Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

— среди ваших родственников известны случаи проявления наследственной болезни;

— брак является близкородственным;

— предыдущие беременности заканчивались спонтанными абортами, выкидышами, рождением мертвых детей;

— возраст женщины более 35 лет;

— нарушается нормальное протекание беременности;

— во время беременности женщина подвергалась воздействиям, которые могут неблагоприятно сказаться на ее будущем ребенке;

— в семье уже есть ребенок с пороком развития или генетической болезнью;

— происходит явная задержка физическою и психического развития уже рожденного ребенка.

К сожалению, статистика посещений медико-генетических кабинетов и центров пока не радует. Даже в США — стране, которая тратит изрядные суммы на программы национального здоровья, — за соответствующими советами пока обращается только около 16 % семейных пар из числа тех, кому эти советы действительно необходимы По медицинским же показаниям около пяти пар супругов из каждой сотни обязательно должны контролировать рождение собственных детей с помощью врачей-генетиков, чтобы обезопасить себя от возможных тяжелых последствий появления на свет младенцев с врожденными заболеваниями и пороками. Эффективность консультирования довольно высока. Достаточно сказать, что из 100 проконсультированных семей в 3–5 из них не рождаются больные дети, которые могли бы появиться на свет, не знай родители заранее о грозящей опасности. Эти проценты на первый взгляд могут показаться незначительными, однако они выглядят совершенно иначе, если учесть, что за ними стоят люди, вся жизнь которых могла быть омрачена появлением в потомстве больного ребенка.

Тем не менее, пока данные говорят о недостаточной информированности людей о собственной наследственности и ее роли в формировании их потомства. Вместе с тем, доля семей, самостоятельно обратившихся в генетико-консультационные центры, порой превышает 50 % от числа лиц, которые посещают эти учреждения. Более того, как свидетельствует известный американский врач Обри Милунски, ему известны пары, которые, получив информацию о 25–50 % вероятности рождения у них больных детей, предпочитали расторгнуть помолвку или брак. Этот факт говорит о возрастающей ответственности людей за свое потомство.

Ваше генеалогическое древо

В эстафете поколений можно быть только эстафетной палочкой.

Лешек Кумор

Изучение истории собственного рода и собирание сведений о своих исторических корнях являются не только признаком культуры. Данные о родственных связях в обществе являются ценными историческими документами независимо от знатности или богатства лица, для которого они составляются. Каждый человек — уникальная личность, его вклад в историю человечества, каким бы он ни был, неповторим. Поэтому, чем глубже конкретные знания об истории семейных «отеческих гробов», тем прочнее в стране исторический фундамент, на котором каждое новое поколение возводит новую часть своей постройки общего здания.

Более того, данные о вашей генеалогии могут дать ценнейшую информацию для врачей, профессионально занимающихся врожденными заболеваниями человека. Вполне вероятно, эти сведения помогут в будущем уберечь вашу семью от возможной трагедии проявления у ваших потомков тех или иных генетически запрограммированных нарушений. Попробуйте составить свое генеалогическое древо! Уверяю вас, не пройдет и ста лет, как эта схема превратится в настоящую семейную реликвию, имеющую помимо чисто исторического интереса большое медицинское значение.

В переводе с греческого genealogia — родословная. Впервые об анализе родословных как о мощном методе изучения генетики человека заговорил в 1865 г. уже упоминавшийся в этой книге английский исследователь Френсис Гальюн. С тех пор в медицине постепенно сложилась своя система представления родословных с помощью особых условных знаков для последующего анализа с целью генетических предсказаний. Эта система несколько отличается от схем, которые составляют специалисты, занимающиеся чисто историческими генеалогическими исследованиями.

В прошлые века возникла традиция изображать родственные связи в пределах рода или большой семьи в виде дерева. У самых корней располагались предки, так сказать «отцы-основатели и матери-основательницы». Не случайно, говоря о происхождении, мы до сих пор употребляем слово «корни»! Выше, на ветвях родословного древа, покоились более близкие предки. Представители последней генерации представлялись при этом в виде «плодов» в вышине кроны. Возможно, такая форма изображения родственных связей и выглядит красиво, но в современной науке генеалогии она уже не используется.

Исторические «древеса» строятся теперь наоборот: вверху располагаются предки, а внизу — их потомки. При этом в процессе исторических раскопок полагается педантично ссылаться на сохранившиеся до наших дней документы. На то история и наука! Если вы чувствуете, что данные о вашем родословном древе явно фрагментарны, недостающие исторические сведения о своих предках можно попытаться поискать в различных архивах. Полезным в этом плане может оказаться двухтомный справочник «Государственные архивы СССР», опубликованный в Москве издательством «Мысль» в 1989 г. С начала XVIII века в России в каждом церковном приходе велись метрические книги, в которых регистрировались дата и место рождения прихожан. Их писали в 2-х экземплярах. Второй регулярно отсылался в духовную консисторию. В наше время эти вторые экземпляры должны храниться в архивах ЗАГСов. Вы можете попытаться самостоятельно добраться до этих документов в процессе своих поисков. В принципе, это возможно.

В деле поиска данных о своей родословной и ее правильного составления вам наверняка помогут следующие книги:

— Онучин А. Н. Твое родословное древо. Пермь, 1992.

— Суслова Е. Н. Поиск архивных документов. Л., 1987.

— Чудакова М. О. Беседы об архивах. М., 1975.

Надо честно признаться, что самостоятельно предпринимать такие поиски нелегко. Вместе с тем, в наше время стали появляться частные фирмы, которые предоставляют свои профессиональные услуги по поиску информации о родственниках заказчика. Однако для составления вашего родословного древа в чисто медицинских целях вполне можно обойтись сведениями, которые можно почерпнуть из рассказов ваших близких. Наверняка вы обладаете информацией о своих родителях, бабушках и дедушках, а с вами это уже три поколения — материал вполне достаточный для того, чтобы с ним мог поработать врач-генетик.

Составление медицинской генеалогии имеет свою специфику. Во-первых, в отличие от генеалогии исторической необходимо регистрировать не только здравствовавших родственников, но и факты выкидышей, абортов, мертворождений, а также отмечать случаи бесплодных браков. Вся эта информация может оказаться очень важной! Во-вторых, для каждого лица, зафиксированного на вашем медицинском генеалогическом древе, необходимо, по возможности, фиксировать либо на отдельном листочке, либо на карточке следующие сведения:

— фамилию, имя и отчество;

— возраст (для умерших год рождения и смерти, для живых — год рождения);

— национальность;

— место жительства;

— профессию;

— адреса родственников;

— хронические болезни (если были);

— причину смерти.

В-третьих, в медицинской генеалогии приняты свои собственные условные знаки, которые обязательно надо использовать. Ниже приводится их список.

Условные знаки, принятые в медицинской генеалогии

1. Лицо женского пола

 

2. Лицо мужского пола

 

3. Умершая женского пола

 

4. Умерший мужского пола

 

5. Брачный союз

 

6. Брачный союз между родственниками

 

7. Развод или раздельное проживание

 

8. Развод и повторный брак

 

9. Внебрачная связь

 

10. Супружеская пара с тремя детьми

 

11. Семья с детьми от двух разных браков

 

12. Супружеская пара, не имевшая детей

 

13. Супружеская пара, не имевшая детей по причинам бесплодия

 

14. Однояйцовые близнецы женского пола

 

15. Однояйцовые близнецы мужского пола

 

16. Разнояйцовые близнецы разного пола