Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

В самом начале второй половины XX века ученым удалось доказать, что все 46 хромосом человека можно разбить на две группы. Большую из них составляют парные соматические хромосомы (греч. soma — тело), не имеющие никакого отношения к определению пола. Во вторую группу входит всего одна пара половых хромосом. Последние немного отличаются по внешнему виду друг от друга. Поэтому несколько условно их стали называть X хромосомой и Y хромосомой. Клетки особей женского пола у млекопитающих и человека имеют две X хромосомы, то есть обладают генотипом XX. «Мужские» клетки имеют генотип XY.

При образовании половых клеток в процессе редукционного деления (мейоза) число хромосом уменьшается вдвое. В результате каждая будущая яйцеклетка несет по одной половой X хромосоме. В этом плане все яйцеклетки одинаковы. Напротив, сперматозоиды разделяются на две группы. Одни из них содержат X хромосому, а другие — Y хромосому. Пол будущего зародыша и новорожденного определяется тем, сперматозоид какого типа успеет первым достичь яйцеклетки и оплодотворить ее. Если это будет сперматозоид с X хромосомой, на свет появится особь женского пола. Клетки ее тела будут обладать хромосомным набором XX. Если самым шустрым и удачливым окажется сперматозоид с Y хромосомой, оплодотворенная яйцеклетка будет обладать хромосомным набором XY. В будущем из нее разовьется мужская особь.

Описанный механизм определения пола у млекопитающих и человека представляется очень простым, его обычно без проблем усваивают ученики в старших классах школы на уроках генетики. Однако это простота обманчива. В самом деле, представьте себе оплодотворенную яйцеклетку человека с хромосомами XY. Ну и что? Какие процессы должны происходить потом для того, чтобы акушерка через девять месяцев радостно могла сообщить благополучно родившей маме: «У вас мальчик»? Другими словами, как X и Y хромосомы влияют на будущий пол ребенка? Существуют ли отдельные «гены сексуальности», действие которых этот пол определяет? Быть может, это гены, кодирующие мужские и женские половые гормоны тестостерон и эстрадиол? Вряд ли. Во-первых, эти гормоны — вовсе не белки, а это значит, что их структура в ДНК напрямую закодированной быть не может. Во-вторых, хорошо известно, что и мужские и женские половые гормоны одновременно есть и у мужчин, и у женщин. Дело только во взаимном соотношении концентраций этих биологически активных веществ. В общем, как видите, вопрос с определением пола не так прост, каким он может показаться на первый взгляд. Давайте попробуем разобраться в этой запутанной истории и проследим, как развивается зародыш человека и что происходит при этом с его половыми клетками, половыми железами и органами.

Благополучно оплодотворенная яйцеклетка приступает к делению. В результате, вскоре образуется небольшой шарик из клеток, судьба которых уже определена и совершенно различна. Часть из них вскоре образует собственно будущий зародыш, а часть превращается в его окружение — трофобласт (от греч. trophe — питание). Клеточный комочек будущего младенца оказывается заключенным внутри капсулы трофобласта, словно растительный зародыш внутри скорлупы желудя или каштана. Тонкая клеточная стенка трофобласта почти буквально «вплавляется» в стенку матки, образуя с ней плотное сцепление. В дальнейшем именно в этом месте формируется достаточно сложное образование — плацента — своеобразный КПП на пути питательных веществ, поступающих из тела матери в тело плода.

Через 24 дня после оплодотворения у человеческого зародыша уже можно выделить несколько десятков (обычно 30–50) стволовых половых клеток. То есть клеток, при делении которых в будущем образуются все половые клетки взрослого организма. У кролика таких стволовых клеток еще меньше — всего 6–8. К слову сказать, существуют организмы, например некоторые крошечные круглые черви нематоды, развитие которых биологи изучили досконально.

В такой ситуации можно уверенно ткнуть пальцем в одну-единственную клетку и сказать: «Вот из нее позже получатся все половые клетки червя». Можно ли быть столь уверенным в случае с человеком — неясно. Однако, скорее всего, такая единственная половая клетка-прародительница все же существует. Просто найти ее нелегко.

Судьба стволовых половых клеток человека будет различна в зависимости от пола новорожденного, но об этом чуть позже. Пока же, на ранних стадиях развития, разницы между будущими яйцеклетками или сперматозоидам заметить не удается. Более того, эти будущие половые клетки находятся у зародыша совсем в неподходящем месте, и им еще только предстоит оказаться там, где надо, то есть в будущих половых железах. Именно в будущих, поскольку пока их и железами-то назвать неудобно. В это время они представляют собой так называемые половые складки — группы клеток, из которых, опять-таки потом, разовьются семенники или яичники. Однако судьба этих складок уже предрешена, и они уверенно выделяют аттрактивные (лат. attractio — привлечение) вещества, привлекающие к себе по градиенту концентрации стволовые половые клетки. Последние же буквально заползают в места своей будущей постоянной прописки, активно «колонизируя» половые сладки. Кстати, образный термин «колонизация» в данном случае официально принят в медицинской и эмбриологической литературе!

До второго месяца эмбрионального развития зачатки половых желез с находящимися внутри стволовыми половыми клетками и у будущих мальчиков, и у будущих девочек выглядят одинаково. Различия начинают проявляться чуть позже. В это время у человеческого эмбриона существует две пары зачатков будущих внутренних половых органов — так называемые вольфовы и мюллеровы каналы, названные так по фамилиям биологов, которые впервые описали эти образования. У рыб парные вольфовы протоки являются мочеточниками, по ним удаляются продукты обмена веществ. У более высокоорганизованных существ, вроде рептилий, птиц и млекопитающих, вольфовы протоки превращаются в семяпроводы. Мюллеровы каналы исторически также связаны с выделительной системой древних позвоночных. У млекопитающих они превращаются в половые протоки женской выделительной системы, в частности, в яйцоводы и в зачаток матки.

Эта древняя связь выделительной системы с органами размножения доставила человеку немало психологических проблем, поскольку сексуальная активность невольно ассоциировалась в головах некоторых людей с чем-то постыдным, запретным и подлежащим публичному осуждению. Только представьте себе, как иначе складывалась бы вся сексуальная культура поведения человека, будь органы размножения его далеких предков связаны не с органами выделения, а, к примеру, с органами слуха или зрения. Из них ведь тоже выделяется секрет определенных желез. Почему бы не совместить эти выделения с отторжением половых клеток? Как, любопытно, выглядел бы половой акт с участием наших глаз — этих «зеркал души»? Впрочем, пусть эту любопытную тему развивают фантасты вроде Станислава Лема. Вернемся к нашим железам.

К концу второго месяца развития будущие семенники начинают выделять два гормона — уже упоминавшийся тестостерон и так называемый антимюллеровский гормон. Тестостерон стимулирует образование из вольфовых протоков семенников. Антимюллеровский гормон, в свою очередь, угнетает развитие мюллеровых каналов. В результате внутреннее и внешнее развитие зародыша начинает идти по мужскому пути. У будущих девочек антимюллеровский гормон не выделяется, поэтому их развитие идет по женскому пути. Из мюллеровых каналов у них развиваются внутренние женские органы размножения. Не правда ли, создается впечатление, что для развития по мужскому пути требуются некоторые усилия, а по женской линии оно идет как бы само собой. Не случайно в опытах над животными было показано, что если лишить эмбрион будущего семенника, то независимо от своей мужской хромосомной конституции он развивается в самку! Не означает ли это, что женский пол с его детородной функцией является наиболее эволюционно древним и, так сказать, основополагающим? Особи мужского пола, не способные к вынашиванию и рождению потомства, являются лишь необходимым довеском к женским организмам?

Из описанной выше ситуации с каналами и зачатками половых желез видно, что развитие мужской и женской половой системы человека до определенного момента идет как бы по общей колее. Такое совпадение путей развития остается явно заметшим и в строении внешних половых органов человека. Благодаря большей открытости при обсуждении сексуальных тем в нашем обществе даже для школьников, кажется, уже не секрет, что женский клитор и головка мужского полового члена развиваются из одного зачатка и функционально очень схожи между собой. Мужская мошонка возникает благодаря сращению кожных складок, из которых у женщин развиваются половые губы. Об этом свидетельствует едва заметный срединный шов, идущий по ее внешней поверхности. Кстати, явно бесполезные мужские соски — тоже указание на определенную общность развития представителей обоих полов. Если внимательно проштудировать солидные анатомические атласы, можно выяснить, что у мужчин имеется зачаточная матка — небольшая двурогая полость, открывающаяся в мочеполовой канал. Выходит, не так уж неправы были авторы сценария фильма «Джуниор», в котором по ходу дела ученый-мужчина (его играет А. Шварценеггер) рождает младенца, предварительно имплантированного ему в брюшную полость в виде оплодотворенной яйцеклетки. Может, эту зачаточную матку можно простимулировать гормонами к развитию? С этой точки зрения, мужчины и женщины — не половинки единого целого, а скорее от универсального гермафродитного существа.