Сэмюел Стернберг - Трещина в мироздании

• Название: Трещина в мироздании
• Автор: Сэмюел Стернберг
• Жанр: Биология
• Год: 2019
• ISBN: 978-5-17-109309-9

Дженнифер Даудна – одна из ведущих современных генетиков, под ее руководством была разработана технология редактирования генома CRISPR – самый дешевый, но при этом самый точный и мощный способ манипуляций с ДНК. Но довольно быстро стало понятно, что этот метод, позволяющий прицельно изменять ДНК живого организма, – очень рискованная технология, которую уже называют “самым опасным изобретением со времен атомной бомбы”. Генетические манипуляции – это настоящая “трещина в мироздании”, из которой могут вырваться темные силы, способные уничтожить человечество…

---

CRISPR, как мы начинали понимать, имеет гораздо более сложное строение, чем можно вообразить для какого-либо компонента простого одноклеточного организма. В некоторых отношениях открытие этой части иммунной системы бактерий поставило их на одну доску с людьми, так как продемонстрировало, что и те и другие обладают сложными формами клеточного ответа на инфекцию. Правда, никто из нас не знал, какое значение эта бактериальная система защиты может иметь для нашего вида.

Глава 3 Взламывая код

Я помню, как в первый раз вошла в настоящую исследовательскую лабораторию, помню звуки, запахи и ощущение открывающихся возможностей – чувства того, как постепенно раскрываются загадки природы. Это был 1982 год, и после первого курса колледжа я приехала к родителям на Гавайи. Мой отец, профессор английского языка в Гавайском университете, договорился со своим коллегой, профессором биологии Доном Хеммесом, о том, чтобы я смогла провести несколько недель в его лаборатории. Вместе с двумя другими студентами я получила возможность исследовать, как гриб Phytophthora palmivora

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

Сноски

1

Имеются в виду кухтыли – поплавки для сетей. В наши дни они обычно пластиковые, но раньше выдувались из стекла в виде больших полых шаров (примеч. науч. ред.).

2

Стоит отметить, что это вряд ли возможно. Дело не только в том, что для этого нет достаточно сохранных клеток мамонтов, но и в том, что современные слоны не скрещиваются даже с самыми близкородственными видами. Причины такой избирательности пока неизвестны, но есть вероятность, что виной тому некие генетические барьеры. См. Eleftheria Palkopoulou et al. Genomic history of extinct and living elephantids, Proceedings of the National Academy of Sciences, Mar 2018, 115 (11), E2566 – E2574; DOI:10.1073/pnas.1720554115. – Здесь и далее постраничные сноски, обозначенные астериском (*), если не указано иное, принадлежат переводчику. Сноски, обозначенные цифрами, ведут в конец книги и принадлежат автору.

3

Исследования последних лет говорят о том, что возраст человека разумного как вида больше. Работа 2017 года, в ходе которой изучались остатки Homo sapiens из марокканской пещеры Джебель-Ирхуд, показывает, что нашему виду как минимум 200 тысяч лет. См. Jean-Jacques Hublin et al. New fossils from Jebel Irhoud, Morocco and the pan-African origin of Homo sapiens, Nature, volume 546, pages 289–292 (08 June 2017), DOI: 10.1038/nature22336.

4

Модельные животные – это организмы, строение которых в достаточной степени похоже на строение человека; в ходе экспериментов на модельных животных можно уточнять механизмы развития и протекания болезней человека и определять эффективность лекарств против этих болезней.

5

Этот ген кодирует белок гентингтин. Варианты этой молекулы, которые образуются в клетках с мутациями в гене HTT, вызывают хорею Гентингтона – нарушение умственной деятельности и движений.

6

D. H. McDermott et al., “Chromothriptic Cure of WHIM Syndrome”, Cell 160 (2015): 686–699.

7

WHIM назван по его четырем основным проявлениям: warts (бородавки), hypogammaglobulinemia (гипогаммаглобулинемия, нехватка определенного типа иммуноглобулина), infections (инфекции) и myelokathexis (миелокатексис, дефицит определенных типов белых кровяных телец).

8

P. J. Stephens et al., “Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event During Cancer Development”, Cell 144 (2011): 27–40.

9

R. Hirschhorn, “In Vivo Reversion to Normal of Inherited Mutations in Humans”, Journal of Medical Genetics 40 (2003): 721–728.

10

R. Hirschhorn et al., “Somatic Mosaicism for a Newly Identified Splice-Site Mutation in a Patient with Adenosine Deaminase-Deficient Immunodeficiency and Spontaneous Clinical Recovery”, American Journal of Human Genetics 55 (1994): 59–68.

11

B. R. Davis and F. Candotti, “Revertant Somatic Mosaicism in the Wiskott-Aldrich Syndrome”, Immunologic Research 44 (2009): 127–131.

12

E. A. Kvittingen et al., “Self-Induced Correction of the Genetic Defect in Tyrosinemia Type I”, Journal of Clinical Investigation 94 (1994): 1657–1661.

13

K. A. Choate et al., “Mitotic Recombination in Patients with Ichthyosis Causes Reversion of Dominant Mutations in KRT10”, Science 330 (2010): 94–97.

14

J. Lederberg, “’Ome Sweet ’Omics – A Genealogical Treasury of Words”, Scientist, April 2, 2001.

15

Такое соответствие называется комплементарностью, а правило, по которым одно азотистое основание становится напротив другого, называют правилом (или принципом) комплементарности.

16

Здесь не указан еще один процесс – обратная транскрипция. В ходе этого процесса по информации с молекулы РНК с помощью фермента обратной транскриптазы (ревертазы) строится молекула ДНК. Самый известный объект, использующий обратную транскрипцию, – вирус иммунодефицита человека. Он входит в довольно крупную группу ретровирусов. В ретровирусах есть только РНК, а ДНК нет. Последняя и образуется в ходе обратной транскрипции, когда эти вирусы попадают в клетки-жертвы.

17

Только в зрелом состоянии; у молодых клеток оно есть, затем утрачивается.

18

Исследование 2018 года опровергает этот тезис: Shiyu Luo et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans, PNAS, December 18, 2018, 115 (51), 13039–13044; published ahead of print November 26, 2018. DOI: 10.1073/pnas.1810946115.

19

Следует уточнить, что хотя избыток аргинина (как и других веществ), безусловно, вредит организму, но без этой аминокислоты нельзя построить белки, так что ее полное отсутствие еще более вредоносно.

20

S. Rogers, “Reflections on Issues Posed by Recombinant DNA Molecule Technology. II”, Annals of the New York Academy of Sciences 265 (1976): 66–70.

21

T. Friedmann and R. Roblin, “Gene Therapy for Human Genetic Disease?”, Science 175 (1972): 949–955.

22

T. Friedmann, “Stanfield Rogers: Insights into Virus Vectors and Failure of an Early Gene Therapy Model”, Molecular Therapy 4 (2001): 285–288.

23

В мае 2016-го Европейская комиссия дала разрешение на производство и использование стримвелиса, однако к марту 2018-го было продано всего пять курсов препарата, что и неудивительно: за год в ЕС выявляется лишь 15 случаев ТКИД с недостаточностью аденозиндезаминазы, при этом стоимость препарата – 594 тысячи евро.

24

Слово “философия” присутствует в этом названии исторически, а сама степень присуждается практически во всех научных областях (примеч. науч. ред.).

25

Постдок, или постдокторант, – ученый, недавно получивший степень доктора философии (Ph. D.) и выполняющий новую, более сложную научную работу. В постдокторантуру набирают по конкурсу и на непродолжительное время, например 2–3 года. В системе научных должностей стран бывшего СССР, перенятой от Союза, аналога постдоков нет. Наиболее близкая к ним категория в российских реалиях – “молодой ученый”, т. е. человек до 35 лет, получивший степень кандидата наук.

26

K. R. Folger et al., “Patterns of Integration of DNA Microinjected into Cultured Mammalian Cells: Evidence for Homologous Recombination Between Injected Plasmid DNA Molecules”, Molecular and Cellular Biology 2 (1982): 1372–1387.

27

Здесь описываются конъюгация и кроссинговер во время первого деления мейоза. В результате этого деления из одной клетки с двойным набором хромосом получается две клетки, каждая с одинарным набором хромосом.

28

Там же.

29

O. Smithies et al., “Insertion of DNA Sequences into the Human Chromosomal Beta-Globin Locus by Homologous Recombination”, Nature 317 (1985): 230–234.

30

K. R. Thomas, K. R. Folger, and M. R. Capecchi, “High Frequency Targeting of Genes to Specific Sites in the Mammalian Genome”, Cell 44 (1986): 419–428.

31

S. L. Mansour, K. R. Thomas, and M. R. Capecchi, “Disruption of the Proto-Oncogene Int-2 in Mouse Embryo-Derived Stem Cells: A General Strategy for Targeting Mutations to Non-Selectable Genes”, Nature 336 (1988): 348–352.

32

J. Lyon and Peter Gorner, Altered Fates: Gene Therapy and the Retooling of Human Life (New York: Norton, 1995), 556.

33

J. W. Szostak et al., “The Double-Strand-Break Repair Model for Recombination”, Cell 33 (1983): 25–35.

34

Sce в названии фермента указывает на организм, из которого данный белок был впервые получен. Это сокращение от Saccharomyces cerevisiae, латинского названия дрожжей.

35

P. Rouet, F. Smih, and M. Jasin, “Introduction of Double-Strand Breaks into the Genome of Mouse Cells by Expression of a Rare-Cutting Endonuclease”, Molecular and Cellular Biology 14 (1994): 8096–8106.