Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

50

Acardia – отсутствие сердца (лат.), одна из редчайших медицинских аномалий; acardius amorphus – бесформенная масса. — прим. перев.

51

Об истории тератологии в Нидерландах и новой оценке препаратов Фролика пишут в замечательной серии статей последователи Фролика из Амстердамского университета (Baljet and Oostra, 1998; Oostra et al., 1998, a-e ). Бальже и Ожесьо (Baljet and Ojesjo, 1994) высказали предположение, что появление демонических созданий Иеронима Босха было инспирировано человеческими уродствами. Большинство ученых указывают, однако, на изображения в средневековых манускриптах и даже на химер собора Святого Иоанна в Хертогенбосе. Хотя Босх, конечно, же не мог воочию лицезреть много изуродованных младенцев, соответствие между его многочисленными гротесками и известными аномалиями просто поразительно. См. также работу: Bos and Baljet, 1999. — прим. авт.

52

Первой известной работой Фролика о циклопии была большая статья на нидерландском (Vrolick, 1834), вслед за которой появились его "Таблицы" (Vrolick, 1844-1849). Обзор работ Фролика о циклопии, а также описание его коллекций приводят его современные последователи (Baljet, 1990; Baljet et al., 1991). — прим. авт.

53

См.: "Одиссея" Гомера, "Метаморфозы" Овидия. О классической иконографии циклопов см.: Touchefeu-Meynier, 1992. — прим. авт.

54

Этиологические объяснения мифов имеют то неповторимое свойство, что мифы нельзя фальсифицировать. Однако это не остановило многих авторов от поисков фальсификаций. Доказательства того, что разнообразные монстры греческой мифологии (циклопы, Гидра, Тифон, гарпии и т.д.) берут свое начало от плодов с различными аномалиями строения, приводятся: Schatz, 1901. Мейор (Mayor, 2000) утверждает, что циклопы обязаны своим появлением останкам черепов плейстоценовых карликовых слонов, найденным на Сицилии. Еще более изощренное для классициста объяснение распространения уродов в мифах Древней Греции и Египта можно найти в многочисленных работах Вероник Дасен (Veronique Dasen). О взаимовлияниях и символическом значении циклопов пишет выдающийся специалист по сравнительной мифологии Дж.С. Керк (G.S. Kirk, 1974, p. 85, 207). — прим. авт.

55

См. Плиний Старший, "Естественная история". Одно из первых и самых значительных описаний происхождения Плиниевых рас и их места в средневековой литературной традиции см.: Wittkower, 1942. Более детальное описание – в ряде популярных работ (Friedman, 1981; Kappler, 1980; Williams, 1996; Daston and Park, 1998). — прим. авт.

56

Лицети (Liceti, 1634) также изобразил два дополнительных глаза на затылке ребенка из Фирме, но это, скорее всего, было игрой воображения – сам он никогда девочку не видел и довольствовался ее портретом. — прим. авт.

57

Описание янусоподобных близнецов с циклопией приводится в: Abbot and Kaufmann, 1916. — прим. авт.

58

Оригинальное изображение янусоподобных близнецов с циклопией к настоящему времени утеряно. Некоторые, хотя и далеко не все, особенности представления и трактовки предмета на гравюре Лицети согласуются с мнением о принадлежности оригинального рисунка Леонардо. Другие рисунки уродов, сделанные его рукой, неизвестны (Martin Kemp, устное сообщ.). — прим. авт.

59

Исторический обзор теорий XIX и XX вв. о причинах появления циклопии приводит Эйделманн (Adelmann, 1936). Современное описание состояния голопрозэнцефалии см.: Cohen, 2001; о частоте появления этой аномалии – Muenke and Beachy, 2000. — прим. авт.

60

Обзор тератологических данных приводится в: Cohen and Shiota, 2002; роли вератрума в появлении циклопии у ягнят посвящена статья: Incardona et al., 1998. — прим. авт.

61

Sonic-the-Hedgehog – соник-ёжик (англ.) – персонаж игр на игровых приставках и талисман фирмы Cera. — прим. перев.

62

Голопрозэнцефалия (HPE) состоит по меньшей мере из семи отдельных наследственных синдромов (HPE1-HPE7). HPE3 (142945) развивается вследствие гетерозиготности мутации или делеции соник-хеджхога (600725) (Roessler et al. 1996). — прим. авт.

63

О спектре мутаций соник-хеджхога (Shh) см: Nanni et al., 1999, 2001. — прим. авт.

64

Мышь с нокаутом Shh описывается в: Chiang et al., 1996; общий обзор других генов HPE см.: Muenke and Beachy, 2000. — прим. авт.

65

Продольный желоб между верхней губой и носом. — прим. перев.

66

От англ. ditto – дубликат, точная копия.

67

Элегантное исследование роли Shh при формировании лицевого отдела черепа, а также развитие поросенка Дитто провели: Hu and Helms, 1999. Мутации гена Gli3 (165240) вызывают кефалополисиндактилию Грейга (175700), которая, помимо всего прочего, характеризуется гипертелоризмом. Гипертелоризм, наряду с разделением носа, характерен для краниофронтоназального синдрома (CFNS) (304110). Ген, лежащий в основе этого расстройства, до сих пор не идентифицирован. — прим. авт.

68

Об истории сиреномелии и иконографии сиреноподобных существ см.: Gruber, 1955; более поздний обзор см.: Valenzano ет aL., 1999. — прим. авт.

69

О делеции гена CYP26A1 (602239) у мыши сообщают многие авторы (Sakai et al., 2001; Abu-Abed et al., 2001). — прим. авт.

70

О поросятах с отсутствующими глазными яблоками см. в работе: Yale, 1933. — прим. авт.

71

О действии изотретиноина на людей – Lammer et al., 1985. — прим. авт.

72

Обзор функций ретиноевой кислоты и ее градиентов у плода – Maden, 1999. — прим. авт.

73

Утверждение о том, что разрастания на шее Пана являются дополнительными ушными мочками, принадлежит Саттону (Sutton, 1890); Кокейн (Cockayne, 1933) описывает мочки у коз. Об эллинистических изображениях Пана с дополнительными мочками сообщает Бордман (Boardman, 1997, а). Этому же автору (Boardman 1997, а; b) принадлежит подробный обзор историографии Пана в греческом и римском искусстве, а также изящное эссе об иконографии этого божества, написанное рукой выдающегося знатока античного искусства. Девочку с четырьмя ушными мочками описывает Биркетт (Birkett, 1858); более общие рассуждения о лишних мочках см.: Bateson, 1894; Cockayne, 1933. — прим. авт.

74

Цель Бейтсона (Bateson, 1894) состояла не в том, чтобы использовать гомеозисные вариации для изучения процесса развития. На самом деле он пытался создать теорию наследственности, то есть заполнить пробел, оставшийся в эволюционной теории Дарвина. В этом он потерпел неудачу, но был одним из первых, кто извлек из глубин забвения опыты Грегора Менделя с горохом, отыскав их в "Трудах общества естествоиспытателей в Брюнне". Поэтому сегодня его считают одним из отцов современной генетики. — прим. авт.

75

Обзор гомеозисных генов у дрозофилы см.: Lawrence, 1992. Строго говоря, этими генами определяются парасегменты, или такие подотделы у эмбриона, которые вносят свой вклад в образование сегментов, видимых у личинки, но в точности не соответствуют им. Основополагающая статья о гомеозисных генах принадлежит Льюису (Lewis, 1978). В 1995 году Эдвард Льюис разделил Нобелевскую премию с двумя другими исследователями дрозофил – Кристианой Нюсляйн-Фольхард и Эриком Вишаусом. — прим. авт.

76

Джордж Буль (1815-1864) – британский математик и философ, изобретатель булевской алгебры, на которой основана современная компьютерная наука. — прим. перев.

77

Об этом эпизоде см. у сэра Томаса Брауна в "Лженауке суеверий, или Исследовании многих общепринятых заблуждений и всеми допускаемых истин" (Browne, 1646) в собрании "Трудов" (Works, 1904), т. 3, гл. II, стр. 5-8. — прим. авт.

78

Борнстин и Петерсон (Bornstein and Peterson, 1966) приводят оценки вариабельности числа позвонков на основании изучения 1239 скелетов. Они обнаружили у 9% скелетов тринадцать пар ребер. Из этого числа чуть меньше 1% было сформировано за счет наличия ребер у 7-го шейного позвонка, примерно 5% – за счет 1-го поясничного позвонка и 3% – за счет простого увеличения общего числа позвонков, то есть не за счет гомеозисной трансформации типа позвонка. Другие исследования, обзор которых приводит Гейлис (Galis, 1999), дают более низкую оценку частоты встречаемости ребер на 7-м шейном позвонке – где-то около 0,2%. Шейные ребра могут привести к сдавлению подключичных сосудов и нервов (thoracic outlet syndrome). Гейлис также задается поразительным вопросом о том, почему у всех млекопитающих имеется только семь шейных позвонков, тогда как их число в других отделах позвоночника сильно варьирует у различных видов. По ее мнению, мутации, приводящие к появлению шейных ребер, могут носить намного более опасный характер, чем обычно считается, и, таким образом, находятся под сильным действием стабилизирующего отбора. — прим. авт.