Елена Клещенко - ДНК и её человек

• Название: ДНК и её человек
• Автор: Елена Клещенко
• Жанр: Прочая научная литература
• Год: 2019
• ISBN: 978-5-0013-9137-1

Книга Елены Клещенко адресована всем, кого интересует практическое применение достижений генетики в таких областях, как криминалистика, генеалогия, история. Речь о возможности идентификации человека по его генетическому материалу. Автор рассказывает о методах исследования ДНК и о тех, кто стоял у их истоков: cэре Алеке Джеффрисе, придумавшем ДНК-дактилоскопию; эксцентричном Кэри Муллисе, сумевшем размножить до заметных количеств одиночную молекулу ДНК, и других героях «научных детективов». Детективную линию продолжает рассказ о поиске преступников с помощью анализа ДНК – от Джека-потрошителя до современных маньяков и террористов. Не менее увлекательны исторические расследования: кем был Рюрик – славянином или скандинавом, много ли потомков оставил Чингисхан, приходился ли герцог Монмут сыном королю Англии. Почему специалисты уверены в точности идентификации останков Николая II и его семьи (и отчего сомневаются неспециалисты)? В заключении читатель узнает, почему нельзя изобрести биологическое оружие против определенной этнической группы, можно ли реконструировать внешность по ДНК и опасно ли выкладывать свой геном в интернет.

---

Applied Biosystems (к тому моменту подразделение компании PerkinElmer) принимала непосредственное участие в создании компании Celera Genomics, основателем которой был знаменитый Крейг Вентер, человек, который многое сделал для того, чтобы чтение ДНК вышло на новый уровень – от сотен и тысяч нуклеотидов к целым геномам. Celera Genomics вскоре прославилась как главный конкурент международного проекта “Геном человека”, а Крейг Вентер, как он сам пишет в своей автобиографии, был одним из первых клиентов Applied Biosystems еще в то время, когда руководил лабораторией в Национальных институтах здравоохранения. Важную роль в его последующих успехах, да и вообще в секвенировании генома человека сыграли автоматические секвенаторы. И наоборот: поставленная грандиозная задача – 3 млрд нуклеотидов, во времена, когда и тысячи считались успехом! – способствовала автоматизации секвенирования.

В 1995 г. Институт геномных исследований Крейга Вентера (TIGR) прочитал первый полный геном бактерии Haemophilus influenzae (1,8 млн нуклеотидных пар). И заодно, “просто чтобы проверить метод”, геном Mycoplasma genitalium (0,58 млн н.п.) – той самой бактерии, на основе которой Крейг Вентер с соавторами в первом десятилетии будущего века начнет создавать синтетический геном. Секвенирование полных бактериальных геномов микробиологи восприняли как сенсацию, историческое событие, Вентеру на конференции, когда он объявил об этом, аплодировали стоя. В 1998 г. был секвенирован геном многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabditis elegans (100 млн н.п.).

Проект “Геном человека” стартовал в 1990 г. О получении первой “черновой” последовательности руководитель международного проекта Фрэнсис Коллинз и Крейг Вентер торжественно объявили 26 июня 2000 г. в Белом доме. Окончательное завершение проекта было анонсировано в апреле 2003 г.

Кстати: многие издания писали тогда, что, мол, “расшифрован генетический код человека”. Некоторых биологов это бесило почти так же, как “ваше ДНК”. Дело в том, что по-русски кодом принято называть шифр – правило соответствия между двумя системами символов, в нашем случае – между аминокислотами белка и нуклеотидными триплетами. Генетический код, то есть соответствие аминокислот и триплетов, у человека тот же, что у всех живых организмов, и расшифрован он давно! По-английски же кодом можно назвать и шифр, и шифровку, так что аналогичный английский заголовок не кажется глупым. Впрочем, сейчас уже и в русском языке так прочно прижился “код” как текст компьютерной программы, что это значение задним числом легитимизирует и “генетический код человека”.

Стоимость проекта “Геном человека” составила $3 млрд – по доллару за букву. Сейчас цена вопроса – порядка $1000 геном (в России пока подороже), ближайшая цель конкурирующих фирм – снижение до сотен долларов.

Во всем этом Сенгер уже не принимал непосредственного участия. В 1983 г. он ушел в отставку и прожил три десятилетия, с удовольствием работая в своем саду. Младшие коллеги о нем не забывали – тот же Крейг Вентер с гордостью приводит факсимиле поздравительной записки от Сенгера по поводу расшифровки генома H. influenzae. В 1992 г. в Великобритании был создан Институт Сенгера – некоммерческий геномный исследовательский центр. Двукратный нобелиат напутствовал коллег словами: “Пусть только попробуют не добиться успеха”. Но сам он не любил публичности и даже отказался от рыцарского звания за научные заслуги. Умер Фредерик Сенгер в 2013 г. в возрасте 95 лет. Вот как он объяснял, почему так рано удалился от дел: “Я и сам не думал об отставке, пока внезапно не осознал, что через несколько лет мне будет 65 и я буду иметь право перестать работать и заняться чем-то, чего я всегда хотел и на что не имел времени. Это возможность выглядела неожиданно привлекательной, особенно потому, что наша работа достигла высшей точки с методом ДНК-секвенирования, и я в некотором роде чувствовал, что продолжать – значит двигаться к низшей точке. Решение, что я принял, было мудрым – не только потому, что я получил огромное удовольствие от своего нового образа жизни, но и потому, что старение не улучшило мою производительность в лаборатории, и я думаю, что если б я продолжил работать, то мог бы найти это разочаровывающим и чувствовал бы вину за то, что занимаю место, нужное молодым людям”[13].

Новое поколение выбирает…

В современных научных статьях по исследованию ДНК часто можно встретить аббревиатуру NGS. Это расшифровывается как next generation sequencing, методы секвенирования нового поколения – собирательное название для новейших методов, не использующих cенгеровскую терминацию. Все они появились после двухтысячного года, все требуют довольно сложного оборудования и программного обеспечения. Для большинства из них ДНК надо сначала фрагментировать – порезать на фрагменты в несколько сотен нуклеотидов, а затем состыковывать прочтенные кусочки текста в единую последовательность. Часто NGS называют также “высокопроизводительным”, или “параллельным”, секвенированием, потому что одновременно читается множество кусочков ДНК.

Подробно про каждый метод рассказывать не будем, только общий принцип в двух словах.

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

Сноски

1

Гиппократ. Избранные книги / Пер. с греч. В. И. Руднева. – М.: Государственное издательство биологической и медицинской литературы, 1936.

2

Шрёдингер Э. Что такое жизнь с точки зрения физика? / Пер. А. Малиновского. – М.: Синхробук, 2017.

3

Miescher F. () Ueber die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen” (On the chemical composition of pus cells) // Medicinisch-chemische Untersuchungen, 1871; 4: 441–460.

4

В списке литературы приведена статья J. S. Cohen и H. Franklin, по которой цитируется Левен. Оригинальная работа Левена: P. A. Levene, L. W. Bass. Nucleic Acids. Chemical Catalog Co, New York, 1931.

5

Cohen J. S., Franklin H. P. The Search for the Chemical Structure of DNA // Connecticut Medicine. October 1974 Issue; Vol. 38, No. 10. 551–557.

6

Levene P. A., London E. S. The Structure of Thymonucleic Acid // J. Biol. Chem; 1929; 83, 793–802.

7

Avery O. T., MacLeod C.M., McCarty M. Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types – Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III (PDF) // Journal of Experimental Medicine. February 1, 1944; 79 (2): 137–158; doi: 10.1084/jem.79.2.137.

8

Hershey A., Chase M. Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage // J Gen Physiol. 1952; 36 (1): 39–56; doi: 10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348.

9

Watson J. D., Crick F. H. C. Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid // Nature. 1953; 171, 737–738.

10

Sanger F. Nobel lecture: Determination of nucleotide sequences in DNA. 1980; https://www.nobelprize.org/.

11

Sanger F. et al. Nucleotide sequence of bacteriophage φX174 DNA // Nature. 1977; 265 (5596), 687–695; doi: 10.1038/265687a0.

12

Sanger F. et al. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors // PNAS USA. 1977; Vol. 74 (12), p. 5463–5467; doi: 10.1073/pnas.74.12.5463.

13

Sanger F. Sequences, sequences, and sequences // Annu Rev Biochem. 1988; 57:1–28. doi: 10.1146/annurev.bi.57.070188.000245.