Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

В самом деле, где доказательства, что существуют «более одаренные расы»? Как мы хорошо знаем, такие утверждения прямо ведут к самому оголтелому расизму! И что значит «всеми воздействиями»? Идея улучшения человеческой породы в целом многим кажется вполне разумной. Однако если мы признаем наличие «хороших генов», возникает проблема — что делать с «плохими генами» и с их носителями? Гальтон считал, что многие проблемы общества, например рост преступности, могут быть решены только путем жесткого контроля над наследственностью. Ему позже вторил Р. Фишер, один и основателей популяционной генетики, который был воинствующим евгенистом. Он считал, что наиболее одаренные граждане должны получать государственные пособия. В то же время следует вводить в практику принудительную стерилизацию неполноценных личностей!

Этот последний пример очень характерен для понимания проблем евгеники. С точки зрения Фишера, нет смысла стимулирован, размножение наиболее способных и одаренных, если их неизбежно захлестнет темная волна бездарей и генетически неполноценных личностей. Некоторые воинствующие евгенисты шли еще дальше. Например, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине М. Бернет считал, что, используя возможности современной генетики и медицины, а также прибегая к социальным мерам, можно полностью изолировать в репродуктивном плане высшие и низшие расы, В 1935 г. другой лауреат Нобелевской премии, известный физиолог Алексис Каррель опубликовал книгу «Это неизвестное существо человек», которая на время стала настоящим бестселлером в Европе и США. В ней он утверждал, что действие естественного отбора на современных людей ослаблено, и поэтому долг ученых восстановит его, целенаправленно занимаясь выведением «биологической наследственной аристократии». При этом он предлагал применять крайние меры по отношению к тем, кто «убивал, грабил с оружием в руках, похищал детей, обирал бедных, кто серьезно обманул общественное доверие». Каррель прямо советовал применять к таким людям эвтаназию — безболезненное умерщвление.

Запах газовой камеры

Мысль — это эмбрион действия. Неудивительно поэтому, что уже в начале XX века предпринимались попытки воплотить в жизнь некоторые радикальные идеи, которые высказывали евгенисты, придерживающиеся крайних взглядов. Например, в штате Индиана (США) была введена в судебную практику принудительная стерилизация умственно отсталых мужчин путем перерезания у них семенных канатиков. Вслед за этим и многие другие штаты ввели закон, согласно которому следовало стерилизовать «наследственных дегенератов». К 1935 г. число таких проделанных операций перевалило за 20 тысяч!

Еще дальше реализация некоторых крайних идей евгенистов зашла в нацисткой Германии, где, как известно, была предпринята попытка целенаправленного и сознательного физического уничтожения «неполноценных рас». В своей книге «Mein Kampf» Гитлер не случайно ссылайся на биологию размножения и теорию эволюции, пытаясь подвести под свою политику геноцида теоретическую базу. Подобная практика оттолкнула подавляющее большинство ученых от идей евгеники, которые теперь прекрасно понимали, к чему могут привести попытки реализации таких концепций на практике. Всемирно известный биолог, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Питер Медавар заметил по этому поводу, что над евгеникой витает «нестерпимый запах газовой камеры».

Как избежать генетической дискриминации?

Проблема постепенного накопления в человеческом обществе генетических дефектов не исчезла. Она существует, и с ней необходимо что-то делать. При этом надо помнить, что любые попытки решать эту проблему, прибегая к санкциям со стороны государства, скорее всего, ни к чему хорошему не приведут. В лучшем случае они выльются в очередной повод для дискриминации, а в худшем — приведут к прямому насилию над личностью. Характерный в этом плане пример — не слишком удачная попытка борьбы с серповидноклеточной анемией в США.

Это врожденное генетическое заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем структуру гемоглобина. Оно передается по рецессивному типу, то есть проявляется в явной форме у гомозигот, в клетках которых имеется сразу две мутантные аллели. При низком давлении эритроциты больных серповидноклеточной анемией принимают форму серпа, в результате чего снижается концентрация кислорода в крови. У гетерозигот, несущих лишь один мутантный аллель, наблюдается лишь незначительная анемия, которая не мешает таким людям вести нормальный образ жизни.

В США среди афроамериканского населения страны распространенность аллелей серповидно-клеточной анемии достаточно велика. Согласно оценкам, каждый двенадцатый афроамериканец является носителем мутации, которая у гомозигот вызывает изменение формы эритроцитов. В 1972 г. на борьбу с этим недугом было выделено 115 млн. долларов, большая часть из которых пошла на тестирование населения и информационную кампанию. Мотив изначально был благой — предупредить супружеские пары, от которых могли с большой вероятностью рождаться больные дети. В результате же страховые компании воспользовались этой информацией в своих целях и повысили взносы для людей, которые были лишь носителями одною мутантного аллеля. Многие американские фирмы перестали принимать таких людей на работу, ссылаясь на их потенциальную анемичность. Этот пример доказывает, что информация о генах человека должна составлять часть врачебной тайны и не подвергаться публичному разглашению. Подобный подход вряд ли вызовет возражения, учитывая, что, по статистике, каждый десятый человек на планете является носителем тех или иных генетических дефектов. Если же учесть мутации, которые существенно не влияют на работоспособность белков, то, вряд ли среди всего населения планеты сыщется хотя бы один индивид, у которого все гены будут «нормальными».

Уже сейчас в результате медико-генетического консультирования можно получить много сведений о состоянии собственных генов, которые могут стать причиной врожденных болезней и аномалий развития у потомства. Не вызывает сомнения, что в первой половине XXI века, возможности экспресс-диагностики резко возрастут. Тогда одна капля крови или соскоб со слизистой поверхности щеки человека станут быстрым источником информации о сотнях и тысячах его генов. Данные подобного рода будут записаны на пластиковую магнитную карточку наподобие телефонной. Доступ к ним будет обеспечен только ее владельцу. Потенциальные молодожены смогут сравнивать свои генетические карточки с помощью компьютерной программы, которая будет выдавать им вероятностный прогноз возможных заболеваний их будущих детей. Как пользоваться таким прогнозом, и что делать, если он окажется по многим пунктам неблагоприятным, в каждом конкретном случае должны решать будущие супруги.

Как сохранить свои гены?

Побочным результатом этого метода было клонирование, позволившее выращивать нормальным организм из клеток, взятых откуда угодно — из носа, пятки, эпителия полости рта и т. п.; а так как происходило это без всякого оплодотворения, налицо определенно была биотехника непорочного зачатия, вскоре получившая применение в промышленном масштабе.

Станислав Лем. Звездные дневники Ийона Тихого

— Возможность клонирования людей разработана

— Причина скандала — мыши

— Кролики могут быть химерами

— Клонирование гитлеров

— Клетки — собственность человека?

Криоконсервирование

Будущее нельзя предвидеть, но его можно изобрести.

Денис Габор

Коварные кристаллы

Характерная примета любого цивилизованного общества — культура хранить и преумножать свои богатства — традиции, материальные ценности, научные данные, позитивный опыт. С древнейших времен задачу хранения личных или общественных богатств выполняли банки. Слово «банк» до последних десятилетий было связано в головах людей с бронированными сейфами, поземными хранилищами, слитками золота и различными ценными бумагами. Но мир стремительно меняется, и вместе с ним меняется наше представление о банках. Банк информации, банк идей, банк генов — это уже что-то почти нематериальное, невесомое, способное уместиться на дискете компьютера или в низкотемпературном холодильнике. Тем не менее, такие банки подчас хранят ценности не меньшие, чем обычные сейфы или кованные сундуки с золотыми дублонами.

Проблема длительного и надежного хранения клеток, а точнее клеточных линий, возникла в конце сороковых годов XX века. Именно тогда стало возможным выделять клетки из тканей и культивировать их на специальных питательных средах в стеклянных сосудов — in vitro, как говорят биологи и врачи.