Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

226

О сексуальных отношениях у геведоче и куолу-аатмуол см.: Imperato-McGinley et al., 1991; Herdt, 1994. — прим. авт.

227

Бендиш (Bendishe, 1865) приводит краткое изложение и английский перевод антропологических работ Линнея; Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Броберг (Broberg, 1983) дискутируют по поводу Homo troglodytes. О значении Линнея в интеллектуальной традиции средневековой мысли см.: Lindroth, 1983. — прим. авт.

228

Описание Женевьевы см. у Бюффона (Buffon, 1977; добавление к статье под названием "Разновидности человеческого вида" в "Добавлении к естественной истории", т. 4, стр. 371-454). — прим. авт.

229

Общий обзор генетики пигментации у человека см.: Sturm et al., 1998. — прим. авт.

230

Наиболее распространенная форма альбинизма – глазнокожный альбинизм 1-го типа, или OCA1 (203100), обусловленный рецессивной мутацией гена тирозиназы (606933). Альбиносы с серыми глазами относятся к глазнокожному альбинизму 2-го типа, или OCA2 (203200), обусловленному рецессивной мутацией гена P (Durham-Pierre et al., 1994; Stevens et al., 1997). — прим. авт.

231

О встрече Швайнфурта с альбиносами в Африке см.: Schweinfurth, 1878, v. 2, p. 100-101. — прим. авт.

232

О распространении альбинизма среди индейцев хопи – Woolf and Dukepoo, 1969. — прим. авт.

233

Историю Мари-Сабины описали Бюффон (Buffon, 1977, p. 557), Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Добсон (Dobson, 1958). — прим. авт.

234

О других людях с частичным альбинизмом, живших в XVIII веке, сообщает Бланшар (Blanchard, 1907). — прим. авт.

235

О Лисби – см. у Пирсона (Pearson, 1913). Причиной того, что Пирсон настаивал на этом, довольно искусственном объяснении происхождения неполного альбинизма, было опять-таки его неприятие менделевской теории наследования. — прим. авт.

236

Пятнистая (англ.).

237

Черты неполного альбинизма – пятнистости, белая прядь волос и билатеральная гипопигментация конечностей и туловища (172800) вызываются доминантными мутациями гена c-Kit (164920), который кодирует рецептор тирозинкиназы. Лиганд c-Kit – это фактор Стила (Sl) у мыши, но нарушений с мутациями этого гена у человека идентифицировано не было. Считается, что c-Kit и его лиганд руководят миграцией вероятных меланоцитов. Другие синдромы частичного альбинизма часто вызывают только белую прядь волос, но ассоциируются с глухотой или расширением толстой кишки. Это синдромы Ваарденбурга от I до IV типа (193500, 193510, 602229), причины которых заключаются в доминантных мутациях генов Pax3, Sox10 и MITF (Tassabehji et al., 1992; Watanabe et al., 1998). Эти гены представляют собой транскрипционные факторы, нужные для спецификации поколений меланоцитов (Goding, 2000). Манифестации этих синдромов весьма разнообразны; все они вызываются доминантными мутациями; появление гомозигот, вероятно, заканчивается летальным исходом. — прим. авт.

238

Известно, что африканцы отличаются от европейцев, а народы Восточной Азии – от тех и других структурой и плотностью своих меланосом (Szabo et al., 1969; Toda et al., 1972). О генетике, однако, мы знаем очень мало, не считая некоего намека на то, что в этом как-то замешан P-ген (Sturm et al., 1998). — прим. авт.

239

Характеристику человеческого рода см.: Linnaeus, 1758, p. 20-21. — прим. авт.

240

История расовых категорий в Южной Африке см.: Posel, 2001. — прим. авт.

241

История Риты Хефлинг см.: Josef and Godson, 1988. — прим. авт.

242

Рыжие волосы и ожирение вызываются мутациями гена POMC (176830), который кодирует предшественников α-МСГ и АКТГ (Krude et al., 1998). — прим. авт.

243

Рыжие волосы (266300) обусловлены рецессивными мутациями гена MC1R (155555) (Robbins et al., 1993; Valverde et al., 1995; Smith et al., 1998; Flanagan et al., 2000; Healy et al., 2001). Помимо общей убедительности аргументов, которые я приводил здесь в отношении того, являются ли рыжие волосы результатом действия естественного отбора или нет (Darwin, 1871, 1981, т. 26 стр. 316-405; Robins, 1991, стр. 59-72) и могут ли они поэтому считаться мутацией или полиморфизмом, существуют также сложные статистические тесты, с помощью которых можно иногда проследить исторический путь отбора. Такие тесты были проведены для гена MC1R, но полученные результаты оказались недостоверными (Rana et al., 1999; Harding et al., 2000). — прим. авт.

244

Подробное описание ранней (до канээровской) истории китайской антропологии и евгенической традиции см.: Dikotter, 1992,1997,1998. Изучением волосатости айнов занимались Харви и Бросуэлл (Harvey and Brothwell, 1969). — прим. авт.

245

Истории и иконографии семьи Гонсальвус посвящены многие работы (Aldrovandi, 1642; Siebold, 1878; Zapperi, 1995; Haupt et al., 1990). Особенно подробно об этом пишет Хертель (Hertel, 1990). — прим. авт.

246

Об истории Схве Маонга и его семьи пишут многие авторы (Crawford, 1827; Yule, 1858; Bondeson and Miles, 1996). — прим. авт.

247

Общий обзор работ о специализации волос (и перьев) см. в статье: Oro and Scott, 1998. Роль молекул BMP и FGF описана в других работах: Jung et al., 1998; Noramly and Morgan, 1998. Эксперимент по трансгендерной трансплантации осуществили Рейнолдс с соавторами (Reynolds et al., 1999). — прим. авт.

248

Перевод М.Л. Гаспарова.

249

Большая часть приведенных мной анекдотических случаев взята из книги: Segrave, 1996, в которой изящно описана социальная история проблемы облысения. — прим. авт.

250

Об облысении по мужскому типу, или андрогенной алопеции (109200), см.: Kotsarelis and Millar, 2001; авторы рассматривают общую биологию процесса отмирания волосяного фолликула; обзор исследований по генетике андрогенной алопеции см.: Kuester and Happle, 1984. — прим. авт.

251

См. Аристотель, "История животных". — прим. авт.

252

Хамильтон (Hamilton, 1942) описывает эксперименты с тестостероном; Кнуссманн с соавторами (Knussmann et al., 1992) обсуждают соотношения между содержанием тестостерона, мужскими качествами и облысением. — прим. авт.

253

Троттер (Trotter, 1928) пишет о связи между ростом волос и бритьем головы; другие авторы (Sato et al., 1999; Callahan and Oro, 2001) обсуждают роль соник-хеджхога в обновлении волосяных фолликул; о значении β-катенина см.: Huelsken et al., 2001. — прим. авт.

254

Портреты из замка Амбрас были впервые описаны в научной литературе физиологом К.Т. Зибольдом (Siebold, 1878). Он предположил, что изображенные на них люди обладали атавистическими качествами. Эту точку зрения разделял Брандт (Brandt, 1897), который утверждал также, что подобное нарушение характерно и для бирманской семьи. Оба ученых признавали, что избыточный рост волос в обеих семьях обусловлен зародышевым покровом лануго (Зибольд напрямую сравнивал волосяной покров Петруса Гонсальвуса с таковым у зародыша орангутана). При этом они считали, что лануго еще более примитивен – подобное смешение филогении и онтогении было характерно для немецкой науки того времени, находившейся под сильным влиянием идей Геккеля. Фельгенгауэр (Felgenhauer, 1969) приводит обзор взглядов ученых XIX века на волосатых людей. — прим. авт.

255

Сравнительно недавно разгорелась бурная дискуссия по поводу того, сколько в точности синдромов с избыточным ростом волос нам известно и какой именно был у того или иного из волосатых людей (об одной из точек зрения на этот вопрос сообщается в работе: Garcia-Cruz et al., 2002). Я утверждаю, что в семьях Петруса Гонсальвуса и Схве Маонга присутствовало одно и то же нарушение: ланугинозный гипертрихоз (145700), который вызывается мутантным геном, вероятно располагающимся на 8-й хромосоме. Волосы по крайней мере одного человека с этим же синдромом (русского по имени Адриан Евтихиев) были исследованы с помощью микроскопа и, как оказалось, обладали свойствами лануго. У наиболее известного современного волосатого семейства – мексиканцев Гомесов – обнаружено другое, не связанное с первым нарушение: терминальный гипертрихоз, сцепленный с X-хромосомой (145701) (Figuera et al., 1995). В этой и еще одной работе (Hall, 1995) содержатся новые и, вероятно, наиболее обоснованные утверждения, что последняя разновидность волосатости и в самом деле является атавизмом. — прим. авт.