Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

В 1973 г. американский журналист и популяризатор науки Дэвид Рорвик опубликовал книгу «По его образу и подобию». В ней он утверждал, что несколько лет назад к нему обратился за помощью весьма известный миллионер, фамилию которого он по известным соображениям открыть не может, и попросил содействия в деле получения собственной генетической копии. Сделка была заключена. В далекой экзотической стране в короткие сроки была построена биологическая лаборатория, оснащенная всем необходимым оборудованием.

Нашлись и специалисты в области эмбриологии, которые за солидное вознаграждение взялись осуществить мечту состоятельного американца в жизнь. Извлеченный из клеток миллионера ядра были подсажены в яйцеклетку приемной матери и имплантированы в матку женщины. Операция прошла успешно, и через девять месяцев на свет появился фат — близнец миллионера.

Сочинение Рорвика претендовало бы на роль чисто развлекательного чтива, если бы в его романе не была упомянута фамилия достаточно известного американского генетика Дерека Бромхола, якобы принимавшего участие в реализации данного фантастического проекта. Этот факт придавал книге Рорвика особую остроту. Быть может описанная в ней история действительно имела место? Немудрено, что книга «По его образу и подобию» также стала бестселлером. Автору, правда, пришлось по решению суда выплатить Бромхолу около семи миллионов долларов за использование его имени без разрешения в безусловно фантастической книге, которая описывала события, никогда не происходившие, но злые языки утверждали, что это была лишь малая часть гонорара, который Бромхол успел получить за свое сочинение.

Кто же родитель?

Не вызывает сомнения, что человек в праве взять на себя ответственность за создание новой жизни. В конце концов, так поступает каждая пара, решившая завести ребенка. Методика клонирования позволяет сделать это практически без участия человека и его согласия, работая в лаборатории лишь с его клетками, которые с легкостью можно получить в результате различных вполне рутинных операции вроде вырезания аппендицита. Кто будет тогда родителем ребенка? Экспериментаторы? В этом плане интересно обсудить — являются ли все клетки человека его неотъемлемой собственностью, с которой он может делать что угодно вплоть до выращивания из них собственных копий?

Если ответить утвердительно, то многие люди смогут подать иски на лаборатории и клиники, где в экспериментах используются их клетки или клетки их родственников. Хороший пример — раковые клетки HeLa, которые были получены от американки африканского происхождения, скончавшейся в тридцатых годах XX века в США от рака шейки матки. С тех пор в десятках биологических и медицинских институтах мира проделаны сотни тысяч опытов на ее клетках без всякого согласия на то ее родственников.

Кстати, в современной медицине, занимающейся проблемами репродукции, широко практикуется искусственное оплодотворение при использовании банка спермы. При этом у мужчин-доноров не получают разрешения в каждом конкретном случае, и они становятся анонимными отцами десятков детей. Представьте себе такую ситуацию — на планете живет три десятка ваших единокровных ребятишек, о которых вы ничего не знаете… Так что вопрос о правомерности размножения человека без его ведома стоит уже сейчас.

Возможно, многие возражения, которые сегодня выдвигаются против идеи клонирования, являются лишь закономерной реакцией неприятия того нового, что несут обществу достижения науки. Не исключено, что возможность в зрелом возрасте дать жизнь своей копии для многих людей окажется великим благом. Представьте себе великого шахматиста, математика или скрипача, передающего свой уникальный опыт не бестолковым ученикам или отбившемуся от рук отпрыску, а самому себе, такому же талантливому и все еще полному молодых сил. Такая передача будет особенно эффективна в тех случаях, когда способности индивида больше определяются врожденными способностями, а не средой и упорным трудом.

Наверняка процедура клонирования по чисто финансовым соображениям вначале будет доступной лишь немногим. Не вызывает сомнения, что найдутся богачи, которые захотят оставить свое состояние не родственникам, а самому себе, точнее своей генетической копии. Что же с того? И сегодня нуворишам подчас доступны возможности, о которых остальные люди могут только мечтать. Что же касается потенциальной опасности клонирования различных асоциальных элементов, военных преступников и диктаторов, то они и в наши дни вполне успешно плодят своих последователей, совершенно не пользуясь успехами клеточной биологии.

Медико-генетическое консультирование

Государство должно быть подобно постовому-регулировщику. Он стоит на оживленном перекрестке и ограждает поток машин от столкновения, но постовой не вправе указывать, куда каждая машина едет, что за девушка сидит рядом с водителем и какую книгу она читает.

М. Д. Голубовский

— Каждый из 200 младенцев рождается с генетическими нарушениями

— Когда надо обращаться к врачу-генетику?

— Данные о генеалогии — ценнейшая информация

— Условные знаки вашей родословной

Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн человек, то есть, почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от их экономического статуса, положение наверняка не лучше.

Единственное, что мы можем делать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуации — отдавать себе отчет в серьезности положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс осуществлять это для супружеских пар существует, но для его реализации надо быть прежде всего хорошо информированным о возможных собственных генетических заболеваниях или о мутантных генах, которые могут стать их причиной у потомства.

Под медико-генетическим консультированием как раз и понимается обмен информацией между врачом-специалистом и будущими родителями, которые планируют завести ребенка. При этом врач не вправе навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь проинформировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врожденных заболеваний у их потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультация была организована именно в России, в Институте нервно-психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов XX века талантливым биологом С. Н. Давиденковым. К сожалению, трагические последствия геноцида, которые осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозили развитие сети подобных консультаций, поскольку практика нацизма в течение некоторого времени бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека.

В наше время медико-генетические консультации работают во многих крупных городах различных стран мира, включая Россию. Обычно люди обращаются в эти учреждения со следующими вопросами:

— Не страдаю ли я врожденным генетическим заболеванием?

— Не являюсь ли я носителем мутантных генов, действие которых может проявиться у моих потомков?

— Что известно врачам и ученым о том или ином генетическом заболевании?

— Какова вероятность того, что я стану родителем ребенка с генетическими нарушениями?

— Какую я могу получить помощь от врачей при планировании моей семьи?

— Как избежать появления в моем потомстве детей с врожденными нарушениями?

— Какую помощь можно оказать ребенку с генетически врожденным заболеванием?

На большую часть подобных вопросов в процессе медико-генетического консультирования можно получить исчерпывающие ответы.

В идеале каждая пара молодоженов, которая планирует рождение ребенка, должна проходить медико-генетическое консультирование. Такая ситуация — дело ближайшего будущего. В наше же время врачи рекомендуют при планировании семьи обязательно обратиться к врачу-генетику если: