Андрей Шляхов - Генетика для начинающих

• Название: Генетика для начинающих
• Автор: Андрей Шляхов
• Жанр: Биология
• Год: 2019
• ISBN: 978-5-17-112188-4

Эта книга предназначена для тех, кто не привык киснуть перед телевизором или зависать над смартфоном. Она для любознательных людей, которые готовы дать пищу уму, вспомнить давно забытое или узнать что-то новое. Эта книга – не учебник, не руководство и не задачник, а сборник бесед на химические темы. Форма подачи материала легкая и ни к чему не обязывающая. Каждая глава начинается с чего-то «отвлеченного», что на первый взгляд может вообще не иметь никакого отношения к химии, а затем разговор от отвлеченного переходит к конкретному. Премудрость химическая излагается не в установленном учебниками порядке, а «вразброс», применительно к теме главы. Так легче, проще и интереснее.

---

Но вопросы накапливались, уж больно много было у наследственности загадок.

Почему двое детей в семье имеют карий цвет глаз, а третий – голубой? При том, что у обоих родителей глаза карие? Конечно, проще всего заподозрить жену в измене… А если, вместо того, чтобы подозревать, задуматься над тем, почему так получилось? Загадка, однако.

К слову будет сказано, что рождение голубоглазого ребенка от кареглазых родителей не дает повода заподозрить наличие «постороннего» отца с голубыми глазами. А вот если у голубоглазых родителей родится кареглазый ребенок, то… Впрочем, об этом пойдет разговор в одиннадцатой главе.

Больше всего от «сюрпризов» наследственности страдали заводчики и селекционеры. Одни признаки легко закреплялись в потомстве, а с другими приходилось повозиться… Некоторые вообще не удавалось закрепить, сколько ни бились.

Время пришло, и гром грянул. В XIX веке многие ученые занимались вопросами наследственности (в том числе и сам Дарвин), но вместо ясности только нагнали туману. Умозрительные теории, не опробованные и не доказанные на практике, были хороши для Древней Греции, но не для эпохи расцвета всех наук.

И только лишь в начале ХХ века американский генетик Томас Морган со своими сотрудниками Кэлвином Бриджесом, Алфредом Стертевантом и Германом Меллером сформулировали хромосомную теорию наследственности. Годом рождения этой теории официально следует считать 1915 год, в котором Морганом со товарищи был опубликован фундаментальный труд «Механизм менделевской наследственности».

На сегодняшний день основные положения хромосомной теории наследственности формулируются следующим образом:

– гены находятся в хромосомах;

– гены расположены в хромосоме в линейной последовательности;

– различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

– аллели генов занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

– гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков;

– сцепление нарушается в результате кроссинговера,[10] частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами);

– каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом.

Справедливости ради надо заметить, что Морган и его коллеги создали хромосомную теорию наследственности не с «чистого листа». Они опирались на данные, полученные ранее другими биологами, а также на некоторые гипотезы. Да, и на гипотезы тоже. Если гипотеза логична и убедительна, то она, образно говоря, может послужить хорошим топливом для двигателя науки. Так, например, немецкий зоолог Теодор Бовери выдвинул гипотезу о качественном различии хромосом, согласно которой каждая хромосома отличается по своему внутреннему наследственному составу от других хромосом, входящих в состав того же ядра. А американский зоолог Уолтер Сеттон предположил, что распределение хромосом при образовании половых клеток может представлять основу менделевского закона независимого наследования признаков.

Закон независимого наследования признаков гласит, что каждый признак наследуется независимо от других. Именно потому потомство, полученное от одних и тех же родителей, может быть весьма разным. Каждый признак наследуется отдельно, и вариантов комбинаций может быть много, очень много.

Вы уже знаете, что, кроме ядра, ДНК находится в некоторых клеточных органеллах, например – в митохондриях. А раз есть ДНК, значит есть и наследственность. Кроме хромосомной или ядерной наследственности, определяемой содержащимися в ядре хромосомами, существует так называемая цитоплазматическая наследственность, объединяющая все внеядерные формы наследственности.

Цитоплазматическая наследственность не очень-то значима в сравнении с хромосомной, но пренебрегать ею нельзя. Подобное пренебрежение может обернуться отрицанием фундаментальных законов генетики. Потому что хромосомная наследственность – это одно, а цитоплазматическая – совсем другое.

Признаки, приобретенные в течение жизни под воздействием факторов окружающей среды, не передаются по наследству, верно? Попробуй только кто это оспорить! Генетики сразу же на него набросятся и полетят клочки по закоулочкам (в переносном смысле, разумеется).

Но попробуйте самостоятельно объяснить вот такой факт. Интересно, как вы его объясните, не скатываясь при этом в пучину ламаркизма?

Если подвергать куколки колорадского жука (он же – картофельный листоед) нагреванию или охлаждению, но в умеренных пределах, так, чтобы не вызвать их гибель, то у взрослых особей изменится окраска. Причем это изменение передастся потомству и будет проявляться в нескольких поколениях, а затем окраска станет прежней.

Парадокс?! Потрясение основ?! Отрицание незыблемых правил?!

Делайте паузу и придумываете свое объяснение, а затем читайте дальше.

* * *

Кстати говоря, вам это возвращение к прежней окраске через несколько поколений ничего из сказанного в прошлой главе не напоминает? Давайте вспомним, что приспособительная модификация обычно исчезает после прекращения действия вызвавшего ее фактора.

Нечто аналогичное произошло и с колорадским жуком. Действие пониженной или повышенной температуры вызвало изменения в цитоплазме клеток, приведшие к нарушению функций митохондрий, в частности – к нарушению репликации в них. В результате изменялась окраска взрослых особей.

Генетических изменений под воздействием высоких или низких температур в митохондриях не происходило, да и не могло произойти! Температура на гены влиять не может. Нет у нее таких полномочий. В описанном эксперименте с колорадским жуком мы имеем дело с так называемой длительной модификацией.

С модификацией! С изменением фенотипа под воздействием факторов внешней среды.

«Но позвольте! – скажете вы. – Каким образом это изменение фенотипа передается по наследственности в течение нескольких поколений?»

На этот вопрос вам пока что никто не сможет дать внятного ответа. Неясно, каким образом. Пока еще цитоплазматическая наследственность не изучена до конца. Да и вообще – разве можно изучить что-либо «до конца»? Чем больше находится ответов, тем больше появляется вопросов. Даже в нормальной анатомии человека, изученной, казалось бы, вдоль и поперек, регулярно совершаются открытия (и защищаются диссертации). Что же говорить о генетике, юной науке, только-только отметившей свой столетний юбилей?

Если хромосомная наследственность в одинаковой степени наследуется по линиям обоих родителей, то для цитоплазматической наследственности характерно наследование по материнской линии.

Почему так происходит?

Ответ прост – яйцеклетка содержит гораздо больше цитоплазмы, чем сперматозоид, потому что она гораздо крупнее. Больше цитоплазмы – больше органелл – больше генетического материала. Опять же, в сперматозоиде митохондрии находятся в так называемой шейке, переходящей в жгутик (хвост).

Благодаря движениям жгутика, сперматозоид продвигается вперед, а митохондрии предоставляют жгутику энергию, необходимую для работы. При оплодотворении ставший ненужным жгутик отваливается вместе с шейкой, внутрь яйцеклетки проникает только головка, содержащая ядро. Собственно, весь смысл жизни сперматозоида заключается в том, чтобы доставить хромосомный генетический материал, содержащийся в ядре, в яйцеклетку. Таким образом отцовские митохондрии, носители цитоплазматической наследственности, попросту не попадают в организм зародыша.

Этапы оплодотворения:

1. Яйцеклетка, окруженная сперматозоидами;

2. Проникновение сперматозоида внутрь яйцеклетки;

3. Слияние ядер двух половых клеток.

Не существует нормы без патологии, а наследственности без генетических болезней. Заболевания, обусловленные цитоплазматической наследственностью, такие, например, как митохондриальный сахарный диабет (да, представьте, есть и такой!), наследуются только по материнской линии.

Изучают наследственность при помощи генетического анализа.

Здесь необходимо сделать одно уточнение.

Все знают, что такое генетический анализ. Это анализ крови, позволяющий определить отцовство, или же анализ крови, подтверждающий наличие каких-то генетических отклонений.

Представление в целом верное, поскольку анализом называется метод исследования, для которого характерно выделение и изучение отдельных частей объектов исследования. Взяли кровь, отделили плазму от форменных элементов, то есть, грубо говоря, отделили жидкость от «сухого остатка», определили наличие конкретного вещества… Анализ, как он есть, и ничего, кроме анализа.