Андрей Шляхов - Генетика для начинающих

• Название: Генетика для начинающих
• Автор: Андрей Шляхов
• Жанр: Биология
• Год: 2019
• ISBN: 978-5-17-112188-4

Эта книга предназначена для тех, кто не привык киснуть перед телевизором или зависать над смартфоном. Она для любознательных людей, которые готовы дать пищу уму, вспомнить давно забытое или узнать что-то новое. Эта книга – не учебник, не руководство и не задачник, а сборник бесед на химические темы. Форма подачи материала легкая и ни к чему не обязывающая. Каждая глава начинается с чего-то «отвлеченного», что на первый взгляд может вообще не иметь никакого отношения к химии, а затем разговор от отвлеченного переходит к конкретному. Премудрость химическая излагается не в установленном учебниками порядке, а «вразброс», применительно к теме главы. Так легче, проще и интереснее.

---

Когда подготовка заканчивается, настает время делиться.

Настает время митоза.

Первая фаза митоза – профаза – является наиболее продолжительной фазой. Начинается она с того, что нити-хромосомы утолщаются и сворачиваются в спираль. Хромосомы удвоились, но пока что они соединены попарно перемычками, называемыми центромерами.

Ядерная мембрана исчезает. Хромосомы вырываются из ядра на свободу и рассредоточиваются по всей клетке. Сдвоенные хромосомы, тонкие нити которых скручены в относительно толстую спираль, видны в микроскоп. Они имеют вид буквы «Х» с перемычкой-центромерой посередине.

В клетке есть парные органеллы (клеточные органы) называемые центриолями. Центриоли участвуют в делении клетки. Они представляют собой цилиндрическое образование, состоящее из девяти пучков микроскопических трубочек. В интерфазе центриоли располагаются в центре клетки (потому у них и название такое).

В конце профазы центриоли расходятся из центра клетки в противоположные стороны, образуя два полюса.

Вторая фаза митоза называется «метафазой». Разошедшиеся к полюсам центриоли образуют так называемое «веретено деления». Веретено это состоит из микротрубочек, которые прикрепляются к хромосомам, и предназначено оно для честного дележа хромосом между двумя клетками.

Каждая центриоль образует микротрубочки по числу хромосом (сорок шесть – в человеческой клетке). К каждой паре хромосом тянутся микротрубочки от разных центриолей. Каждая микротрубочка прикрепляется к «своей» хромосоме.

Если центриоли расположены у полюсов, то хромосомы выстраиваются возле условного «экватора», отчего вся система «центриоли – хромосомы» приобретает веретенообразную форму, давшую ей название.

Суть метафазы заключается в образовании веретена деления. Как только оно образовано, начинается третья фаза митоза, которая называется анафазой.

Во время анафазы разрушаются центромеры, скреплявшие хромосомы попарно, и хромосомы, подтягиваемые сокращающимися микротрубочками, расходятся к полюсам клетки.

В заключительной, четвертой фазе, называемой «телофазой», хромосомы раскручиваются в нити и «укладываются» во вновь образующиеся ядра, а в экваториальной зоне клетки образуется перетяжка, в конечном итоге разделяющая клетку надвое. Вместо одной материнской клетки появляются две дочерние. На этом процесс деления клетки завершается, и наступает интерфаза – подготовка к следующему делению.

Митоз клеток нашего организма длится от получаса до часа. На протяжении всей жизни в нашем теле осуществляется примерно сто триллионов клеточных делений. Сто триллионов – это десять в четырнадцатой степени – 100 000 00 000 000!

Давайте заодно рассмотрим и другой процесс деления клеток, в результате которого не происходит удвоения числа хромосом в материнской клетке и дочерние клетки получают по половинному набору хромосом. Такой вид деления называют мейозом. Путем мейоза образуются половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки.

Мейоз проходит в два этапа. Первое деление клеток происходит с удвоением числа хромосом, но в процессе деления хромосомные пары не разделяются надвое! В результате обе дочерние клетки получают от материнской парные хромосомы, скрепленные центромерами.

Практически сразу же по окончании первого деления начинается второе, перед которым удвоения числа хромосом не происходит. В результате мейоза из одной материнской клетки с полным набором хромосом образуются четыре дочерние клетки с половинным набором хромосом. В процессе оплодотворения – слияния сперматозоида и яйцеклетки – восстанавливается полный набор хромосом. Если бы половые клетки образовывались путем митоза, то количество хромосом в каждом поколении удваивалось бы, что с генетической точки зрения является полным и абсолютным абсурдом.

Как вы думаете – какая молекула из всех известных на сегодняшний день является наиболее крупной?

Догадаться нетрудно, ведь если речь у нас с вами идет о хромосомах, то явно самой крупной окажется молекула ДНК.

Так оно и есть. Молекула ДНК – настоящий Гулливер среди гигантских молекул. Длина молекулы ДНК самой крупной хромосомы человека (в наборе она идет под первым номером) достигает без малого восьми сантиметров, а общая длина всех молекул ДНК одной человеческой клетки составляет около двух метров. Если разделить два метра на сорок шесть (число хромосом, то есть число молекул ДНК у человека), то получим среднюю длину человеческой молекулы ДНК примерно в четыре с половиной сантиметра.

Интересная деталь – несмотря на то что человек считается «венцом природы», хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба (и вообще у всех представителей надсемейства раков-отшельников) – 254, а у некоторых одноклеточных – более тысячи! Короче говоря, количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А с чем связано – пока еще неизвестно.

В обычной клетке (такие клетки называются соматическими) схожие по форме и генному составу хромосомы условно можно разбить на пары. Одна хромосома в паре получена от матери, другая – от отца. Парные (схожие) хромосомы называются гомологичными, а набор хромосом, содержащий пары гомологов, называется диплоидным.

Половые клетки (гаметы) содержат половину диплоидного набора – по одной хромосоме из каждой пары. Такой набор называется гаплоидным.

Парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов, называются аутосомами. Хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи, называются половыми хромосомами.

Хромосомный набор человека

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом – XY[6] в мужском кариотипе и XX – в женском. Посмотрите на рисунок, и вы увидите, что половые хромосомы получили обозначение по сходству с соответствующими буквами алфавита.

Половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский XXXXXXXXXX.

В мужском кариотипе содержатся две разные половые хромосомы (X и Y), а в женском – две одинаковые (XX). Соответственно, сперматозоиды могут иметь разные половые хромосомы – X или Y, а яйцеклетки – только Х-хромосому. Таким образом, за пол ребенка «отвечает» отец, от которого мать может получить разные половые хромосомы.

Изменение числа хромосом приводит к отклонениям в развитии организма. Самым распространенным и известным нарушением кариотипа является синдром Дауна, при котором к 21-й паре хромосом добавляется еще одна хромосома. Этот синдром получил название в честь впервые описавшего его в 1866 году английского врача Джона Дауна, но причина его, связанная с врожденным изменением количества хромосом, была выявлена только в 1959 году.

Казалось бы, много – это не мало. Недостаток одной хромосомы может приводить к дефициту закодированных в ней белков, которые будут синтезироваться с одной изначальной матрицы ДНК вместо двух. Но лишняя молекула ДНК вроде бы не должна ничему мешать…

Вроде бы не должна, но мешает, причем довольно сильно. Для синдрома Дауна характерно более 30 специфических признаков, проявляющихся с различной частотой, начиная с умственной отсталости и заканчивая врожденным лейкозом – злокачественным заболеванием кроветворной системы.

Почему одна лишняя хромосома, то есть – одна лишняя матрица для кодирования ряда белков, вызывает столь разнообразные отклонения от нормы? Дело в том, что наш организм, да и вообще любой живой организм, представляет собой тщательно и продуманно сбалансированную систему. Любое нарушение баланса чревато последствиями.

Каждая хромосома «обслуживается» комплексом белков и ферментов, обеспечивающих считывание информации с молекулы ДНК для синтеза РНК и синтез белков на базе молекул РНК. Представьте себе дом, в котором живут сорок шесть семей… Или – сорок четыре, поскольку половые хромосомы можно в расчет не принимать. У каждой семьи есть кухарка, которая готовит еду, и горничная, которая следит за порядком. А еще в доме живет дворник, который подметает двор и следит за тем, чтобы все коммуникации в доме функционировали нормально. Кухарка и горничная дворнику не требуются, поскольку он обслуживает себя сам.

Дом, который вы себе сейчас представили, – это клеточное ядро или, если хотите, клетка в целом.

В один прекрасный (а если точнее, то – ужасный) день домовладелец вселяет в квартиру к дворнику еще одну семью. Невелика шишка – дворник, он и в прихожей спать может или, скажем, в подвале, а лишние жильцы – это дополнительная прибыль. Кухарку и горничную новым жильцам домовладелец не нанимает, считая, что имеющаяся в доме прислуга может обслуживать дополнительную семью по очереди, в дополнение к своим основным обязанностям…