Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

• Название: Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
• Автор: Сэм Кин
• Жанр: Прочая научная литература
• Год: 2015
• ISBN: 978-5-699-83676-5

Книга «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде» посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии – генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте «Геном человека». Для всех увлеченных и неравнодушных.

---

Что же происходит в результате таких мутаций? Клетки, которые подавлены большим числом повреждений ДНК, могут почувствовать неладное и уничтожить себя, чтобы не жить с нарушениями функций. В небольших дозах такое самопожертвование щадит тело, но если одновременно умрет слишком много клеток, то могут отключиться целые системы органов. В сочетании с интенсивными ожогами такие отключения органов вызвали многочисленные случаи смертей в Японии, и некоторые из жертв, которые не умерли сразу же, вероятно, желали бы такого исхода. Те, кому удалось выжить, рассказывают о том, что ногти у людей отпадали словно высохшая скорлупа. Они вспоминают «обугленные куклы» ростом с человека, которые были свалены штабелями в проходах между домами. Кто-то вспоминает человека, ползущего на двух культях и держащего обугленного ребенка вниз головой. Кому-то из памяти появляется женщина без сорочки, с пылающими, как «плоды граната», грудями.

Ямагучи во время своих мучений в бомбоубежище – безволосый, обожженный, лихорадочный, наполовину глухой – чуть было не присоединился к этому списку погибших. И только благодаря преданному уходу со стороны семьи ему удалось выкарабкаться. Некоторым ранам все еще требовались повязки, причем на несколько лет. Но в целом его удел Иова превратился в судьбу Самсона: раны большей частью зажили, сила возвратилась, волосы отросли заново. Он снова устроился на работу, сначала в «Мицубиси», а затем в качестве учителя.

Но до полного избавления было еще далеко – теперь Ямагучи оказался лицом к лицу с более коварной и настойчивой угрозой. Если радиоактивность и не убивает клетки моментально, она может вызвать мутации, которые приведут к раку. Эта зависимость может показаться нелогичной, так как мутации обычно повреждают клетки, но клетки опухоли начинают буйно раз растаться, делясь и увеличиваясь в количестве с ужасающей быстротой. В действительности у всех здоровых клеток есть гены, которые играют роль регулятора для двигателя, снижая «обороты» и поддерживая метаболизм в норме. Если мутация выводит регулятор из строя, то клетка может не увидеть веской причины для того, чтобы убить себя, и в итоге (особенно если другие гены, например те, которые регулируют скорость деления клеток, также повреждены) она начинает поглощать ресурсы, а также своих соседей.

Многие из уцелевших жителей Хиросимы и Нагасаки получили такие дозы радиации (причем за один прием), которые в сто раз превосходят радиационный фон, поглощаемый человеком в обычных условиях за год. И чем ближе они были к эпицентру взрыва, тем больше повреждений и мутаций возникло в их ДНК. Как и ожидалось, клетки, которые быстро делятся, быстрее распространяют и повреждения в ДНК, в результате чего в Японии тут же возникла вспышка лейкемии, ракового заболевания белых кроветворных клеток. Эпидемия лейкемии пошла на убыль спустя 10 лет, но тем временем набрали силу другие заболевания: рак желудка, толстой кишки, легких, мочевого пузыря, щитовидной железы, молочных желез.

Если участь взрослых людей была незавидной, то еще не родившиеся и пребывающие в утробе оказались намного более уязвимыми: любая мутация или повреждение многократно повторялись в их клетках. Было много выкидышей, если возраст плода составлял менее четырех недель, а у тех, кто выжил и появился на свет в конце 1945 – начале 1946 года, обнаружилось множество врожденных дефектов, таких как маленькие головы или несформированный мозг. (Самый высокий коэффициент интеллекта IQ среди таких неполноценных детей был равен 68.) Но после всего этого в конце 40-х годов многие из 250 тысяч японцев-хибакуся снова стали заводить детей, передавая им свою облученную ДНК.

Специалисты по радиации мало что могли посоветовать насчет того, чтобы хибакуся имели детей. Несмотря на большое число заболеваний раком печени, груди или крови, раковые ДНК родителей не смогли бы передаться детям, поскольку дети наследуют только те ДНК, которые находятся в сперматозоидах и яйцеклетках. Конечно же, такие молекулы ДНК тоже могли мутировать, возможно, скрытым образом. Но фактически никто не измерял степень урона, приносимого радиацией в масштабах Хиросимы, и поэтому ученым пришлось строить предположения. Физик-нонконформист Эдвард Теллер, «отец» водородной бомбы (а также участник клуба галстуков РНК), высказал предположение о том, что малые дозы радиации могли бы пойти человеку на пользу: кто знает, а вдруг мутации «разглаживают» наши геномы? Но даже среди более осторожных ученых далеко не каждый предвидел сказочные уродства и двухголовых детей. Герман Мёллер опубликовал в газете «Нью-Йорк Таймс» свои пророчества о грядущих бедах Японии, но его идеологическое противостояние Теллеру и другим ученым, вероятно, придало комментарию другой тон. (В 2011 году некий токсиколог, после внимательного прочтения ныне рассекреченной переписки между Мёллером и его коллегой, обвинил их обоих в том, что они лгали правительству об угрозе малых доз радиации для ДНК, а затем подтасовывали данные и строили дальнейшие исследования так, чтобы оправдать себя. Другие историки спорят с такой интерпретацией переписки.) Когда дело дошло до высоких уровней радиоактивности, Мёллер немного отступил и смягчил свои суровые ранние предсказания. Большинство мутаций, рассуждал он, какими бы пагубными они ни были, окажутся рецессивными. А шансы на то, что у обоих родителей есть повреждения в одном и том же гене, довольно невелики. И тогда, по крайней мере у детей, здоровые гены матери «прикроют» любые недостатки, которые есть в генах отца, и наоборот.

Но опять-таки, никто не знал всего с уверенностью, и над каждым будущим ребенком в Хиросиме и Нагасаки в течение десятилетий был подвешен дамоклов меч, усиливавший обычные тревоги тех, кто готовился стать родителями. В удвоенной мере это должно было относиться к Ямагучи и его жене, Хисако. Они оба в начале 50-х годов достаточно восстановили свои силы, для того чтобы завести детей, вне зависимости от долгосрочных прогнозов. Рождение первой дочери, Наоко, поначалу подтверждало мнение Мёллера, поскольку у нее не наблюдалось видимых дефектов или уродств. Затем родилась вторая дочь, Тосико, которая также оказалась здоровой. Но, будучи рожденными в добром здравии, обе дочери Ямагучи оказались болезненными в детстве и во взрослом возрасте. Предполагают, что они унаследовали генетически подорванную иммунную систему от дважды облученного отца и облученной матери.

Если же говорить о Японии в целом, то среди детей хибакуся эпидемия раковых заболеваний и врожденных дефектов, которые долгое время внушали страх, так и не возникла. На поверку ни одно из крупномасштабных исследований не выявило признаков того, что среди таких детей наблюдается большее количество каких-либо заболеваний или даже большее число мутаций. Возможно, Наоко и Тосико унаследовали генетические пороки; проверить это невозможно, но на интуитивном и эмоциональном уровне это выглядит правдоподобно. Однако в подавляющем большинстве случаев генетические дефекты не передались по наследству следующему поколению[14].

Более того, люди, которые были напрямую подвержены радиоактивному облучению, оказались более живучими, чем ожидали ученые. Сын Ямагучи, Кацутоси, прожил после взрыва в Нагасаки еще более пятидесяти лет и умер от рака в 58-летнем возрасте. Хисако прожила намного дольше, скончавшись в 2008 году в возрасте 88 лет от рака печени и почки. Да, возможно плутониевая бомба в Нагасаки стала причиной обоих заболеваний. Но в таком возрасте заболеть раком вполне вероятно и по другим причинам. Сам же Ямагучи, несмотря на двойное облучение в Хиросиме и Нагасаки в 1945 году, прожил еще 65 лет и скончался от рака желудка в 2010 году в возрасте 93 лет.

Никто с уверенностью не может сказать, почему Ямагучи оказался исключением – почему он столько прожил после двойного облучения, в то время как другие умерли от сравнительно малых доз радиации. Ямагучи никогда не подвергался генетической проверке (по крайней мере, исчерпывающей), но даже если бы она и проводилась, медицине не хватило бы знаний, чтобы дать заключение. Мы можем лишь строить науко образные догадки. Во-первых, очевидно, что его клетки проделали адскую работу по восстановлению разорванных двойных спиралей ДНК и дублированию погибших. Возможно, у него были более продуктивные восстанавливающие белки, которые работали быстрее или эффективнее, или же некие комбинации восстанавливающих генов, которые действовали особенно хорошо при совместной работе. Во-вторых, мы можем также предположить, что, несмотря на наличие некоторых неизбежных мутаций, они не вывели из строя ключевые внутриклеточные структуры. Может быть, мутации коснулись тех участков ДНК, которые не отвечают за кодирование белков. В-третьих, возможно, что в его случае происходили лишь «тихие» мутации, при которых триплет ДНК изменяется, а аминокислота, вследствие избыточности, – нет. (В таком случае его спас тот самый «сляпанный» код, который разочаровал участников клуба галстуков РНК.) И наконец, в-четвертых, Ямагучи, по-видимому, до последних дней своей жизни смог избежать каких-либо серьезных повреждений в своих генетических регуляторах ДНК, которые сдерживают развитие потенциальных опухолей. Его могла уберечь любая из этих причин (или все они, вместе взятые).