Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности?

• Название: Что вы знаете о своей наследственности?
• Автор: Николай Тарасенко
• Издательство: «Наука», сибирское отделение
• Жанр: Научпоп
• Год: 1991
• ISBN: 5-02-029539-6

В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами и последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: «эффект одиночки», «старая первородка», «40 % интеллекта — до трех лет» и др.

Первое издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова.

Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека.

---

* Группа имеет два генотипа.

Таблица 14. Связь групп крови с антителами и антигенами

Группа крови Антигены, содержащиеся в эритроцитах Антитела, содержащиеся в сыворотке крови I(0) _ Анти А, анти В II(A) А Анти В III(В) В Анти А IV(AB) АВ —

Таблица 15. Варианты несовместимости матери и ребенка (по группам крови системы АВ0)

Мать Ребенок Группа крови Генотип Группа крови Генотип I 10 10 II 1А 10     III 1В 10 II 1А 10 III 1В 10     IV 1А 1В III 1B 10 II 1А 10     IV 1А 1В

Рассмотрим такой пример. Двое мужчин имеют II группу крови, а их жены — I. В этом случае у одной супружеской пары могут родиться двое детей со II (или с I) группой крови, а у другой пары возможен один ребенок с I, а другой — со II группой крови. I группа крови новорожденному гарантирована только в том случае, если оба родителя имеют эту группу. Если же у обоих родителей II или III группа крови, то их дети, кроме родительской, могут иметь и I группу крови. В случае, когда у родителей II и III группы крови (например, у матери — II, у отца —III), их дети могут обладать I—IV группами. У родителей с I и IV группами крови (например, у матери — I, у отца — IV) дети будут иметь II или III группу (см. табл. 13). Правда, недавно в специальной литературе появилось описание нескольких японских семей, у которых родители имели I и IV группы крови, а дети — IV. Такие семьи представляют большой научный интерес, а «неправильное» наследование IV группы крови тщательно исследуется.

Присутствие генов А и В обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В, а их отсутствие приводит к появлению антител А и В в сыворотке крови (табл. 14). Если антиген А, содержащийся в эритроцитах, встречается с антигеном А, содержащимся в сыворотке, то происходит склеивание эритроцитов. В норме такого не происходит, так как в крови нет антител, способных склеивать собственные эритроциты (антигены). Но около 5% зигот (оплодотворенных яйцеклеток) погибает, а в среднем 1 % новорожденных имеют гемолитическую болезнь из-за несовместимости матери и ребенка по группам крови системы АВ0. Возможные варианты такого несовмещения показаны в табл. 15, Если, например, ребенок имеет генотип 1А10, а мать 1В10, то у ребенка есть антиген А, а у матери — антитело А. Последние проникают в кровь плода и склеивают, а затем и разрушают эритроциты, обусловливая этим гемолитическую болезнь. Ученые предполагают, что существует специальная генетическая система защиты плаценты, которая нейтрализует антитела матери до их попадания в кровь плода.

Резус-фактор (Rh)

Система групп крови резус открыта в 1940 году К. Ландштейнером. Изучая кровь человека и животных, ученый обнаружил, что кровь примерно 85 % обследованных людей подобна крови обезьян резус. Было доказано, Что кровь этих людей содержит антиген, идентичный имеющемуся у резуса. Обнаруженный антиген был назван резус-фактором (Rh). Вскоре было показано, что присутствие (или отсутствие) этого гена наследуется.

Рис. 25. Несовместимость по резус-фактору. Отец Rh+, мать Rh-, ребенок Rh+.

Резус-фактор может быть положительным или отрицательным. В первом случае он обусловливается доминантным (более сильным), во втором — рецессивным (менее сильным) геном. Если оба родителя имеют одинаковый резус-фактор (положительный или отрицательный), то иммунологического конфликта между организмом матери и плодом не происходит. Конфликт возникает, если отец имеет положительный, а мать — отрицательный резус-фактор. В этом случае плод будет иметь отцовский положительный (доминантный) резус-фактор, который вступит в иммунологический конфликт с материнским — отрицательным. Если же, напротив, у матери положительный резус-фактор, а у отца — отрицательный, то плод будет иметь материнский положительный (доминантный) резус-фактор, и в этом случае иммунологический конфликт не проявится.

При иммунологическом конфликте между организмом матери и плодом первый ведет себя так, как будто это не его ребенок, а инородное тело. Антигены плода вызывают появление в организме матери антител, способных при высоких концентрациях (титрах) нейтрализовать развитие плода и освободить организм матери от «чужеродного» тела. Однако при первой беременности количество антител в организме матери не повышается до такого уровня, чтобы существенно повредить (или убить) плод: исход, как правило, бывает благополучным. Но при второй беременности к антителам, которые остались в крови матери от первого ребенка, добавляется еще определенное их количество. В этом случае эритроциты ребенка будут уже частично повреждаться. Если между первой и второй беременностями не было прерванных беременностей, то и второй ребенок рождается вполне здоровым. Но если до беременности производились переливания крови без учета резус-фактора, которые могут быть приравнены (в зависимости от количества прилитой крови) к беременности, то второй ребенок будет неполноценным (рис. 25).

В Новосибирске и в других городах Западной Сибири отмечено несколько случаев, когда врачи делали (и неоднократно) переливание крови при тяжелых заболеваниях девочкам без учета резус-фактора (который был детально изучен лишь около 20 лет назад), В результате, когда девочки стали взрослыми, все беременности у них заканчивались гибелью эмбриона или спонтанным абортом.

Однако современная медицина может помочь таким семьям иметь детей. Созданный в Ленинграде Институт переливания крови производит частичную замену крови матери с целью снижения титра антител до неопасных уровней для будущего плода.

Антигены лейкоцитов

Изучение системы антигенов HLA началось в 1954 году, когда был открыт первый антиген этой системы. К настоящему времени их уже установлено более 100. Широкий интерес специалистов к названной системе связан с тем, что она ответственна за явление гистосовместимости тканей. Более того, в 70-х годах была установлена связь между предрасположенностью к некоторым заболеваниям у человека и системой антигенов HLA. Выдвинуто несколько гипотез, объясняющих эту связь. В настоящее время доказана корреляция HLA со следующими заболеваниями: вирусным гепатитом В, хроническим гломерулонефритом, сахарным инсулинзависимым диабетом, диффузным токсическим зобом, рассеянным склерозом, раком, ишемической болезнью сердца и др. (табл. 16). Иными словами, HLA-антигены являются генетическими факторами риска. Следовательно, типирование населения по системе антигенов HLA способствует выявлению лиц с повышенным риском к какому-либо заболеванию. При этом представляется возможность проведения современных мер профилактики, а при необходимости и своевременного лечения.

Таблица 16. Распределение антигенов (в %) системы HLA у больных с различной локализацией рака (I) и с ишемической болезнью сердца (II)

I II HLA-антиген Здоровые (845) Больные (124) HLA-антиген Здоровые (619) Больные (202) А10 19,64 29,03 ** By 18,1 52,2 Aw19 12,78 7,25 Ах 17,24 16,83 А28 8,04 3,22 * В5 21 17,33 Ах 17,4 29,0 В7 27,78 40,59 ** В12 19,76 12,06 В12 20,51 14,85 В13 6,86 8,87 В14 7,43 14,85 ** В14 7,33 5,64 В15 11,41 20,79 В15 11,71 14,51 В18 10,0 6,93 В16 5,91 8,06 В22 5,16 2,48 В18 10,53 0,8 ** Ву 17,72 4,95 ** В21 3,55 0 Cw1 12,23 9,44 Bw22 4,61 10,48 ** Cw2 8,33 13,33 В35 12,3 4,83 ** Cw3 12,23 19,44 В40 17,63 1,61 ** Cw4 18,75 35,56 **

* По Шабалину [1988].