Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Так родился глобальный проект «Геном человека», задача которого — определить все нуклеотидные последовательности человеческой ДНК, в которых, по современным оценкам ученых, спрятана информация примерно о тридцати тысячах генов. В США авторитетная комиссия специалистов сочла такую грандиозную задачу вполне выполнимой. Отказываться от такой кучи денег в силу любых соображений было явно глупо. Стоимость реализации проекта была оценена в 3 миллиарда долларов, а время его выполнения должно было уложиться в 15 лет. К работе над столь грандиозной задачей были привлечены не только американские ученые, но и сот рудники молекулярно-биологических лабораторий многих стран мира, в том числе и в России.

Неудивительно, что среди ученых нашлось немало специалистов, выразивших горячее желание поучаствовать в щедро оплачиваемых разработках. Оппонентов, которые решались бы при этом публично подвергать острой критике проект, находилось немного. Тем не менее, они были. Например, лауреат Нобелевской премии Дэвид Балтимор прямо утверждал, что проект «Геном человека» не имеет научной ценности и является лишь «уловкой для добывания денег», хотя на общественность он может производить благоприятное впечатление, благодаря своей масштабности.

Ему вторил наш соотечественник, директор Института белка, академик РАН Александр Сергеевич Спирин, который был ярым противником реализации проекта. Он утверждал, что расшифровка всей нуклеотидной последовательности ДНК человека — задача скорее техническая, чем научная. «Сосредоточение больших интеллектуальных сил и материальных средств на подобной проблеме обескровит науку и может затормозить ее развитие в других, оригинальных областях. Целое поколение научной молодежи будет фактически выведено из сферы творчества», — так комментировал Спирин в конце XX века сложившуюся ситуацию корреспондентам «Известий».

Не вызывает сомнений, что возникающие в процессе реализации проекта технические проблемы удается решать. Уже во второй половине 80-х годов японская фирма «Сейко инструменты и электроника» создала секвенатор — прибор, способный практически без вмешательства человека определять нуклеотидные последовательности кусков ДНК. Вначале скорость его работы была сравнима со скоростью работы квалифицированного сотрудника лаборатории, однако со временем интенсивность работы новых вариантов подобных автоматических дешифраторов начала возрастать.

Деньги и нуклеотиды

Несмотря на технический прогресс, ускоряющий работу над проектом «геном человека», сама целесообразность подобного проекта, рожденного колоссальными деньгами далекого от биологических исследований человека, по-прежнему вызывает сомнение. В самом конце XX в. биологи уже определили нуклеотидные последовательности ДНК 21-й хромосомы человека. Была проделана титаническая работа по выяснению взаимного положения более чем 33,5 миллионов азотистых оснований. И каков же результат? Они обнаружили 127 уже известных науке генов (смысла в повторном определении их локализации нет никакого) и более согни участков ДНК, которые теоретически могут быть генами, кодирующие неизвестные белки. Ни о строении, ни о функции этих гипотетических белков пока ничего не известно.

Тем не менее, когда подобные результаты обсуждаются в прессе, произносится много умных фраз о важности именно 21-й хромосомы, поскольку еще с 1959 г. известно, что ее лишняя копия приводит к синдрому Дауна. Это безусловно так, только расшифровка всех ее нуклеотидных последовательностей не дает ровным счетом ничего для понимания, почему ее удвоение приводит к тяжел мм порокам в развитии ребенка. Гораздо выгоднее работать с отдельными генами, кодирующими уже известные науке белки.

Подобная ситуация возникает просто потому, что генеральное направление исследований заранее определено выделенными на них деньгами, и теперь надо во что бы то ни стало доказать, что шкурка стоит выделки. При этом масса сомнительных вопросов остается вообще за рамками публичного обсуждения в прессе. Например, совершенно не ясно, о расшифровке генома какою именно человека идет речь. Люди различных рас и национальностей отличаются по наборам генов, кодирующих варианты сходных белков. Следовательно, для того, чтобы составить представление о геноме человека как биологического вида, необходимо собрать информацию обо всех вариантах генов в пределах отдельных популяций. А это усложняет работу на порядок, если не более.

Со школьной скамьи известно, что парные, так называемые гомологичные хромосомы способны обмениваться своими участками. Это происходит во время образования половых клеток. В результате дополнительно увеличивается разнообразие, лежащее в основе формирования уникальности каждой отдельного индивида. Следовательно, проанализировав 21-ю хромосому, полученную от другого человека, можно получить сходные, но все же иные последовательности нуклеотидов.

Наконец, некоторые гены, в частности кодирующие белки антител, формируются благодаря почти случайному комбинированию отдельных «кусочков» в процессе эмбрионального развития организма, поэтому у каждого человека они отличаются определенным своеобразием. Может ли в этой ситуации вообще идти речь о полной расшифровке генома человека, если у каждого представителя Homo sapiens набор его генов по-своему уникален?

Генные авгуры

Не вызывает сомнения, что в ближайшем будущем будут определены нуклеотидные последовательности всех 23 хромосом человека. Более того, американскому руководителю геномной программы США Ф. Коллинзу вполне можно верить, когда он предсказывает в обозримом будущем возможность достаточно быстрого определения нуклеотидных последовательностей ДНК каждого желающего с толстым кошельком в кармане. Не вызывает сомнения, что важность обладания такой информацией будет убедительно подтверждена множеством умных слов, высказанных по этому поводу в околонаучной прессе. Наверняка найдутся и тысячи желающих, готовых расстаться с немалой суммой, чтобы получить на магнитном носителе строчки, включающие несколько миллиардов азотистых оснований, сочетание которых таит в себе основу их биологической индивидуальности.

Почти со 100 %-ной уверенностью можно предсказать, что неизбежно возникнут фирмы-толмачи, которые будут на основе полученных данных определять вероятность различных заболеваний, возможную продолжительность жизни, природные склонности клиента, хотя подобный анализ можно сделать уже сейчас на основе анализа его родословного древа. Зато с какой наукообразной таинственностью будет обставлен ритуал суперсовременного гадания по ДНК!

Подобная ситуация недобросовестной эксплуатации научных результатов уже возникла в криобиологии, изучающей возможности временного замораживания живых объектов. С низшими организмами вроде бактерий такой трюк успешно проходит. Удается его проделать и с отдельными клетками вроде сперматозоидов животных. Однако пока разморозить и оживить теплокровное животное не способна ни одна лаборатория мира. Все его клетки неизбежно гибнут в процессе заморозки. Тем не менее, в США уже существует множество фирм, предлагающих за большие деньги замораживать покойников, увещевая при этом родственников, что в будущем наука, возможно, справиться с проблемой их разморозки и оживления. Вот тогда-то хранящиеся в жидком азоте бренные останки и смогут научным образом воскреснуть!

Возможность подобного шарлатанства может возникнуть и в результате реализации программы «геном человека», которая неизбежно приведет к появлению «генных авгуров», говорящих на мало понятном для неспециалистов языке, и берущихся делать за хорошую плату всевозможные прогнозы на основе нуклеотидных последовательностей ДНК их клиентов.

Подводя краткий итог обсуждению проекта «Геном человека», можно с уверенностью утверждать, что огромным деньгам, которые на него тратятся, можно было бы найти гораздо более достойное применение в рамках любых других научных биологических и медицинских разработок. Однако, как говорится, «хозяин — барин». Никто не собирается пересматривать целесообразность вложения огромных завещанных Хьюзом денег в проект «Геном человека». Остается лишь утешаться тем, что в нашей стране проблема влияния частного капитала на глобальные направления развития науки возникнет, наверняка, еще нескоро.

Починка ДНК

В клетке в случае нужды есть кому не только кроить к пороть молекулы ДНК, но и сметывать их.

Ю. Г. Чирков

— Ультрафиолет поврёждает ДНК

— Изменения в генах приводят к раку

Вредоносный свет