Фрэнк Райан - Таинственный геном человека

• Название: Таинственный геном человека
• Автор: Фрэнк Райан
• Жанр: Прочая научная литература
• Год: 2017
• ISBN: 978-5-496-02573-7

В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки – первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие «переключатели», регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.

Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни.

---

Однажды в начале 1934 года (в тот же год, когда у Эвери развился тиреотоксикоз) Дюбо сказал Эвери, что собирается жениться. Его избранницей была Мари Луиза Бонне, француженка, живущая в Париже. Эвери очень обрадовался этой новости. Разговор происходил в лаборатории на шестом этаже госпиталя Рокфеллеровского института. После беседы Эвери встал с кресла, подошел к окну и некоторое время смотрел в него, погруженный в свои мысли. Вернувшись на свое место, он заметил, что много лет назад планировал женитьбу, но обстоятельства сложились против него. Судя по всему, речь шла о медсестре, с которой Эвери познакомился, читая курс студентам в лаборатории Хоугленд. В то время ему было 32 года. На пару секунд глаза пожилого ученого наполнились тоской.

«Одна из величайших радостей в жизни, – сказал он Дюбо, – состоит в том, чтобы возвращаться домой к кому-то, кто рад видеть тебя больше, чем любого другого человека на земле».

Судьба оказалась жестокой к обоим ученым. Мари Луиза Бонне умерла от туберкулеза как раз в то время, пока Дюбо работал над созданием антибиотика, способного вылечить это заболевание. У пары не было детей, и смерть жены стала ужасным ударом для ученого. Он прекратил исследования антибиотиков, и их продолжением занялся его бывший учитель Зельман Ваксман из Ратгертского сельскохозяйственного колледжа (сегодня это Ратгертский университет). По итогам его работы был открыт ряд важных антибиотиков, включая стрептомицин. В результате Ваксман в 1952 году был удостоен Нобелевской премии по медицине и физиологии.

Большая часть наблюдений Дюбо свидетельствовала о крайней концентрации Эвери и искреннем стремлении к цели в науке и своей работе. Но его преданность исследованиям все чаще сопровождалась замкнутостью на грани затворничества.

Ученые, которые долго работают над сложной, но в итоге разрешимой задачей, обычно с удовольствием говорят о ней – если не с прессой и друзьями, то, по крайней мере, с коллегами. Они ездят на научные симпозиумы или принимают участие в конференциях, наслаждаются чувством товарищества, которое возникает между людьми, имеющими общие интересы. Как писал Фрэнк Порчугэл, «масштабные дискуссии с коллегами, как один на один, так и на встречах, – это неотъемлемая часть научного процесса. Это важный элемент формирования партнерских отношений, достижения и признания научного прогресса». Большинство ученых рады славе и почестям, которые (пускай и очень редко) приносит им их работа. Но Освальд Эвери был не таков.

В 1944 году Эвери присудили почетную степень Кембриджского университета – награду, которой гордилось бы большинство ученых. В следующем году он был удостоен медали Копли от Королевского научного общества Великобритании. Семья Эвери происходила из Англии – его предки эмигрировал в Канаду из Норвича в конце XIX века. Тем не менее он отказался ехать в Британию даже по таким торжественным поводам, ссылаясь на состояние здоровья, которое не позволяло ему летать никаким классом, кроме первого. По мнению Дюбо, это была лишь уловка. Вполне возможно, что Эвери чувствовал себя неуютно во время путешествий, страдал от клаустрофобии или боялся долгих перелетов. Вспоминая приступы мрачного настроения, во время которых Эвери часто бормотал себе под нос о губительном влиянии обиды, создается впечатление, что он просто был не в состоянии подавить в себе злость, вызванную давнишними жаркими спорами о его полисахаридном типировании пневмококков. Как бы там ни было, от обеих наград Эвери отказался.

Этот случай показывает, насколько сильным было предубеждение Эвери против подобного формального признания его трудов. Сэр Генри Дейл, президент Королевского научного общества в Англии, решил самостоятельно привезти медаль Копли в Рокфеллеровский институт и лично вручить ее скромному пожилому ученому. Вместе с ним отправился доктор Тодд, лично знакомый с Эвери. Многоуважаемые гости из Великобритании приехали в Рокфеллеровский институт в Нью-Йорке без предупреждения и направились прямо в отдел, которым руководил Эвери. Но когда через постоянно открытую дверь они увидели ученого за работой в своей лаборатории, они не решились нарушить его покой и ушли.

Доктор Тодд вспоминает, как сэр Генри Дейл при этом добавил: «Теперь я все понял».

Каким бы странным ни казалось подобное поведение, оно сочеталось с затворническим характером Эвери, человека, который избегал личных контактов, за исключением ближайших родственников и коллег по работе. Гении могут позволить себе странности. Но несмотря на это, именно Эвери, сын баптистского проповедника, открыл, что ДНК является молекулой наследования. И даже отбросив в сторону все личностные причины, нельзя не задаться вопросом: почему такое фундаментальное открытие не было удостоено Нобелевской премии.

В письмах к брату Эвери был крайне скромен в своих прогнозах. Мог ли мир не заметить открытия из-за сочетания внутреннего консерватизма ученого, излишней осторожности и принижении важности результатов его работы в публикации 1944 года? По словам Дюбо, из нее «не было понятно, что полученные результаты открывают дверь к новой эре биологии». Дюбо предполагает, что Нобелевский комитет, не привыкший к такой сдержанности и самокритике, «граничащей с неврозом», мог решить дождаться подтверждения открытия Эвери и более масштабных его последствий. Иными словами, Дюбо считал, что статья могла оказаться неудачной не с научной, а с публицистической точки зрения.

Отсутствие признания кажется еще более странным, учитывая, что работа 1944 года, пускай и не оцененная по достоинству в момент публикации, с течением времени приобретала все больший и больший вес. Статья Херши и Чейз была напечатана в 1952 году, а Крик и Уотсон обнародовали знаменитое открытие трехмерной структуры ДНК в 1953-м. На тот момент Эвери был жив, хотя уже ушел из науки. Он умер через два года, в 1955 году.

Недавно Нобелевский комитет открыл доступ к ранним документам, демонстрирующим ход его работы, и эти документы подтвердили большую часть выводов Дюбо. При выборе лауреата премии сотрудники комитета опирались на предложения лидирующих экспертов со всего мира. По словам Порчугэла, который провел анализ нобелевских архивов, «судя по всему, видные биохимики не были до конца убеждены, что ДНК действительно является основой наследственности». Ни один генетик не выдвинул Эвери на получение Нобелевской премии. Возможно, проблема заключалась в том, что открытие, сделанное на примере одного вида бактерий, было сложно экстраполировать более широко. Но даже те коллеги, которые номинировали Эвери на получение премии, выделяли не его работу с ДНК, а иммунологическое типирование капсул пневмококков. Порчугэл также предполагает, что специфическое поведение Эвери, включая его нежелание встречаться и обмениваться информацией с коллегами, в том числе с генетиками, могло повлиять на то, что научный мир не заметил его прорыва.

Вероятно, у читателя осталось чувство досады от того, что достижения Эвери не были признаны по достоинству. В момент публикации его инновационной работы ученому было 67 лет. Видный биохимик Эрвин Чаргафф говорил, что случаи, когда открытия совершаются старым человеком, крайне редки: «Это был тихий человек, и он дал бы миру больше, если бы мир больше ценил его».

Но существует и более ценное признание любого открытия, чем любая престижная награда. По словам Фриленда Джадсона, «Эвери открыл новое пространство в сознании биологов». Он имел в виду, что ученый познал важную истину, нашел неизвестные величины и задал новые важные вопросы. Эвери, в его бесконечной скромности, поднимал эти новые важные вопросы в письме к брату:

Если мы правы, пускай это еще и не доказано, значит, нуклеиновые кислоты не только имеют структурную важность, но и являются функционально активными веществами, определяющими биохимическое действие и специфические характеристики клеток, и с помощью известного химического вещества возможно вносить в клетки предсказуемые генетические изменения. Генетики мечтают об этом уже много лет… Это выглядит как вирус, но может оказаться геном. Я еще окончательно не понял механизм этого процесса – всему свое время. Первым шагом было выяснить химическую природу трансформирующего принципа. Остальные шаги может сделать кто-то другой…

3. История на картинке

Вы рассматриваете науку (или, по крайней мере, говорите о науке) как какое-то аморальное изобретение человечества, как что-то далекое от реальности, что-то, что следует охранять и не впускать в повседневную жизнь. Но науку и повседневность не нужно и невозможно разделить.

Розалинд Франклин

Открытие Эвери, Маклеодом и Маккарти «трансформирующего вещества», подтвержденное элегантным экспериментом Херши и Чейз с бактериофагами, доказало, что именно ДНК является молекулой наследования. Но обе группы работали с микробами, бактериями и вирусами, природа наследования у которых гораздо проще, чем, например, у растений и животных. Перед учеными оставалось еще множество вопросов, требующих ответа. Действительно ли ДНК является ключом к наследственности всего живого или это утверждение верно лишь для бактерий и вирусов? К началу 1950-х годов множество различных лабораторий подтвердили, что ДНК представляет собой важный компонент ядер растительных и животных клеток. Это подкрепило теорию о том, что именно она является молекулой, кодирующей саму жизнь. Но как это работает? Каким образом единственная молекула может определять сложную наследственность целого организма?