Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

Есть одна особая черта, свойственная племени монбуту. Если судить по тем сотням людей, которые из любопытства приходили к моей палатке, и по тем тысячам, которых я видел во время своего трехнедельного пребывания у мунза, я должен сказать, что по крайней мере пять процентов этого населения имеют светлые волосы. Они всегда были мелко курчавыми, как у негров, и всегда сочетались с самой светлой кожей, какую мне приходилось видеть после того как я уехал из Нижнего Египта... У всех индивидов со светлыми волосами и кожей было болезненное выражение глаз, а также имелись многие признаки явного альбинизма.[231]

То, что альбинизм может быть столь распространенным, несколько удивляет. По всем свидетельствам, африканским альбиносам он доставляет массу неприятностей. Они не только часто испытывают социальную дискриминацию и с трудом находят брачных партнеров, но из-за отсутствия пигмента не могут долго работать вне помещения, часто подвержены меланомам и другим особенно разрушительным разновидностям рака кожи. Эти селективно невыгодные характеристики должны были бы сделать гены альбиносов, а также самих альбиносов редким явлением. По предположению некоторых генетиков, одна из причин высокой частоты (1 к 200) альбинизма среди индейцев хопи в Аризоне состоит в том, что мужчины-альбиносы, освобожденные от работы в поле, остаются дома и в меру своих сил развлекаются с женщинами. Но все доказательства этой гипотезы базируются на единственном примере неотразимости пожилого джентльмена из племени хопи, которому молва приписывает отцовство полутора десятков незаконных отпрысков.[232]

"Пегие" (частичный альбинизм)

Эти дети привели бы Бюффона в восторг. Стараясь найти объяснение альбинизму и в попытках постичь еще не существующую теорию наследования, он стремился узнать, каким будет ребенок, родившийся в результате союза альбиноса с партнером, имеющим нормальную пигментацию. Он полагал, что такие дети будут пятнистыми, или пегими. В "Естественной истории" он приводит еще одну литографию. На ней изображена девочка лет примерно четырех, стоящая посреди целого набора экзотических предметов: зонтика, топорика, покрывала, украшенного перьями головного убора. На пальцах ее как бы застывшей в воздухе руки сидит домашний питомец – небольшой попугай. Тело у девочки двуцветное: мозаика черных и белых пятен.

Частичный альбинизм. Мари-Сабина, Колумбия, 1749 г.

Из книги Жоржа Леклерка Бюффона "Естественная история всеобщая и частная", 1777 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Бюффон никогда не видел этого ребенка, почти ничего не знал о его происхождении и описал исключительно по картинке. Нарисованный в Колумбии неизвестным художник приблизительно в 1740 году, портрет был отправлен в Европу на испанском судне, которое вскоре было захвачено вест-индской эскадрой военно-морских сил Великобритании. Теперь картина являлась военным трофеем и была отправлена в Каролину, где с нее сделали, как минимум, две копии. Одну из этих копий, а может быть – и сам оригинал, послали в Лондон, но корабль, в свой черед, был ограблен, на этот раз французскими моряками, и картина попала в руки бургомистра Дюнкерка, некоего г-на Таверна, который и отослал ее Бюффону. Так, благодаря Войне за испанское наследство пятнистая девочка Мари-Сабина попала на глаза величайшего натуралиста Европы.

Бюффон был в восторге. На его копии портрета, теперь утраченной, было написано следующее:

Правдивый портрет

Мари-Сабины, которая родилась

12 октября 1736 года в Матуне,

на плантации, принадлежащей

иезуитам города

Картахена в Америке,

от двух рабов негров по имени

Мартианиано и Патрона.

В письме, посланном вместе с портретом, Таверн писал: "Несмотря на имеющуюся надпись, я думаю, что ребенок был плодом союза между белым мужчиной и негритянкой, и, дабы сохранить честь матери и Общества [иезуитов], к рабам которого она принадлежала, было решено указать, что оба ее родителя были черными". Бюффон ответил, что поначалу он счел объяснение Таверна достаточно правдоподобным, но по некотором размышлении усомнился в нем. Существуют тысячи, миллионы людей, в жилах которых смешана кровь черных и белых, и все они демонстрируют однородную коричневую окраску. Возможно, продолжал он, дитя было потомком черного родителя и альбиноса – одного из аномальных блафардов. И это все, что нам известно о Мари-Сабине, за исключением разве что краткого упоминания о ней в книге монаха-иезуита, географа и этнографа Хосе Гумильи "Ориноко в иллюстрациях и обоснованиях: естественная история этой великой реки" (Мадрид, 1745), который вспоминает, что видел ее младенцем в больнице на плантации и сказал матери (восстанавливающей силы после родов), чтобы она оберегала дочь от сглаза. Свой рассказ он заключает выводом, что в своеобразной внешности девочки повинна собака, домашняя любимица, которая, по несчастью, тоже была пятнистой.[233]

Предположение Бюффона о том, что пятнистые дети являются потомками альбиносов и негров, продержалось почти двести лет. Конечно, по сравнению с пятнистой собакой Гумильи это было более разумное объяснение, но все равно его столь длительное существование остается загадкой, так как за то время по меньшей мере четыре других пятнистых ребенка с Карибских островов попали на страницы научных журналов, причем ни у одного из них не было родителя-альбиноса. Кроме Мари-Сабины науке стали известны Джон Ричардсон Примроуз Боби (родился в 1774 году на Ямайке), Мадлен (родилась в 1783 году на острове Санта-Лючия), Джордж Александер Граттон (родился в 1808 году в Сан-Винсенте) и Лисби (родился в 1905 году в Гондурасе). Каждый из этих детей в свое время был знаменитостью. Портреты Мари-Сабины ныне висят в Уилльямсбурге, Вирджиния, и в Хантеровском музее в Лондоне; Мадлен удостоилась статуи в Гарвардском университете; а в Марлоу, графство Суррей, находится могила Джоржда Граттона со следующей эпитафией: "Под этим камнем погребен ребенок, чей цвет отличен от других с пеленок".[234]

Частичный альбинизм. Лисби, Гондурас, 1912 г.

Из книги Карла Пирсона и др. "Монография об альбинизме у человека", 1913 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Последний из карибских пегих детишек – Лисби – фигурирует в статье британского генетика Карла Пирсона, написанной в 1913 году. Подобно Бюффону, Пирсон полагал, что пятнистость как-то связана с альбинизмом. Он не считал, что мать ребенка имела любовную связь с альбиносом – на семейной фотографии изображена одетая в кружево матрона явно непоколебимых моральных устоев. Вместо этого он задается вопросом о происхождении Лисби, предполагая наличие у него предка-альбиноса. В действительности гипотеза Пирсона была еще несколько сложнее, так как, по мысли ученого, наличие предка альбиноса могло стать причиной пятнистости только в том случае, если кто-то из родителей ребенка обладал особенно темной кожей как это и было с отцом Лисби, которого Пирсон называл "черным, как уголь, негром". Довольно-таки заковыристое объяснение, причем такое, которое трудно понять с современной точки зрения.[235] Теперь мы знаем, что пятнистость не имеет ничего общего с альбинизмом, а вызывается доминантными мутациями в абсолютно ином наборе генов и что эти мутации могут встречаться у людей любого цвета кожи, не говоря уж о лошадях, кошках и породе мышей, которая называется "Splotch"[236]. Они представляются нам не менее удивительными, чем была Мари-Сабина для Бюффона. Помимо всего прочего, они говорят нам о странном происхождении клеток, окрашивающих нашу кожу.

Меланоциты проводят всю свою жизнь в коже, хотя и являются по отношению к ней иммигрантами. В то время как большая часть кожи связана с эктодермой, они ведут свое начало от ткани так называемого "нервного гребня". Примерно на двадцать восьмой день после зачатия клетки нервного гребня покидают только что сформированный дорзальный нервный тяж и устремляются к голове плода, где и формируют лицо. Но отдельные клетки нервного гребня путешествуют еще дальше. Как река разделяется на рукава в пределах своего устья, так и ручейки клеток нервного гребня устремляются вниз с откосов дорзального нервного тяжа и достигают самых дальних границ эмбриона. В одной части тела они образуют нервы, в другой – мышцы, и повсюду, где бы ни находились, они вторгаются в развивающиеся железы. Некоторые становятся меланоцитами, которые на довольно ранних стадиях жизни плода внедряются в нижние слои кожи, где и остаются для производства пигмента. Клетки нервного гребня не только формируют наши лица, но и придают им окраску.

Для того чтобы из необученных нервных клеток образовались меланоциты, а не какие-нибудь другие виды клеток, равно как и для того, чтобы направить меланоциты к месту их окончательного назначения, нужны соответствующие молекулярные механизмы. Мутации по меньшей мере пяти различных генов вызывают пятнистость кожи, и каждая из них выводит из строя один или несколько таких механизмов, что приводит к появлению лишенных меланоцитов и, следовательно, абсолютно белых участков кожи. У одних людей это выражается всего-навсего в появлении белой пряди волос надо лбом, у других покрывается пятнами тело, у третьих глаза становятся разного цвета. Но встречаются и более серьезные нарушения. Некоторые пятнистые дети страдают тяжелым кишечным заболеванием, известным под названием "расширение толстой кишки", когда нижние отделы кишечника раздуваются по причине постоянных запоров, вызываемых отсутствием кишечных нервов, контролирующих дефекацию. Эти нервы также являются производными нервного гребня. Кроме того, пятнистые дети склонны к глухоте, так как, по-видимому, меланоциты играют какую-то важную роль в строении внутреннего уха.[237]