Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Точно так же будем составлять одиночный набор из ее карг красной масти. Получим еще более 500 разных вариантов. Из его одиночною и ее одиночного набора карт составим двойной набор. Он получится «пестреньким»: в каждой паре карт одна будет красной масти, а другая — черной. Общее число таких возможных наборов 500 х 500, то есть 250 тысяч вариантов.

Примерно также дело происходит и с хромосомами при образовании половых клеток из соматических. Существует особая разновидность деления клеток — мейоз, при котором число хромосом уменьшается вдвое. В результате из клеток с двойным, диплоидым набором хромосом получаются клетки, каждая из которых содержит одиночный, гаплоидный набор хромосом. Предположим, в результате мейоза в вашем теле образовалась половая клетка. Сперматозоид или яйцеклетка — в данном случае неважно. Она обязательно будет содержать гаплоидный набор хромосом — ровно 23 штуки. Что именно это за хромосомы? Рассмотрим для примера хромосому № 7. Это может быть хромосома, которую вы получили от отца. С равной вероятностью она может быть хромосомой, которую вы получили от матери. То же самое справедливо для хромосомы № 8 и для любой другой.

Поскольку у человека гаплоидный набор хромосом равен 23, то число возможных вариантов половых гаплоидных клеток, образующихся из диплоидных соматических, равно 223. Получается более 8 миллионов вариантов! В процессе оплодотворения две половые клетки соединяются между собой. Следовательно, общее число таких комбинаций будет равно 8 млн х 8 млн = 64 000 млрд вариантов! На уровне пары гомологичных хромосом основа этого разнообразия выглядит так. Возьмем любую пару гомологичных хромосом вашего диплоидного набора. Одну из таких хромосом вы получили от матери, но это может быть хромосома либо вашей бабушки, либо вашего дедушки по материнской линии. Вторую гомологичную хромосому вы получили от отца. Однако она, опять-таки, может быть, независимо от первой, либо хромосомой вашей бабушки, либо вашего дедушки уже по отцовской линии. А таких гомологических хромосом у вас 23 пары! Получается невероятное число возможных комбинаций. Неудивительно, что при этом у одной пары родителей рождаются дети, которые отличаются друг от друга и внешностью, и характером.

Кстати, из приведенных выше расчетов следует простой, но важный вывод. Каждый человек, ныне здравствующий или когда-либо живший в прошлом на Земле, абсолютно уникален. Шансы появления второго такого же практически равны нулю. Поэтому не надо себя ни с кем сравнивать. Каждый из вас неповторим, и тем уже интересен!

На самом деле, число, если можно так выразиться, возможных вариантов людей, которое определяется сочетаниями их хромосом, доставшихся им от родителей, еще больше, чем приведенные выше цифры. Дело в том, что в процессе мейоза гомологичные хромосомы диплоидных клеток иногда обмениваются одинаковыми участками. Такой процесс называется на языке биологии кроссинговером. Если вернуться к аналогии с картами, это похоже на ситуацию, когда возникает карта дама крестей, которая поменялась своей головой с пиковой дамой. Не будем здесь описывать все подробности механизма таких обменов у хромосом. Важно лишь подчеркнуть, что образование гаплоидных клеток из диплоидных и последующее их сочетание — неисчерпаемый источник генетического разнообразия. Каждый человек является уникальным носителей только ему присущего набора генов и хромосом.

Хромосомы и пол

В индустрии развлечений самой удачной идеей было разделение людей на два пола.

Янина Инохорская

Гены сексуальности

Сразу надо оговориться — речь пойдет не о наследственных задатках, от которых зависит страстность сексуального поведения, а о генах, которые определяют развитие человеческого зародыша в существо мужского или женского пола. Не надо забывать, что немного интригующее слово «секс» в переводе с латыни означает вполне нейтральный в русском языке термин «пол». Латинский глагол scculare переводится при этом как «разделять», чем подчеркивается, что два пола являются как бы независимо существующими отдельностями. Русское же слово «пол» явно намекает на половинку, которой многим людям так недостает для счастья. Впрочем, это лини, замечание по ходу дела. Давайте лучше поговорим о механизмах определения пола на хромосомном и на генетическом уровнях.

До начала XX века у людей были самые смутные представления о том, каким образом определяется пол будущего ребенка. Например, древние греки верили, что девочка рождается при оплодотворении женщины семенной жидкостью из левого яичка мужчины, а мальчики появляются на свет в результате оплодотворения этой жидкостью из правого яичка. Понять логику их рассуждений несложно: правый — правильный — сильный — мужской… Бытовало мнение, что если во время соития женщина лежит на правом боку, она должна зачать мальчика, а если на левом — девочку. Аристотель совершенно всерьез считал, что овца зачинает плод мужского пола, если стоит головой к северу, и женского, если к югу. Долгое время врачи древности полагали, что в женской матке существует три камеры. Одна для мальчиков, другая для девочек, а третья, непарная, для гермафродитов. Развеять эту морфологическую несуразицу удалось только в эпоху Возрождения универсальному Леонардо да Винчи и великому анатому Андреасу Везалию.

В далеком от нас 1672 г. нидерландский анатом и физиолог Репье де Грааф впервые увидел фолликулы млекопитающих в их яичниках. Он работал с забитыми коровами и свиньями. Чтобы извлеченные из них яичники было легче резать, он варил эти репродуктивные органы в кипятке. Также, кстати, поступал и великий Леонардо да Винчи с глазными яблоками человеческих трупов, когда изучал анатомию органов зрения. Повышенная температура вызывала денатурацию белков, в результате чего фолликулы становились белыми шариками. Такой же процесс происходит при варке куриных яиц. Неудивительно, что де Грааф считал обнаруженные им фолликулы именно яйцами животных. Теперь-то мы знаем, что фолликул яичника — это своеобразная камера, стенки которой образованы особыми вспомогательными клетками. Внутри этой камеры и происходит созревание будущей яйцеклетки, которая гораздо меньше самого фолликула. Основываясь на своих наблюдениях и опытах, Грааф опубликовал работу «О женских органах, служащих делу размножения», в которой впервые описал структуру яичника. Впоследствии полость, в которой развивается яйцеклетка, была названа «граафовым пузырьком».

Примерно в это же время самоучка, потомственный пивовар и бизнесмен из Голландии Антоний ван Левенгук с помощью собственноручно сконструированного микроскопа исследует человеческую сперму. В ней он обнаружил крошечных подвижных «существ», которых считал маленькими, невидимыми глазом «зверушками». Его наблюдения нанесли серьезный удар по распространенному в то время учению о возможности самозарождения жизни. Однако Левенгук ошибочно считал, что спермий — это уже готовый зародыш, только очень маленький. Яйцеклетка нужна ему для развития лишь как емкость, содержащая питательные вещества. Не будем осуждать старика за отсутствие проницательности в этом вопросе. Для развития биологических представлений о механизмах оплодотворения он и так сделал немало.

По-настоящему разобраться с яйцеклетками млекопитающих удалось лишь два века спустя великому Карлу фон Бэру, немцу по происхождению и, кстати, нашему соотечественнику. Он пытался ответить на простой, вроде бы, вопрос — с чего начинается самое раннее развитие зародышей животных и человека? Где истоки процесса, который приводит к появлению на свет новорожденною существа? Многочисленные опыты и наблюдения убеждали его, что начальной точкой такого развития всегда является одна-единственная клетка женского организма! 1 мая 1872 г. Бэр провозгласил на латыни (тогда так было принято) великий биологический закон: «Omne vivum ex ovo» — «Каждый зародыш из яйца». При этом он имел в виду не яйцо, а именно яйцеклетку, просто на латыни для нее не было более адекватного термина. Бэру повезло — его выдающиеся научные заслуги были признаны еще при ею жизни. Российская Академия Наук выбила в его честь медаль с латинской надписью: «Orsus ab ovo hominem homini ostendit» — «Начавши с яйца, он показал человеку его самого».

Наблюдения и открытия Бэра были верны, хотя информация только о внешнем строении яйцеклетки и сперматозоидов млекопитающих никак не помогала раскрыть загадку определения пола зародышей у человека. Внешне все яйцеклетки были одинаковы, также как и все стремящиеся к ним спермии. Для того чтобы ответить на вопрос, чем именно определяется развитие зародышей по женскому или мужскому пути, исследователям пришлось пройти долгий путь, полный удивительных открытий. В частности, они обнаружили в ядрах делящихся клеток компактные тела — хромосомы, и выяснили, что именно они являются хранилищами наследственных задатков.