Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

• Название: Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
• Автор: Сэм Кин
• Жанр: Прочая научная литература
• Год: 2015
• ISBN: 978-5-699-83676-5

Книга «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде» посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии – генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте «Геном человека». Для всех увлеченных и неравнодушных.

---

Большинство обыденных представлений о наследственности пересекалось с религиозными верованиями. Люди долгое время вполне естественно считали врожденные дефекты (увеличенные глазницы, дополнительное сердце, обильный волосяной покров по всему телу) карой за грехи, проявлением божественного гнева или высшей справедливости, неизменно ссылаясь на цитаты из Библии. Так, в конце XVII века в Шотландии жестокий помощник шерифа по имени Белл арестовал двух женщин, по его мнению сектанток. Он привязал их к деревянным столбам, врытым в песок у самого моря – накатывающие волны прилива накрывали их с головой. Он оскорблял арестанток, издевался над ними, затем собственноручно утопил одну из них, которая была моложе и яростнее сопротивлялась. Позже, когда его спрашивали о том, что произошло, Белл без конца улыбался и шутил, что его жертвы, должно быть, весело проводят время в компании крабов. Злая шутка обернулась против самого Белла. Вскоре он женился, и все его дети появились на свет с врожденной аномалией – их недоразвитые ручки напоминали ужасные клешни. Этот изъян был унаследован его внуками и правнуками. Современнику Белла вовсе не нужно было быть ученым библеистом, чтобы понять очевидное: за страшное беззаконие Белла были наказаны его потомки до четвертого колена, и не только они – случаи рождения детей с подобным пороком развития фиксировались в Шотландии вплоть до начала ХХ века.

Итак, сторонники теории материнских впечатлений верили в то, что на внутриутробное развитие малыша влияют внешние факторы. Другие теории основывались на убеждении в том, что главную роль в механизме наследственности играют факторы внутренние.

Одно из таких учений, получившее название преформизм, возникло из представлений средневековых алхимиков о возможности создать гомункула – микроскопического человечка. Гомункул воплощал собой философский камень биологии: вера в возможность его создания убеждала людей в том, что алхимики обладают силой богов. (Стоит отметить, что процесс создания гомункула был не таким уж величественным по сравнению с божественным творением. Согласно одному из рецептов, гомункул вызревает за шесть недель в результате брожения человеческой спермы, смешанной с конским навозом и мочой. Емкостью для этой смеси непременно должна была служить тыква.) К концу XVII века идея создания гомункула проникла в околонаучные круги, где нашла горячую поддержку некоторых ученых-натуралистов. Со временем появились представления о том, что гомункул есть внутри каждой женской яйцеклетки. Подобное предположение эффектно снимало вопрос о том, как из неживой смеси жидкостей получить живой эмбрион. Преформисты были уверены в бессмысленности спонтанного зарождения, поскольку полагали, что готовые гомункулы заранее сформированы в яйцеклетке (идея преформации), и для развития им необходим толчок – попадание в яйцеклетку сперматозоида. У этой идеи был один серьезный недостаток: как справедливо отмечали критики, она приводила к бесконечной регрессии – в организме одной женщины, словно в матрешке, должны храниться одновременно все ее будущие дети, а также их дети, и дети их детей.

Сторонники овизма[2] могли лишь ответить общей фразой о том, что Господь заключил весь род человеческий в утробу Евы в первый день творения (или все же в шестой день). Спермисты пошли еще дальше: согласно их представлениям, все человечество было заключено в каждом сперматозоиде Адама, словно сардины в банке (сперматозоиды во много раз меньше яйцеклетки). Даже с появлением первых микроскопов некоторые сторонники спермизма разглядели в сперматозоидах миниатюрных человечков.

Овизм и спермизм получили широкое распространение отчасти потому, что они объясняли сущность первородного греха: на момент изгнания Адама и Евы из рая мы все находились либо внутри первого мужчины, либо в утробе первой женщины, а следовательно, разделяем их участь и несем бремя проклятия. Однако не обошлось без теоретических загвоздок. Так, без ответа оставался занимательный вопрос: что же происходит с многочисленными некрещеными душами, которые гибнут при каждой эякуляции?

Несмотря на поэтичность, а местами и очаровательную непристойность, во времена Мишера эти теории вызывали насмешки биологов, которые верили в них не более, чем в бабушкины сказки. Ученые мужи стремились очистить науку от нелепых историй и фантазий о туманных «жизненных силах». Они надеялись объяснить механизмы наследственности и онтогенеза с помощью химии.

У Мишера изначально не было никаких планов вливаться в новую волну ученых, которые стремились разгадать давние загадки мироздания. Молодой швейцарец получил медицинское образование, желая продолжить семейное дело. Однако у Мишера появились проблемы со слухом (как осложнение после тифа), которые не позволяли ему пользоваться стетоскопом и затрудняли диагностирование некоторых заболеваний. Его отец, выдающийся гинеколог, предложил сыну продолжить научную карьеру. Так, в 1868 году молодой Мишер едет в немецкий город Тюбинген и поступает на работу в лабораторию, возглавляемую биохимиком Феликсом Гоппе-Зейлером. Лаборатория Гоппе-Зейлера располагалась в подвале живописного средневекового замка – в помещении, где когда-то размещалась королевская прачечная. Мишер работал в соседней комнате, некогда служившей замковой кухней.

Гоппе-Зейлер мечтал каталогизировать все химические соединения, входящие в состав клеток крови человека. Он уже давно исследовал эритроциты – красные кровяные тельца, и поручил Мишеру исследование состава лейкоцитов – белых клеток крови. Для нового ассистента это был настоящий счастливый случай, ведь лейкоциты (в отличие от эритроцитов) имеют внутри крошечные капсулы. Эти капсулы называются клеточными ядрами. В то время ученые, занимавшиеся исследованиями клетки, попросту оставляли ядро без внимания, поскольку не знали, какие именно функции оно выполняет. В клетке ученых по вполне понятным причинам интересовала прежде всего цитоплазма – жидкость, заполняющая практически весь объем клетки. Тем не менее Мишер был рад возможности исследовать нечто новое, неизвестное.

В этой лаборатории, бывшей кухне в подвале замка города Тюбинген (Германия), Фридрих Мишер (фото вверху слева) открыл ДНК (фото из архива библиотеки Тюбингенского университета)

Для изучения клеточных ядер Мишеру постоянно требовались свежие лейкоциты, поэтому он наладил связи с местной больницей. Больница была открыта для ухода за ветеранами, которые перенесли тяжелейшие операции по ампутации конечностей еще на полях сражений или страдали от последствий менее серьезных ран. Однако в клинике постоянно находились обычные тяжело больные пациенты, и каждый день больничный санитар доставлял пропитанные гноем пожелтевшие бинты в лабораторию Мишера. На открытом воздухе гной обычно превращается в слизь со специфическим зловонным запахом, поэтому Мишеру приходилось проверять запах каждого бинта и выбрасывать ткань, издающую гнилостный запах (за время доставки большинство бинтов обычно было уже «испорчено»). Немногочисленные же бинты без запаха, на которых гной оставался «свежим», буквально кишели лейкоцитами.

Стремясь произвести впечатление (а на самом деле ставя под сомнение свой исследовательский талант), Мишер с большим энтузиазмом приступил к изучению ядра. Он работал так усердно, словно его усердие компенсировало тяжелые условия его исследований. Один из коллег позже вспоминал, что Мишер работал так, «словно в него вселился демон». Ежедневно ученый имел дело со всевозможными веществами, и без присущей ему одержимости он вряд ли совершил бы свое главное открытие, поскольку основное вещество – таинственная составляющая клеточного ядра – оказалось едва уловимым. Сначала Мишер промывал бесценный для него гной в теплом спирте, а затем в кислотной вытяжке из желудка свиньи, чтобы растворить клеточные мембраны. В результате этой процедуры ему удалось выделить из ядра серое пастообразное вещество. Предположив, что это белок, ученый стал исследовать его свойства. Выяснилось, что для неизвестного вещества не характерна усваиваемость, типичная для белков. Кроме того, открытое Мишером вещество, в отличие от белков, не расщеплялось в соленой воде, кипящем уксусе и разбавленной соляной кислоте. Тогда химик применил один из самых легких способов узнать состав вещества – жег его до тех пор, пока оно не разложилось на составные компоненты. Среди них предсказуемо оказались углерод, водород, кислород и азот, но тот факт, что вещество на 3 % состоит из фосфора, стал еще одним доказательством небелковой природы открытого соединения. Мишер был убежден, что обнаружил уникальное вещество; он назвал это вещество «нуклеином», а через много лет ученые дали ему другое название – дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК.