Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Некоторые пары по тем или иным соображениям (религиозным, финансовым или психологическим) не хотят получать информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка, полагаясь на волю случая. В такой ситуации уместно напомнить, что появляющийся на свет младенец тоже имеет свои права, которые были, к примеру, даже зафиксированы Верховным судом штата Род-Айленд (США): «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Более того, в судебной практике США были случаи подачи исков за «испорченную жизнь» от имени родителей детей с врожденными патологиями.

Весьма показательный подобный случай приводит в своей книге «Знайте свои гены» Обри Милунски. Вот что он пишет: «…дело было представлено на решение Верховного суда штата Нью-Джерси. Мать под присягой утверждала, что рассказала врачам о том, что на сроке беременности в два месяца переболела коревой краснухой. Она, ее супруг и их ребенок предъявили врачам иск за небрежность на том основании, что они не предупредили женщину о возможном появлении на свет ребенка с врожденными уродствами и тем самым помешали ей сделать аборт. Ребенок действительно родился с тяжелыми дефектами зрения, слуха и речи… Таким образом, в этом случае жалоба на врача, по сути дела, есть не что иное, как иск за „испорченную жизнь“».

Почему бы не представить себе ситуацию, когда подросший ребенок, родившийся с тяжелым врожденным дефектом, подает в суд на своих родителей за то, что они не проконтролировали вовремя сложившуюся ситуацию еще на стадии беременности? Правда, «своевременный контроль» означал бы в данном случае, что ребенок-истец вообще не появился бы на свет. Родителям, которые стремятся избежать подобных ситуаций, приходится решать непростой вопрос. Что лучше: жизнь ребенка с тяжелым пороком или лишение его права появиться на свет? И что означает на практике осуществление права ребенка «…начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Значит ли это, что мы должны лишать жизни эмбрионы, которые не могут в силу врожденных аномалий развиться в полноценных здоровых детей?

Это непростые вопросы, которые к тому же порождают массу других сомнений. Где, например, проходит граница, отделяющая несовместимую с нормальной жизнью патологию от врожденного заболевания, которое поддается терапевтическому воздействию? Кто до рождения и возмужания ребенка может решить за него, стоит ли ему жить с тяжелыми пороками развития? Врачи? Родители? Когда, наконец, возникает жизнь нового человека? Когда наступает тот момент, после которого аборт безоговорочно можно считать убийством? В нашей стране плод считается потенциально жизнеспособным после 28 недель беременности (при весе не менее 1 кг и росте не менее 35 см). Однако постоянный прогресс медицины позволяет выживать младенцам, рожденным и на более ранних сроках. Когда плод становится индивидуальностью? В момент зачатия или только после имплантации в стенку матки? Быть может, решающим моментом является начало сердцебиения или электрической активности клеток мозга?

Однозначных ответов на эти непростые вопросы не существует до сих пор, и вряд ли они будут быстро найдены. Их приходится самостоятельно искать каждой супружеской паре, попавшей в трудную ситуацию выбора, связанного с решением судьбы их будущего ребенка. Важно лишь, чтобы супруги обладали необходимым объемом информации для принятия ответственных решений. Развитие пренатальной диагностики способно предоставить им такие сведения.

Словарь использованных терминов

Аберрация хромосомная — изменение структуры хромосомы, возникающее в результате утраты, дупликации, изменения положения ее участка или вставки части другой хромосомы.

Австралопитеки — вымершие человекообразные обезьяны, обитавшие в Африке несколько миллионов лет назад и рассматривающиеся как непосредственные предки древнейших людей.

Аденин — одно из четырех азотистых оснований ДНК.

Азотистые основания — структурные элементы ДНК, с помощью последовательности которых записана информация о белках.

Актин — наряду с миозином основной белок мышц.

Аллельные гены — варианты одного гена, которые находятся на одних и тех же участках гомологичных хромосом.

Амилоидные бляшки — скопление атипичных белков в мозге людей с болезнью Крейцфельда-Якоба.

Аминокислоты — органические кислоты, из которых строятся молекулы белков.

Амниотическая полость — полость, стенки которой образованы оболочкой развивающегося зародыша.

Амниоцентез — взятие пробы амниотической жидкости для исследований.

Анабиоз — состояние организма, при которой все жизненные процессы замедлены.

Андрогены — мужские половые гормоны позвоночных животных и человека.

Аномалии хромосом — изменения хромосом, возникающие в результате утраты, дупликации, или изменения положения их участков.

Антиген — вещество, которое воспринимается иммунной системой как чужеродное.

Антимюллеровский гормон — гормон, угнетающий у эмбрионов развитие мюллеровых каналов, из которых у особей женского пола происходит развитие яйцоводов и в зачатков матки.

Антиоксиданты — вещества, препятствующие окислению органических веществ.

Антитело — белок, способный специфически связываться с антигеном.

Апоптоз — запрограммированная гибель клеток в ответ на стрессовые воздействия.

Аутоантитело — антитело к собственным молекулам организма.

Аутоиммунный процесс — процесс развития иммунной реакции на собственные молекулы организма.

Аутосома — неполовая хромосома.

Ацетилхолин — нейромедиатор, вещество, влияющее на прохождение электрических сигналов по цепи нервных клеток.

Белок — полимерная молекула, состоящая из остатков аминокислот.

Бензпирен — вещество, способное под воздействие ферментов печени превращается в мутаген.

Биопсия — прижизненное исследование тканей для диагностики.

Вазоконстрикция — местное сокращение кровеносных сосудов.

Вирус Энштейна-Барра — вирус, вызывающий у человека образование злокачественных опухолей.

Вольфов канал — парный проток у зародыша, из которого у мужчин образуется семявыносящий канал.

Гамета — половая клетка.

ГАМК — гамма-аминомасляная кислота, нейромедиатор, вещество, влияющее на прохождение электрических сигналов по цепи нервных клеток.

Ганцикловир — вещество, способное при помощи фермента тимидинкиназы поражать некоторые делящиеся раковые клетки человека.

Гаплоидный набор хромосом — одинарный набор хромосом.

Гемоглобин — белок крови, способный связывать молекулярный кислород.

Ген — участок ДНК, на котором записана информация о последовательности аминокислот в одном белке.

Генеалогия — научная дисциплина, изучающая родословные.

Генная терапия — введение ДНК в клетки для исправления различных врожденных дефектов.

Генотип — 1) вся генетическая информация организма. 2) информация о конкретных генах организма.

Генотропин — синтетический гормон роста.

Гермафродит — животное или человек с признаками мужского и женского пола.

Гетерозигота клетка или организм, содержащие две отличающиеся копии гена на конкретном участке гомологичных хромосом.

Гинекомастия — увеличение молочных желез у мужчин.

Гликопротеин — сложные белки, содержащие углеводы.

Гомозигота — клетка или организм, содержащие две одинаковые копии гена на конкретном участке гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы — хромосомы с одинаковым набором генов.

Гуанин — одно из четырех азотистых основании ДНК.

Дактилоскопия — изучение узоров пиний кожи.

Дальтоник — человек с врожденным отклонением восприятия цветов.

Деления — потеря участка ДНК или хромосомы.

Дерма — соединительная часть кожи, расположенная ниже эпидермиса.

Дерматоглифика — синоним дактилоскопии.

Диплоидный набор хромосом — двойной набор хромосом.

Дистрофии дефектный белок, причина развития мышечной дистрофии.

Дихромат — человек, колбочки сетчатки которого не реагируют либо на зеленый, либо на красный свет.

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота; сложная полимерная молекула, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белках.

Дупликация — удвоение участка ДНК или хромосомы.

Евгеника — учение о наследственном здоровье человека.

Иммуноглобулин — выделяемый лимфоцитами белок, способный специфически связываться с антигенам.

Инверсия — изменение ориентации участка ДНК или хромосомы.

Инсерция — вставка участка ДНК или хромосомы.

Инсулин — белковый гормон, регулирующий захват клетками глюкозы.