Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

26

Краткую историю поисков молекул организатора описывает Гилберт (Gilbert, 2002) в труде "Из истории индукции":

http://zygote.swathmore.edu/.

В другой статье (Gilbert, 2000) он цитирует Шпемана. — прим. авт.

27

Голова (разг. англ.).

28

Ежи (англ.).

29

Об изначальной идентификации ноггина (602991) см.: Lamb et al., 1993; современный комментарий приводится в Baringa, 1993; подробный обзор текстов об организаторе см.: Gilbert, 2000; новейшее техническое описание – Beddington and Robertson, 1999. В число молекул, включенных в межклеточные коммуникации, входят как сигнальные молекулы, так и их рецепторы (International Sequencing Consortium, 2001).

30

Об антагонизме между BMP-4, хордином (603475) и ноггином см. в ряде работ (Zimmerman et al., 1996; Piccolo et al., 1996). — прим. авт.

31

Описание мыши с дефектом ноггина см.: McMahon et al., 1998; мыши с двойным дефектом – ноггина и хордина – Bachiller et al., 2000. — прим. авт.

32

В многообразии едины? (лат.)

33

Теорию "двух организаторов" иногда называют моделью краудинга, чтобы отличить ее от моделей разделения или слияния (J.-F. Oostra, личн. сообщ.). Большинство моделей слияния постулируют наличие отдельных эмбриональных дисков. Моя модель очень сходна с таковой Хамбургера (Hamburger, 1947). Она, по-видимому, также схожа с моделью, которую приводит Спенсер (Spencer, 2000 a, b; 2001), хотя последняя не дает точных указаний относительно того, происходят ли сросшиеся близнецы из одного или двух эмбриональных дисков. Даже если в большинстве случаев, как уже указывалось, сросшиеся близнецы имеют единый амниотический мешок и плаценту, есть свидетельства, что у некоторых – два амниона и, что совсем уж странно, две плаценты. Модель "двух организаторов" не подходит для таких близнецов. О воздействии химических веществ на появление сросшихся близнецов (и моноамниотических монозиготных близнецов) сообщают: Kaufman and O'Shea, 1978. — прим. авт.

34

Суффикс "пагус" (греч. – соединять) прибавляется к анатомическому наименованию места срастания; например, краниопагус – соединение головами, торакопагус – соединение грудными клетками, пигопагус – соединение тазовыми областями и т.д. — прим. перев.

35

Рассказ об искусственной инкубации приводит Нидэм (Needham, 1959, p. 22-25 и 203-204). О попытках Жоффруа искусственно создать цыплят-уродов см. в его работах (E. Geoffroy Saint-Hilaire, 1825), а также в статьях: Fischer, 1972; Appel, 1987. См. также рассказ сына о влиянии этих экспериментов (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1847). Основной тератологический труд Этьена: Жоффруа Сент-Илера "Философия анатомии человеческих уродств" (E. Geoffroy Saint-Hilaire. Philosophie Anatomique des monstruosités humaines, 1822). Работа по классификации была выполнена Изидором в труде: Жоффруа Сент-Илер "История общая и частная аномалий организации у человека и животных" (I. Geoffroy Saint-Hilaire. Histoire générate et particutière des anomalies de l'organisation chez I'homme et les animaux, 1832-1837). Современную оценку тератологии Жоффруа см.: Morin, 1996. Некоторое представление об интеллектуальных предшественниках Жоффруа дает Аппель (Appel, 1987); о том, как высоко Жоффруа оценивал заслуги Бэкона, см. в его трудах (E. Geoffroy Saint-Hilaire, 1825). — прим. авт.

36

Изидор Жоффруа Сент-Илер (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1847) утверждал, что мысль о сродстве подобного с подобным впервые пришла в голову его отцу в 1826 году, за несколько лет до появления Риты и Кристины. Последняя, наиболее полная трактовка закона содержится в работе Э. Жоффруа Сент-Илера (E. Geoffroy Saint-Hilaire, 1838); об этом см. также: Appel, 1987. — прим. авт.

37

Велкро, или "липучка" – застежка, действующая по принципу репейника. — прим. перев.

38

Классическое описание клеточных адгезивных молекул см.: Alberts et al., 1994, p. 950-1006. — прим. авт.

39

Spina bifida (182940) и анэнцефалия (206500) – это неврологические дефекты, вызываемые неизвестными генетическими причинами и многочисленными факторами среды (Corcoran, 1998). О расщепленном сердце сообщает Гилберт (Gilbert, 2000, p. 474). — прим. авт.

40

Паразитические сросшиеся близнецы встречаются с частотой 1 на 1 000 000 живых рождений. Описание этих кефалоторакоилеопагов приводит Серр (Serres, 1832). Обзорную информацию о сросшихся близнецах и паразитах см. также: Spencer, 2000 a, b; 2001. — прим. авт.

41

О Ладзаро Коллоредо пишут многие авторы (Park and Daston, 1981; Bondeson, 2000). Томпсон (Thompson, 1930,1994) дает описание Лалу; о китайском человеке см.: Ta-Mei et al., 1982; Родригес (Rodrigez, 1870) приводит примеры множественного паразитизма. — прим. авт.

42

Спенсер (Spencer, 2001) излагает убедительные аргументы в пользу теории образования тератом по принципу "плод внутри плода". — прим. авт.

43

Нодин-тен-Кейт (Naudin ten Cate, 1995) описывает тератому, состоящую из 21 зародыша. — прим. авт.

44

Историю старого солдата рассказывают Жоффруа Сент-Илер (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1832-1837) в 3-м томе на стр. 8-11, Мартин (Martin, 1880) – на стр. 147 и Фишер (Fischer, 1991) на стр. 74. Жоффруа и Мартин утверждают, что эта история подтолкнула Мольера на создание комедии "Лекарь поневоле", в которой описан врач, обнаруживший у своего пациента сердце с правой стороны грудной клетки. Сколь бы привлекательной ни казалась эта идея, она не может быть правдой, так как Мольер сочинил свою пьесу в 1666-1667 годах, Дом инвалидов был построен в 1671 году, а старый солдат умер в 1688 году (J.-L. Fischer, личн. сообщ.). — прим. авт.

45

Синдром Картагенера, или первичная дискинезия ресничек (244400), вызывается рецессивной мутацией в генах DNAI1 (604366) и DNAH5 (603335) (Guichard et al. 2001; Olbrich et al. 2002). О причинной связи заболевания с ресничками пишет Афцелиус (Afzelius, 1976). Многие авторы приводят новейшие обзоры на эту тему (Kozaki and Casey, 1998; Casey and Hackett, 2000; Brueckner, 2001). — прим. авт.

46

О движении ресничек вокруг некоторой точки см.: Nonaka et al., 1998. Конечно, в некотором смысле, обнаружение асимметричного движения ресничек полностью не решает проблемы, связанной с пространственной ориентацией эмбриона, поскольку, несмотря на объяснение механизма движения ресничек справа налево, вопрос "а почему не наоборот?" остается без ответа. На этот вопрос, по крайней мере у млекопитающих, нет достойного ответа, но стоит отметить, что эмбрион представляет собой трехмерное образование и после определения двух пространственных осей (голова-хвост и спина-живот) последняя (лево-право) устанавливается автоматически. Поэтому для клетки, стремящейся отличить левое от правого, довольно знать, в какую сторону торчат ее реснички по отношению к остальному эмбриону. Некоторые концептуальные модели, объясняющие нарушение симметрии, приводятся в работе Lander et al., 1998. — прим. авт.

47

Оригинальная, проторившая путь другим исследованиям статья, описывающая сигналы, которые определяют лево-правостороннюю асимметрию, принадлежит Левину с соавторами (Levin et al., 1995). Со времени ее написания накоплено большое количество литературы по лево-правосторонним сигналам у всех основных типов позвоночных животных. Кажется очевидным, что хотя точное распределение различных сигнальных молекул отличается у мышей и цыплят, общие принципы не меняются (Tsukui et al., 1999; Meyers and Martin, 1999; Casey and Hackett, 2000). Различия, существующие между мышами и курами, также вносят некоторые коррективы в объяснения Левина с соавторами (Levin et al., 1996). В своей статье авторы приводят оригинальное объяснение "situs inversus" у сросшихся близнецов. Оно, безусловно, остается правильным по сути, но, будучи основанным на старых, полученных только на цыплятах данных, сейчас не может претендовать на точность в деталях. — прим. авт.

48

Приведенная цитата из "Философии анатомии" (Philosophie anatomique, 1822) полностью звучит так: "Монстры – это не только игра природы; их организация подчиняется общему закону; монстры – всего лишь другие нормальные существа; или, вернее, уродов не существует, и природа едина". — прим. авт.

49

Thanatophoric dysplasia (TD) – наиболее распространенная форма дисплазии скелета, обычно приводящая к смерти в течение неонатального периода. Thanatophoric – приносящий смерть (греч.). — прим. перев.