Сборник - Дети с синдромом Ретта

• Название: Дети с синдромом Ретта
• Автор: Сборник
• Жанр: Медицина

Основу издания составил перевод книги «Синдром Ретта», опубликованной несколько лет назад Французской ассоциацией синдрома Ретта. В русскоязычное издание вошли главы, посвященные психолого-педагогическому и социальному сопровождению людей с синдромом Ретта, написанные ведущими французскими специалистами и родителями - членами ассоциации. В книгу включены также материалы российских авторов. Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта представлены в кратком обзоре, написанном нейропсихологом Д. Ермолаевым. В части «Взгляд из Коврова» опубликованы дневник и письма Марины Ивановой - мамы девочки с синдромом Ретта. В них с несомненным литературным талантом описана жизнь семьи, полная испытаний, преодолений и настоящих открытий.

Представленная система реабилитационных и педагогических мероприятий, а также социально-правовой поддержки может использоваться для работы с детьми не только с синдромом Ретта, но и другими множественными нарушениями развития.

Книга адресована родителям, психологам, педагогам, социальным работникам, юристам и всем, кого волнуют вопросы помощи особым детям.

---

Диагностические исследования:

– PH-метрия определяет наличие желудочной кислоты в пищеводе;

– фиброгастроскопия может оценить последствия возникшего рефлюкса.

Причины возникновения рефлюкса могут быть различны:

– недостаточное сглатывание слюны не позволяет снизить кислотность в пищеводе;

– давление внутри брюшной полости, возрастающее от сокращений мышечной стенки живота, деформаций позвоночника и запоров, мешающих опорожнению желудка.

Иногда у людей с синдромом Ретта желудок не успевает опорожняться между приемами пищи. Перерывы между едой оказываются слишком короткими.

Последствия рефлюкса:

– эзофагит (заболевание пищевода, сопровождающееся воспалением его слизистой оболочки), который является причиной болей, возникающих по ночам и после еды, а также причиной кровотечений, которые могут привести к анемии;

– частые инфекционные заболевания легких и респираторные инфекции;

– кашель, усиливающий давление в брюшной полости, делает рефлюкс хроническим.

Способы борьбы с желудочно-пищеводным рефлюксом:

– предупреждение и лечение запоров (см. далее);

– предупреждение и лечение деформаций позвоночника;

– мышечное расслабление;

– удобная одежда (вещи не должны обтягивать талию);

– полусидячее положение после еды (как минимум в течение полутора часов);

– лечение, снижающее секрецию желудочного сока;

– возможно хирургическое лечение;

– соблюдение некоторых диетических ограничений: в случае язвенного эзофагита в период обострения необходимо установить диету с минимальным количеством волокон и кислот. Важно исключить все продукты, которые могут вызывать механическое (грубые волокна, плохо пережеванные куски пищи) или химическое (алкоголь, кофе, продукты, содержащие кислоты: лимон, уксус, фруктовые соки, сырые фрукты и овощи и т.д.) раздражение, поскольку такие продукты замедляют процесс опорожнения желудка. Данный режим питания должен быть ограничен во времени, так как из-за своего однообразия и недостатка необходимых элементов он может спровоцировать анорексию.

Запоры

Запоры – достаточно частое явление у людей с синдромом Ретта, особенно при малоподвижном образе жизни. Запоры могут стать причиной фекаломы и окклюзии (закупорки) кишечника, а также повышенного давления в брюшной полости. Все это провоцирует боли, дискомфорт и усиление рефлюкса.

Основные причины запоров:

– сниженная подвижность;

– побочный результат действия некоторых медицинских препаратов;

– недостаток питья и недостаток клетчатки в пище;

– неправильно подобранная консистенция пищи;

– неврологические заболевания.

Способы борьбы с запорами

– по возможности обеспечение максимальной продолжительности вертикального положения тела и более подвижного образа жизни;

– употребление достаточного количества жидкости;

– увеличение содержания клетчатки: бобовые (два раза в неделю), вареные или печеные зеленые овощи и фрукты (1 раз в день), супы (каждый день), сырые овощи и фрукты (два раза в день), компоты из чернослива (несколько раз в неделю);

– прием слабительных препаратов орально и ректально;

– массирование живота ладонью в области пупка по часовой стрелке.

Хорошее питание – это одна из основных физиологических потребностей. Помощь человеку должна быть направлена на создание для него комфортного режима питания, на улучшение физического состояния его организма и качества жизни, а также на более полную реализацию его потенциала здоровья и, как следствие, его интеграцию в обществе.

Нейромоторные нарушения и ортопедические осложнения

Доктор Тьерри Рофидаль, врач-реабилитолог (Реймс)

Доктор Рофидаль предоставляет дополнительные сведения о нейромоторных и ортопедических нарушениях и делится с нами своим опытом работы с детьми в различных учреждениях.

Развитие движений у здорового ребенка

Новорожденный появляется на свет, будучи наделен двигательными способностями, которые позволяют ему адаптироваться к окружающему миру (функции опоры, вставания, равновесия, ходьбы и регуляции положения тела).

Состояние мышечного напряжения, которое позволяет человеку противостоять силе тяжести и сопровождает все движения, принято обозначать термином «мышечный тонус».

Благодаря врожденным двигательным способностям и последующему развитию мозга, двигательному опыту и связанному с ним восприятию внешнего мира, а также благодаря мотивации и педагогической или эмоциональной стимуляции, способность ребенка к передвижению развивается в определенной последовательности – от положения лежа к положению стоя и затем – к ходьбе. Эта последовательность и определяет уровни двигательного развития:

– переворот со спины на живот (отправная точка ползания);

– положение на четвереньках с опорой на ноги и предплечья;

– положение на коленях, при котором туловище удерживается вертикально – сначала с опорой на руки, а затем и без таковой;

– положение на коленях, когда одна нога выдвинута вперед, согнута в коленном и тазобедренном суставах и опирается на стопу;

– стабильное положение сидя, позволяющее туловищу выпрямляться, не теряя равновесия;

– положение на корточках, позволяющее передвигаться на четвереньках с опорой на четыре конечности;

– положение стоя с поддержкой сначала двумя руками, а затем одной;

– и, наконец, ходьба – поначалу с поддержкой за одну руку, затем – без поддержки.

Эти этапы двигательного развития следуют один за другим и запоминаются ребенком постепенно, по мере повторения. Первые опыты и попытки мало-помалу становятся навыком; формируется нормальная координация движений, то есть последовательность действий, структурированных во времени и пространстве в соответствии с поставленной целью.

Нарушения движений у ребенка с множественными нарушениями

Какова бы ни была сложность движений, мозг приводит в действие мышцы всего тела. Например, задача описать полукруг указательным пальцем правой руки требует двигательного участия также и левой ноги. Обучение навыкам координации движений (в любом возрасте) основывается на тех двигательных моделях, которые появляются с момента рождения и затем развиваются у ребенка в самом раннем возрасте.

Когда же из-за повреждения мозга врожденные двигательные способности нарушены, мышечные сокращения управляются абнормальными (патологическими) двигательными схемами. Мышечный тонус, противостоящий силе тяжести, изменен. При синдроме Ретта этот тонус чаще всего бывает повышен (в таких случаях говорят о гипертонусе); но он может быть также и понижен (тогда речь идет о гипотонусе). Эти отклонения провоцируют неправильные положения тела: некоторые движения вообще невозможны (частичный паралич), другие нарушены вследствие расстройства автоматической координации (например, тенденция к скрещиванию ног при ходьбе); наконец, какие-то произвольные движения влекут за собой патологические мышечные сокращения в других частях тела (например, движение рукой, закрывание рта или даже простая улыбка могут спровоцировать непроизвольные движения ног).

Эти патологические мышечные сокращения (синкинезии), возникающие как в состоянии покоя, так и при произвольных движениях или же спровоцированные внешней средой (эмоции, шум, страх), отрицательно сказываются на функционировании мышц, со временем ограничивая их способность к растяжению, и суставов. Это ведет к вывихам суставов и деформациям позвоночника, что в свою очередь вызывает быстро прогрессирующие ортопедические нарушения.

Ортопедические нарушения у детей с синдромом Ретта

Ортопедические нарушения – это осложнения, возникающие из-за двигательных нарушений; они могут быть настолько же различными, насколько различны те ситуации, следствием которых они являются. Асимметричные двигательные схемы вызывают быстропрогрессирующие деформации и ухудшение самочувствия человека с синдромом Ретта. Они мешают ходьбе, если человек способен ходить, искажают положение сидя и затрудняют нормальное функционирование некоторых систем организма, прежде всего – дыхательной и пищеварительной. Нарушения могут затрагивать все суставы, однако наиболее болезненными и плохо поддающимися лечению являются деформации тазобедренных суставов и позвоночника.

Вывих тазобедренного сустава

Вывих тазобедренного сустава – это нарушение соотношения между головкой бедренной кости и вертлюжной впадиной тазовой кости. Вывих развивается тем быстрее, чем хуже формируется сустав (дисплазия) из-за низкой подвижности во время роста.

Как только происходит смещение (центр бедренной кости должен находиться точно по центру впадины тазовой кости), в области тазобедренного сустава возникают боли. Это – следствие аномального давления, которое сначала разрушает хрящ, а затем довольно быстро и кость. В этом случае опора на стопу в положении стоя становится болезненной и навык ходьбы (если он есть) быстро теряется, а положение сидя становится дискомфортным.