Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Однако если сравнивать длину ДНК у разных организмов, относящихся к самым разным группам (таксонам), то закономерность очевидна: в процессе подъема по эволюционной лестнице количество ДНК увеличивается. У большинства бактерий нить ДНК совсем невелика и свернута в виде колечка. Ее можно сравнить с телетайпной лентой, на которой записаны важные сведения. Пока длина ленты относительно невелика, обращаться с ней достаточно удобно: можно быстро просмотреть всю ленту, просто протаскивая ее между пальцами.

Что будет, если длина такой ленты увеличится в десять, в сто, в тысячу раз? Просматривать ее станет трудно, да и хранить будет неудобно. Только представьте себе целый ворох такой ленты, кучей лежащий на полу! Выход из сложившейся ситуации простой — ленту необходимо аккуратно намотать на бобину. Тогда с ней будет удобно обращаться. Кстати, так поступают и домохозяйки, которые наматывают длинные нитки на катушки, а шерсть предпочитают хранить, смотанной в аккуратные клубки или мотки.

Подобными «клубками» или «мотками» ДНК в ваших клетках и являются хромосомы. В переводе с греческого это слово означает «окрашенное тело». Хромосомы действительно удается окрашивать с помощью особых методик, и тогда у делящихся клеток они становятся хорошо видимыми под микроскопом. Неудивительно, что видны они именно в момент деления, ведь в этот относительно недолгий период времени хромосомы буквально «растаскиваются» по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время «смотана» наиболее компактно. У молодой, только что разделившейся клетки, хромосомы уже не видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для юго, чтобы все ее гены были доступны для работы.

Деление клеток и их работа находятся в определенном противоречии. Его легко понять, если сравнить работающую клетку с офисом. Во время трудового процесса все оборудование стоит на столах, компьютеры соединены в сеть, готовятся на подпись важные бумаги, отправляются факсы, звонят телефоны. Клетка функционирует! Процесс же деления клетки, при этом, похож на переезд в новое помещение. Все оборудование сложено и запаковано в коробки, которые удобно переносить с места на место. Однако работать в таких условиях совершенно невозможно! Не случайно часть клеток в вашем теле постоянно делится (их называют стволовыми клетками). Другая же часть, образующаяся в результате таких делений, специализируется на определенной работе и уже не делится вплоть до своей гибели. К неделящимся клеткам относятся, например, мышечные клетки сердца или нервные клетки. Не случайно про последние говорят, что они «не восстанавливаются». Стволовые клетки постоянно работают в глубине кожи или в стенках кишечника, благодаря чему и происходит регулярное обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.

Перед началом деления каждая нить ДНК успевает построить свою копию. Затем эти нити компактно сворачиваются. Получается пара совершенно одинаковых хромосом, обычно соединенных до определенного момента своей средней частью. В процессе деления клетки хромосома и ее копия разъезжаются в противоположные стороны. Наглядно представить, как это происходит, очень легко — прижмите свои ладони друг к другу, а потом медленно разведите руки в стороны. Именно так расходятся хромосомы одной пары к противоположным полюсам клетки во время ее деления. Аналогичным образом ведут себя и остальные хромосомы. Таким образом, в результате деления вместо одной клетки получаются две, и каждая из них содержит ровно столько хромосом, сколько было у материнской клетки. То есть вместо одной клетки возникают две ее копии. Такой способ деления называется митозом (греч. mitos — нить). Подавляющее большинство клеток вашего тела образовалось именно в результате митоза. Среди них, однако, есть относительно небольшое число клеток, появившихся совершенно иначе. Речь идет о половых клетках.

Хромосомная колода карт

Проще всего можно представить, что происходит с хромосомами в процессе образования половых клеток, если сравнить эти хромосомы с обычными игральными картами. Последовательный ряд карт от шестерки до туза будет называться гаплоидным набором (греч. haplos — одиночный). В нашем случае такой набор равен девяти разным картам. Гаплоидный набор человека состоит из двадцати трех различных хромосом. Каждая из них имеет свой размер, форму и по-разному окрашивается с помощью специальных методик. В результате такой окраски на хромосомах возникает ряд полосок, отдаленно напоминающий штрихкод, который наносят на товары. У каждой хромосомы свой рисунок этой «полосатости». Опытный врач или биолог, работающий с хромосомами человека, расположит изображения хромосом его гаплоидного набора в ряд и скажет, какой номер имеет каждая из них. Гаплоидный набор хромосом содержат зрелые половые клетки человека.

Двойной набор хромосом — две шестерки, две семерки, две восьмерки и так далее в случае карт — называется диплоидным (греч. di — двойной). Число хромосом диплоидного набора человека равно сорока шести (два гаплоидных набора). Ядра подавляющего большинства клеток человеческого организма содержат именно диплоидный набор хромосом — 46 штук; при этом один гаплоидный набор составляют хромосомы, полученные от матери, а другой — хромосомы, полученные от отца. Поэтому все хромосомы диплоидного набора можно расположить парами — пара номер 1, пара номер 2 и так далее. Хромосомы одной такой пары (одна хромосома — материнская, другая — отцовская) называются гомологичными (греч. homologos — подобный). Они очень похожи друг на друга — как пиковая и трефовая дамы в нашей колоде карт. Разница между гомологичными хромосомами все же есть, но о ней мы поговорим чуть позже. Клетки, в ядрах которых находится два гаплоидных набора хромосом, называют диплоидными.

Все клетки нашего тела за исключением половых называются соматическими клетками (греч. soma — тело). Подавляющее большинство соматических клеток нашего тела диплоидны. Получается простая схема. Соматические клетки тела содержат двойной набор хромосом — они диплоидны. Половые клетки содержат одиночный набор хромосом. Они гаплоидны. Надо заметить, что кое-где, например, в печени, попадаются клетки, которые содержат не два гаплоидных хромосомных набора, а больше — четыре набора, восемь… Такие клетки называются полиплоидными (греч. poly — много). Они образуются в результате незавершенных делений диплоидных клеток, когда вместо двух ядер появляется одно большое. Такие случаи являются исключением из общего правила. Людей, все соматические клетки которых были бы полиплоидными, не бывает. Обычно же, при делении диплоидной клетки каждая ее хромосома строит свою копию, и в результате получается две дочерние диплоидные клетки.

Как из диплоидных соматических клеток образуются гаплоидные половые клетки? Что при этом происходит с хромосомами? Для того чтобы разобраться с этими вопросами, вернемся к нашей аналогии с картами. Представим себе молодую супружескую пару. Назовем их условно Он и Она. В каждой его соматическом клетке находятся хромосомы черной масти — трефы и ники. Набор треф от шестерки до туза он получил от своей мамы. Набор пик — от своего папы. В каждой ее соматической клетке хромосомы красной масти — бубны и червы. Набор бубен от шестерки до туза она получила от своей мамы. Набор червей — от своего папы.

Для того чтобы получить из диплоидной соматической клетки половую клетку, число хромосом надо уменьшить вдвое. При этом половая клетка обязательно должна содержать полный гаплоидный набор хромосом. Ни одна не должна потеряться! В случае карт такой набор будем делать следующим образом. Берем первую пару его карг черной масти — две шестерки. Наугад выбираем одну из них. Предположим, это окажется шестерка пик. Отложим ее в сторону. Затем берем вторую пару — семерки. Делаем то же самое. Случайно выбираем одну из них и откладываем к шестерке.

Действуя таким образом, из двойного набора карт черной масти мы получим одинарный. Он будет включать все карты черной масти от шестерки до туза поштучно, однако какие именно это будут карты (трефы или пики), определяет случай. Например, в одном таком наборе шестерка может быть пиковой, а в другом — трефовой. Нетрудно прикинуть, что в примере с каргами при таком выборе одиночного набора из двойного мы можем получить 29 комбинаций — более 500 вариантов!

Точно так же будем составлять одиночный набор из ее карг красной масти. Получим еще более 500 разных вариантов. Из его одиночною и ее одиночного набора карт составим двойной набор. Он получится «пестреньким»: в каждой паре карт одна будет красной масти, а другая — черной. Общее число таких возможных наборов 500 х 500, то есть 250 тысяч вариантов.