Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Еще один способ определения пола будущею ребенка возможен при так называемом экстракорпоральном оплодотворении (дат. extra — вне, corpus — тело). Речь идет об извлечении яйцеклетки из организма женщины и последующем ее оплодотворении сперматозоидами ее мужа или донора. Обычно к таким приемам прибегают при борьбе с бесплодием. Современные методы биологии позволяют при этом определить пол будущего ребенка буквально по одной клетке зародыша на самых ранних стадиях развития, когда сам этот зародыш представляет собой всего лишь комочек из нескольких клеток. Разумеется, подобная процедура проводится редко и стоит достаточно дорого.

Так что большинству семейных пар, ожидающих прибавление потомства, остается уповать на случай и с благодарностью принимать новорожденных независимо от их пола. Однажды беременную женщину спросили: «Кого вы хотите родить — мальчика или девочку?» На что она мудро ответила: «Своего ребенка!»

Нарушения определения пола

Бездетность в вашей семье может быть наследственной.

Роберт Бунзен

Итак, на определение пола у человека в процессе его эмбрионального развития влияют половые хромосомы и половые гормоны. Гены, находящиеся в Y хромосоме, заставляют половые железы обрести свою половую принадлежность. В результате клетки этих желез начинают производить гормональные сигналы, под воздействием которых развитие всего будущего организма идет по мужскому или по женскому пути. Таким образом, на определение пола у человека может влиять способность клеток его организма выделять половые гормоны или реагировать на них. Сбои в определении половой принадлежности связаны также с самими половыми хромосомами, точнее, с их числом.

Дело в том, что, как вы уже поняли, поведение хромосом в процессе редукционного деления является очень сложным процессом. В популярной литературе его порой сравнивают с «танцем», хореографией которого руководит невидимый постановщик. Где сложность, там и ошибки. Одна из хромосом в результате может отстать от остальной братии и не попасть туда, куда следует. Хорошей образной аналогией данного процесса является пассажир, который не успел сесть в вагон уходящей электрички или вагона метро. Он сядет в следующий поезд, но от своей уже уехавшей компании он неизбежно отстал. В результате подобных «опозданий» образуется пара гамет, в одной из которых будет 22 хромосомы, а в другой — 24, то есть на одну хромосому больше или меньше, чем следует. Если «опоздавшими» являются половые хромосомы X или Y, в результате оплодотворения возникнет зародыш с отличающимся от нормы набором половых хромосом. Такие ошибки, случающиеся с вероятностью 1,5–2,0 на 1000 родов, чаще всего приводят к тяжелым последствиям. Рассмотрим наиболее распространенные из них.

Синдром Шершевского — Тернера

Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией нежизнеспособны. В частности, именно такие случаи пополняют печальную статистику самопроизвольных абортов на ранних стадиях беременности. Единственный случай, когда на свет может появиться жизнеспособный ребенок не с 46, а с 45 хромосомами, ситуация, когда у него отсутствует одна из двух X хромосом. В медицинской литературе такое нарушение впервые было документально зафиксировано в 1926 г. Н. А. Шершевским и примерно десятилетие спустя более подробно охарактеризовано Тернером. Поэтому в современной медицинской литературе синдром носит название синдрома Шершевского — Тернера. Примерно в половине случаев синдром возникает также в результате отсутствия одного из фрагментов X хромосомы. В целом, такие новорожденные выглядят как девочки, однако их половые органы и вторичные половые признаки остаются недоразвитыми. Половые железы, как правило, отсутствуют, яичников нет вовсе, обычно вместо них удается обнаружить лишь тяжи из соединительной ткани. Маточные трубы и сама матка остаются недоразвитыми. Нечего и говорить, что подобные больные являются стерильными. Месячные отсутствуют, к деторождению женщины с таким синдромом не способны. Уровень женских половых гормонов у них снижен, поэтому волосы на лобке и под мышками с возрастом растут плохо. Женская грудь практически отсутствует, пигментация сосков слабая. Строением узкого таза и широким поясом верхних конечностей такие девушки немного напоминают мужчин. Внутренние углы глаз у них часто оказываются выше наружных.

Для синдрома характерны разнообразные пороки, включая различные пороки сердца вроде отсутствия межжелудочковой перегородки, а также низкий рост. Девочки уже в школе начинают отставать в развитии от своих сверстниц. В среднем они ниже детей того же возраста на 20–30 см, а рост взрослых людей с таким синдромом редко превышает 135 см. Возможно, низкорослость людей с синдромом Шершевского — Тернера связана с неспособностью клеток их костной ткани воспринимать гормон роста. Сам по себе низкий растете не является прямым указанием на тот или иной синдром, однако, специальное исследование показало, что среди низкорослых девочек в Санкт-Петербурге около 1,5 % не имеют одной из двух X хромосом.

У детей с этим синдромом формируется бочкообразная грудная клетка, уши оттопырены и низко расположены. Опытный врач в состоянии заподозрить наличие синдрома Шершевского — Тернера у новорожденной уже по внешнему виду ребенка. У таких девочек короткая шея с характерными перепончатыми кожными складками, ее голени, стопы и кисти отечны благодаря недоразвитости лимфатических сосудов, расстояние между сосками увеличено, ногти часто недоразвиты, нижняя челюсть маленькая. Иногда такие девочки рождаются с добавочным шестым пальцем (полидактилия). Несколько смягчить проявление синдрома можно с помощью гормональной терапии, искусственно вводя пациенткам гормоны женских половых желез.

Выявить такую аномалию для специалиста несложно. Дело в том, что еще в 1949 г. два канадских ученых — Барр и Бертрам — обнаружили, что при окрашивании клеток млекопитающих женского пола в их ядрах под микроскопом удается разглядеть маленькое компактное тельце. В ядрах мужских клеток такого тельца обнаружить не удавалось. Впоследствии выяснилось, что это таинственное пятно есть не что иное, как одна из двух X хромосом, которая перестает работать и чрезвычайно уплотняется. Ученые назвали его «половым хроматином». Впоследствии же за ним закрепилось название «тельце Барра». У женщин с хромосомным набором XX во всех диплоидных клетках в результате стандартной процедуры окрашивания легко удается выявить такое тельце. Образец клеток для исследования можно получить в результате банального мазка, взятого из ротовой полости. Ее поверхность покрыта эпителиальными клетками, которые постоянно слущиваются по мере старения. Следовательно, в каждом нашем плевке и в капле слюны есть клетки, годные для цитологических исследований.

Так вот, у женщин с синдромом Шершевского — Тернера телец Барра в клетках нет! Любопытная получается ситуация. С одной стороны, одна из X хромосом в клетках женского тела вроде бы не работает, она «выключена». Следовательно, активность генов, расположенных в этой хромосоме, вроде бы и не нужна для нормального развития. С другой стороны, отсутствие второй X хромосомы приводит к тяжелым последствиям, главным из которых является полное бесплодие. Парадокс! Получается, что копии генов X хромосомы все-таки важны для каких-то процессов определения пола. Каких и когда? Загадка и простор для будущих исследований!

Вероятно, частота возникновения оплодотворенных яйцеклеток лишь с одной X хромосомой гораздо выше, чем вероятность обнаружения синдрома у новорожденных девочек. Такая ситуация возникает потому, что около 20 % всех самопроизвольных абортов происходит именно благодаря синдрому Тернера. Только 2 % женщин, беременных плодом с этим синдромом, рождают на свет жизнеспособного младенца. Организм матери как бы старается сам избавиться от генетически дефектного плода еще до родов. Биологический механизм такого явления остается пока неясным.

Любопытно, что иногда нарушения развития, характерные для синдрома Шершевского — Тернера, встречаются и у мужчин. У них также отмечают низкий рост, характерные шейные складки, «антимонголоидный» разрез глаз, деформацию грудной клетки и другие костные аномалии. При этом наружные половые органы имеют вполне мужской облик, хотя яички остаются недоразвитыми. Самое удивительное, что клетки таких больных имеют типичный для мужчин набор хромосом XY! Как объяснить такой феномен? Пока он остается одной из многих загадок, связанных с определением пола у человека.