Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Белки являются одним из основных «строительных материалов», из которых состоят клетки и многие части нашего тела. Например, в основном, из белков построены мышечные волокна, сухожилия, связки, волосы и ногти. Некоторые белки похожи на грузовые машины — они транспортируют в организме различные вещества. Хороший пример — находящийся в эритроцитах белок гемоглобин. Он способен присоединять две молекулы кислорода всего за две сотые доли секунды и затем переносить его по кровеносным сосудам в любую точку тела. Особые белки воспринимают свет и цвет, другие способствуют прохождению нервных сигналов, третьи — иммуноглобулины — борются с чужеродными микроорганизмами. Многие белки являются ферментами. Без них невозможно было бы переваривание пищи, да и вообще любые превращения химических соединений в процессе обмена веществ. Практически любая химическая реакция в нашем теле, в результате которой одно вещество превращается в другое, осуществляется с помощью своего белка-фермента. Без преувеличения можно сказать, что с помощью белков клетка создает все прочие свои молекулы.

Из этого следует, что, задайся мы целью создать живую клетку, первое, что нам потребуется, — это информация обо всех ее белках. Их много, но не бесконечное количество. Например, число различных вариантов белков у бактерии кишечной палочки оценивается в две тысячи. Считается, что клетки более сложно организованных существ, включая и человека, содержат около трех тысяч различных вариантов белков. Информация о строении белка, как вы уже знаете, сводится, по сути, к последовательности аминокислот, из которых он состоит. Такие сведения и являются для каждого организма самыми важными и ценными. Их необходимо хранить и передавать из поколения в поколение.

Информация об аминокислотном составе белков организма записана в его молекулах ДНК. Эта наверняка встречавшаяся вам аббревиатура происходит от слов «Дезоксирибонуклеиновая Кислота», которые своей длиной намекают на сложность строения этой полимерной макромолекулы. Любой полимер состоит из мономеров — своеобразных бусин, которые соединяются в более сложные конструкции. Мономеры ДНК называются нуклеотидами. Свое название они получили от латинского слова nucleus — ядро, поскольку молекулы ДНК находятся главным образом в ядрах клеток.

Мы не будем касаться всех тонкостей организации ДНК. Достаточно лишь вспомнить, что в популярной литературе эту «молекулу жизни» часто сравнивают с длинным текстом. Эта образная аналогия, безусловно, верна. Надо только помнить, что, в отличие от обычных текстов, откровения ДНК написаны не тридцатью тремя, а всего лишь четырьмя «буквами». Их роль играют особые химические соединения: азотистые основания аденин, тимин, гуанин и цитозин. Их нередко изображают на схемах в виде четырех букв: А, Т, Г, Ц. Эти «буквы» в нити ДНК линейно следуют друг за другом, образуя единую длинную «строчку». Каждая тройка азотистых оснований кодирует при этом одну аминокислоту. Отрезок ДНК, на котором таким образом записана информация об одном белке, называют геном. Иначе говоря, информация о каждом вашем белке хранится на своем отрезке молекулы ДНК.

Молекула ДНК является двойной. Она состоит из двух закрученных друг относительно друга цепочек. Любой аденин, расположенный на одной цепи, соединяется при этом с противоположным ему тимином на другой цени двумя химическими связями, а гуанин с цитозином — тремя. Образно представить себе строение ДНК совсем несложно. Купите в магазине длинную застежку-молнию и спирально закрутите ее. Вот вам и модель ДНК! Отдельные зубчики застежки-молнии будут играть при этом роль азотистых оснований А, Т, Г и Ц. Представьте себе, что таких зубчиков четыре разных типа, и они попарно соединяются вместе, и аналогия с ДНК будет еще более полной!

В каждой клетке вашего тела находится крошечный пузырек — ядро. Именно в нем расположены длинные нити молекул ДНК, на которых записана информация обо всех белках вашего тела. Каждый раз, когда клетке требуется синтезировать новую копию любого из своих белков, она извлекает информацию о его строении именно из ядра. Таким образом, клеточное ядро напоминает жесткий диск компьютера, в памяти которого хранятся разнообразные сведения, данные и документы. Всю генетическую информацию клетки или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой информации, то есть белки, ткани, органы, а также такие показатели, как, например, размер, цвет и форма, составляют фенотип (греч. phaino — являю).

Фенотип — это совокупность признаков организма, которые можно зарегистрировать, взвесить и измерить. Можно привести такую аналогию. Информация на жестком диске компьютера аналогична генотипу. Саму информацию нельзя увидеть. Зато проявления этой информации на экране монитора вполне наглядны.

Не будет также большим преувеличением сравнить хранящиеся в ядрах клеток нити ДНК со сказочной иглой, которая покоилась в яйце, которое находилось в утке, которая сидела в ларце… Помните сказку про Кощея? Стоит добраться до иглы и сломать ее, как оборвется жизнь бессмертного старца. В общем, такая же ситуация и с ДНК. Многие ее повреждения, которые называют мутациями, могут приводить порой к катастрофическим последствиям!

Правильное положение каждого из четырех знаков А, Т, Г и Ц в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Даже единичная «опечатка» в тексте ДНК может привести к серьезным последствиям. Поскольку, как уже говорилось, каждые три знака кодируют одну аминокислоту, в результате изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на другую. Если же эта аминокислота в данном белке играет ключевую роль, его работа будет существенно нарушена. Другими словами, «опечатки» в ДНК могут играть столь же роковую роль, как и в текстах важных документов. Прочтет судья «бить» вместо «пить», и осужденному не поздоровится!

Не забывайте, что именно такие дефекты являются, в частности, причиной некоторых раковых заболеваний. В результате мутаций, которые могут быть вызваны повышенными дозами радиации, избытком ультрафиолета или действием особых канцерогенных веществ, в ДНК клетки возникают те или иные повреждения. Если эти участки (гены) кодируют важные для жизнедеятельности клетки белки, последствия такого повреждения могут быть драматическими. В лучшем случае клетка окажется неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем — начнет при этом еще и бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.

Впрочем, о механизмах возникновения раковых клеток и о различных типах повреждений в ДНК мы еще поговорим. Сейчас же необходимо лишь вспомнить простые школьные истины:

1. Информация о строении всех белков организма человека записана в его молекулах ДНК.

2. Участок ДНК с информацией об одном конкретном белке называется геном.

Хромосомы

Чтобы что-то узнать, нужно уже что-то знать.

Станислав Лем

— Утрата части хромосомы может иметь фатальные последствия

— Хромосомы — компактная форма хранения ДНК

— Лишняя хромосома способна исковеркать жизнь человека

— Хромосомы определяют пол человека

— Половину своих хромосом человек передает по наследству каждому из своих детей

— Наши индивидуальные черты являются результатом комбинации хромосом

Катушка ниток

ДНК не случайно порой образно называют «нитью жизни». На фотографиях, полученных с помощью электронного микроскопа, она действительно напоминает тонкую ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая протяженность нити ДНК. Понять эту закономерность несложно. У более высоко организованного существа должно быть больше белков. Следовательно, и протяженность ДНК, с помощью которой хранится информация об этих белках, будет у него больше. Это правило имеет свои исключения. Например, у некоторых земноводных ДНК в клетках гораздо больше, чем у приматов и человека, хотя никто не усомниться, что обезьяны и люди все-таки несколько более развитые существа, чем лягушки и тритоны.

Однако если сравнивать длину ДНК у разных организмов, относящихся к самым разным группам (таксонам), то закономерность очевидна: в процессе подъема по эволюционной лестнице количество ДНК увеличивается. У большинства бактерий нить ДНК совсем невелика и свернута в виде колечка. Ее можно сравнить с телетайпной лентой, на которой записаны важные сведения. Пока длина ленты относительно невелика, обращаться с ней достаточно удобно: можно быстро просмотреть всю ленту, просто протаскивая ее между пальцами.