Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

• Название: Генетика на пальцах
• Автор: Андрей Шляхов
• Жанр: Биология
• Год: 2022
• ISBN: 978-5-17-145162-2

Генетику принято считать трудной для понимания, но на самом деле все логичное понять легко, если двигаться в правильном направлении – от простого к сложному. Эта книга как раз так и написана. Она познакомит вас с основами генетики и многочисленными способами ее практического применения, а также даст научные ответы на имеющиеся у вас вопросы. Чем ДНК отличается от РНК? Сколько разновидностей белков синтезируется в организме человека? Как передаются мутации? Какова вероятность наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям? Когда рождается мальчик, а когда – девочка? В чем суть естественного отбора? Как произошли вирусы? Ответы на эти и другие вопросы вы найдете в этой увлекательной книге. В формате PDF A4 сохранен издательский макет.

---

Глава 2

Гены и их свойства

Ген представляет собой участок молекулы ДНК, в котором закодирована последовательность синтеза одного конкретного белка или же одной конкретной РНК. Молекулы ДНК условно можно сравнить с книгами, а гены – с абзацами.

Один ген отвечает за синтез одного химического вещества, и потому он считается структурной и функциональной единицей наследственности – структурной как часть молекулы ДНК и функциональной, поскольку выполняет одну конкретную функцию. Впрочем, классическая концепция генетики («один ген – один белок – один признак») довольно условна и далеко не всегда верна, но об этом мы поговорим немного позже.

Примечательно, что термин «ген» появился в 1909 году, задолго до того, как ученые узнали о свойствах и структуре ДНК. Изначально ген был условным понятием, обозначающим нечто, определяющее один конкретный признак организма. Ученым был нужен термин, определяющий единицу наследственности. Без этого термина невозможно было выстраивать гипотезы и вести научный поиск.

Кстати говоря, с атомами произошла такая же история. Понятие об атоме как о наименьшей неделимой частице материи впервые было сформулировано еще древнегреческими и древнеиндийскими философами. Научные же определения понятий молекулы и атома были приняты только в 1860 году. А приемлемая с научной точки зрения модель атома появилась лишь в 1913 году. Таким образом, атом не имел четкого научного объяснения более двух тысяч лет, что не мешало оперировать этим понятием!

Логическим путем ученые пытались установить количество генов человека. Данные «широко плавали» – от ста тысяч до миллиона, но все сходились на том, что генов очень и очень много, а оттолкнувшись от этого, приходили к выводу, что носителями наследственной информации должны быть белки, а не ДНК.

Молекулы многих белков по своим размерам могут сравниться с молекулами ДНК, но при этом они состоят из двадцати разных аминокислот[9], а молекулы ДНК образованы четырьмя нуклеотидами (выделять составные части гигантских молекул ученые научились гораздо раньше, чем изучили их структуры). «Двадцать аминокислот дают несравнимо большее количество комбинаций, чем четыре нуклеотида, следовательно, носителями наследственной информации являются белки», – говорили сторонники белковой природы гена, и это утверждение трудно было оспорить. В то время (первая половина ХХ века) никто и помыслить не мог о том, что счет нуклеотидам в молекуле ДНК может идти даже не на миллионы, а на сотни миллионов! Да, наследственная информация записана всего четырьмя буквами, но в очень и очень толстых книгах.

Так сколько же у нас генов? В наше время принято считать, что у человека их около двадцати тысяч. Всего-навсего…

Знакомо ли вам выражение «и на старуху бывает проруха»? Такая вот «проруха» произошла с создателем эволюционной теории Чарльзом Дарвином, который первым попытался всерьез разобраться в принципах наследственности и объяснить, как именно происходит наследование признаков от родителей.

Предупреждение: дальше читайте не просто внимательно, а очень внимательно, потому что за описанием гипотезы Дарвина последует вопрос.

Для объяснения механизма наследственности Дарвин придумал геммулы, некие гипотетические частицы, обеспечивающие наследование признаков. Эти самые геммулы, по мнению ученого, образовывались во всех клетках организма, а затем поступали в кровь и с током крови доставлялись в половые железы. Каждая «новорожденная» половая клетка получала полный набор геммул от всех клеток организма, иначе говоря – получала всю наследственную информацию, которая затем передавалась потомству.

Предположение Дарвина выглядело весьма логично. К тому же оно объясняло наследование приобретенных признаков. Изменившиеся клетки (суть нового признака заключается в изменении клеток) вырабатывают новые геммулы, отличающиеся от тех, которые они вырабатывали прежде.

По неизвестным нам причинам Дарвин не удосужился получить практическое подтверждение своей гипотезы. То ли другие дела помешали, то ли гипотеза казалась ему настолько крепкой, что проверять ее на практике не было необходимости.

А теперь вопрос: как бы вы проверили дарвиновскую гипотезу?

Примечание. Вы ученый-биолог. У вас есть лаборатория со всем необходимым, а также есть возможность использовать подопытных животных, ваши возможности практически неограниченны. Cтарайтесь, чтобы ваш эксперимент был как можно проще. Незачем усложнять, если можно обойтись без этого.

Идем дальше. Пора нам познакомиться с геном поближе, узнать о его свойствах.

Главным свойством гена является его дискретность. Это слово можно перевести как «обособленность». Каждый ген существует сам по себе. Гены не могут соединяться друг с другом и в результате образовывать новый ген. Одни гены могут подавлять другие, не давая им возможности выполнять свою функцию, но не могут с ними соединяться. Ген един и неделим! Именно дискретность делает ген структурной и функциональной ЕДИНИЦЕЙ наследственности.

Из дискретности логически вытекает другое свойство генов – их стабильность. Гены способны функционировать, не изменяя собственной структуры. Каким ген был, таким он и остается после считывания с него наследственной информации.

Однако в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться.

Напрашивается вопрос: «Как ген может одновременно быть и стабильным, и лабильным?! Это же взаимоисключающие понятия!».

Да, взаимоисключающие. Но, тем не менее, гену присущи оба этих свойства.

Давайте разбираться. Сам по себе, как структурная единица, как фрагмент молекулы ДНК, ген стабилен. В процессе выполнения своих функций ген никак не изменяется.

Изменяется ген при копировании молекулы ДНК или же при ее повреждении. Мы еще будем говорить об этом, а пока что важно усвоить следующее – гены способны изменяться в результате каких-то «глобальных» процессов, происходящих со всей молекулой ДНК. Но сам по себе ген стабилен. Во время работы, то есть во время считывания информации, с ним ничего не происходит.

Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями (не путайте аллели с аллеями!). Обычно аллельных генов два, один получен от матери, а другой – от отца. По каждому кодируемому признаку мы имеем парный набор генов.

Аллельные гены могут подавлять друг друга, то есть блокировать считывание информации с парного гена. Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери и ее родителей – голубые, то у ребенка будут карие глаза. В свое время мы рассмотрим принципы наследования признаков более подробно. Пока что надо запомнить, что одни и те же гены могут существовать в различных формах (аллелях) и что аллельные гены могут друг друга подавлять. Кто кого подавляет, предопределено изначально, а не определяется конкретной ситуацией. Иначе говоря, ген карих глаз будет подавлять ген голубых глаз у всех людей.

Конкуренция в рамках пары генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие от матери. Но при этом никогда в наследовании не будет половинчатости! Невозможно унаследовать один признак наполовину от матери и наполовину от отца, потому что гены не смешиваются друг с другом даже в парах, отвечающих за один и тот же признак. Гены никогда не смешиваются! Образно говоря, у ребенка голубоглазой матери и кареглазого отца будут голубые (в отдельных случаях такое возможно, и мы это в свое время обсудим) или карие глаза, но не темно-голубые или светло-карие.

«Сила» гена, его способность подавлять парный ген, называется экспрессивностью. Экспрессивность определяет степень выраженности гена в кодируемом им признаке. Чем ген экспрессивнее, тем сильнее он подавляет своего аллельного собрата.

Гены специфичны, каждый ген кодирует синтез одного конкретного белка, то есть отвечает за один определенный признак. Один ген – один белок – один признак… Однако настало время внести уточнение в это утверждение.

Предупреждение: читаем вдумчиво и ничему не удивляемся! Не бойтесь, что поначалу в голове образуется какая-то «каша», к концу этой главы вся «каша» разложится по тарелочкам!

Некоторые гены обладают множественным действием, то есть способностью влиять на несколько признаков. Такая «многогранность» называется плейотропией.

Плейотропия может быть первичной или вторичной.

При первичной плейотропии один ген на самом деле влияет на несколько признаков. Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и наличие на ней веснушек.

При вторичной плейотропии ген, по сути дела, влияет на один признак, от которого напрямую зависит несколько других признаков. Классическим примером вторичной плейотропии является нарушение синтеза белка крови гемоглобина, приводящее к развитию заболевания, называемого серповидноклеточной анемией. «Дефективный», то есть измененный ген, вызывает нарушение синтеза гемоглобина и на этом «умывает руки». Дальше действует «дефективный» гемоглобин, который приводит к таким вторичным проявлениям, как невосприимчивость к малярии, анемия,[10] увеличение печени и селезенки, поражение сердца и головного мозга.