Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

Глава X

Антропометаморфозы

[эпилог]

Череп австралийского аборигена, Земля Арнем.

Из книги Армана де Катрфажа "Crania ethnica: черепа человеческих рас", 1882.

Авторы книг по генетике, по крайней мере книг, предназначенных для широкого читателя, часто расходятся во мнениях, а если в чем-то и сходятся, так либо в предсказаниях о будущем человечества, либо в морализировании по поводу этого будущего. Иногда, правда, в их трудах можно найти и то и другое. Прогнозы неизбежно основаны на той роли, которую "новые генетические технологии" – массовые генетические обследования, селекция эмбрионов, клонирование, модификация зародышевых линий и тому подобное – будут играть в жизни индивидов и групп. Некоторые из пишущей братии полны оптимизма и уверяют нас, что все технологии ничто по сравнению с величайшими демографическими движущими силами, такими как рождаемость или миграции, которые формируют генофонд нашего вида. Другие с поразительным хладнокровием рисуют картину трансформации человеческого рода в нечто, напоминающее высокоинтеллектуальное растение. Есть такие, как правило – среди научных обозревателей в средствах массовой информации, кто хочет получить собственные клоны, другие выражают желание так реструктурировать налоговую систему, чтобы она удерживала людей с наследственными заболеваниями от воспроизводства. Кое-кто – так называемые приверженцы этического развития, биологи-диалектики и священнослужители – напыщенно говорят о "человеческом достоинстве", активно бранят "генетический детерминизм" или туманно намекают на "этические дилеммы, стоящие перед всеми", редко нисходя до объяснений, что под этим подразумевается.[301]

Я предлагаю не поддаваться соблазну пойти по одному из таких путей. Я не знаю будущего, а мои взгляды на моральные проблемы клонирования людей, инженеринга зародышевых линий или любого другого технологического приема не являются ни глубоко продуманными, ни хоть в чем-то уникальными, чтобы их можно было выставить на публичное обсуждение. Эта позиция вызвана не трусостью, а, скорее, благородством – по крайней мере, так мне хочется думать. Вместо сентенций я закончу эту книгу, которая повествует о множестве вещей, известных нам относительно строения человеческого тела, некоторыми мыслями о том, чего мы не знаем и – по крайней мере я – хотели бы узнать.

Я хочу больше знать об изменчивости. Эта книга посвящена преимущественно редким мутациям, наносящим ущерб организму. Если я и упоминал об изменчивости, то только мимоходом. Под изменчивостью я подразумеваю нормальные вариации человеческой внешности и признаков, которые мы видим у окружающих нас здоровых людей. Я имею в виду изменчивость, которая существует в пределах самой маленькой шотландской деревушки с ее кареглазыми, зеленоглазыми и голубоглазыми обитателями. Кроме того, я имею в виду различия по форме тела между популяциями, живущими по соседству, но чем-то друг от друга отличающимися, как, например, в случае низкорослых пигмеев и высоких банту. Я также понимаю под изменчивостью особенности цвета кожи, курчавости волос и формы глаз, которыми в большей или меньшей степени отличаются друг от друга народы, связанные своим происхождением с разными континентами. В таком случае одна из тем, о которой я хочу знать больше, связана с расой.

В течение долгого времени понятие "раса" находится под прицелом критики. Среди ученых атакой руководят генетики. Их нападки основаны на двух эмпирических выводах, полученных в результате изучения характера генетической изменчивости по всему земному шару. Первым стало открытие того, что большая часть разнообразия, столь характерного для наших геномов, вовсе не делит человечество на группы, которые соответствовали бы традиционным антропологическим или общепринятым представлениям. Все гены присутствуют в различных вариантах, даже если большая часть из них "молчит" и не влияет на структуру кодируемых ими белков. Некоторые варианты с неизбежностью чаще представлены в одних частях света по сравнению с другими. Но широта распространения или, наоборот, редкость отдельных генных вариантов в разных областях земного шара не совпадает с традиционными границами расовых ареалов. Обычно считается, что границы между расами должны быть резкими, а изменения частот генных вариантов, как правило, сглажены. Изменения частот разных генов могут также не согласовываться между собой. Если разделить человечество на некие сегменты, большая часть генов попросту не обнаружит, к какому именно отсеку относится.

Другое открытие, которое заставило – и заставляет – генетиков сомневаться в существовании рас, – это широкое распространение генетического разнообразия даже в пределах самых маленьких популяций. Около 85 процентов всего спектра генетической изменчивости можно обнаружить внутри любой страны или популяции – к примеру камбоджийцев или нигерийцев. Еще около 8 процентов отличают друг от друга народы – скажем, голландцев от испанцев. Таким образом, остаются какие-то жалкие 7 процентов или около того на все разнообразие различий между континентами или, при наиболее либеральной интерпретации термина, "расами". Конечно, между голландцем и представителем племени динка существуют генетические различия, но они не больше тех, которые свойственны двум любым уроженцам города Делфт.

Эти факты относительно генетической изменчивости человека были известны давно, еще в 1960-х годах. С тех пор каждое десятилетие тому находились новые подтверждения, снабженные еще более внушительным количеством данных, полученных с использованием все более продвинутых способов обнаружения и анализа генетического разнообразия. В 1960-х генетическую изменчивость изучали с помощью миграции различных белков на геле; сегодня методом изучения служит секвенирование целых геномов. Поколения ученых интерпретировали результаты своих исследований приблизительно так, как сделал это здесь я, уверенно утверждая, что расы, по крайней мере в генетическом смысле, не существуют. Они представляют собой искусственные образования, социальные понятия или же остатки дискредитированных идеологических систем.[302]

Однако большинству людей такие доводы казались неубедительными. Они восприняли главную мысль: расы сегодня – почему-то не совсем то, чем они были раньше. И лучше вообще избегать этого слова, заменяя его термином "этническая принадлежность" или чем-то подобным, что дает возможность удачно соединить культурные и физические варианты. Для некоторых настаивание на существовании рас есть проявление стойких расистских взглядов. Я полагаю, что они не правы. По-моему, уроки генетиков столь широко игнорируются именно потому, что они явно противоречат фактам, которые находятся у нас перед глазами. Если расы не существуют, тогда почему же при мгновенном взгляде на лицо незнакомца мы можем распознать континент, а иногда и страну, в которой жили он или его предки?

Ответ на этот вопрос следует искать в тех самых у процентах, сколь жалкими они бы нам ни казались, которыми отличаются люди в разных частях света. Семь процентов – действительно малая часть от общего генетического разнообразия, однако она достаточно велика, чтобы заключать в себе наличие сотен, а может быть, и тысяч полиморфных генов, которые являются обычными и широко распространенными на одном континенте и редкими или даже отсутствующими на другом. В последние годы некоторые генетики занялись поиском таких вариантов. Они известны под названием "Информативных маркеров происхождения" ("Ancestry Informative Markers" – AIMs), названных так потому, что могут действительно приблизительно сообщить, откуда происходят ваши предки, или даже разобраться с ними, если они – как это часто бывает – происходят из разных мест. Поиски AIMs, которые поначалу фокусировались на африканских и европейских популяциях, но теперь постепенно охватывают и другие группы, ведутся в надежде найти генетические основы некоторых заболеваний, например диабета 2-го типа, риск развития которого различается у африканцев и европейцев.[303]

Многие AIMs yже обнаружены. Для некоторых из них причины их присутствия на одном континенте и отсутствия на другом вполне очевидны. Один из вариантов гена FY (Duffy) широко встречается у африканцев, но крайне редок среди других народов. Африканский вариант выглядит странным, поскольку он препятствует продукции белка, кодируемого геном FY. Все остальные варианты способствуют образованию белка, хотя его форма также может варьировать. Белок FY – это рецептор фактора роста на клетках крови, которым как будто пользуются также и малярийные паразиты, поэтому его отсутствие у африканцев можно почти наверняка считать результатом длительного действия естественного отбора для защиты от болезни. Факт отсутствия FY у африканцев и его наличия в других частях света был известен на протяжении нескольких последних десятилетий.[304] В наши дни обнаружены многие другие отличия, хотя обыкновенно и не столь разительные, как в случае с FY. Никто не знает, каковы функции большинства AIMs и почему они встречаются в том, а не другом месте.